Αγγίζοντας τη σιωπή: Γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται αποκατάσταση ακοής
Μια διεθνής μελέτη που συντονίζεται από ερευνητές του Mass General Brigham και του Eye & ENT Hospital του Πανεπιστημίου Fudan, έχει αποδείξει ότι μια γονιδιακή θεραπεία για μια σπάνια μορφή κληρονομικής βαρηκοΐας, φαίνεται να αποκαθιστά την ακοή σε πολλούς συμμετέχοντες, με τα αποτελέσματα να διαρκούν έως και 2,5 χρόνια. Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, είναι η μεγαλύτερη κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για κληρονομικές μορφές βαρηκοΐας μέχρι σήμερα.
Ενθουσιασμός για τα αποτελέσματα
«Είναι εντυπωσιακό να βλέπεις ασθενείς να περνούν από πλήρη βαρηκοΐα στο να μπορούν να ακούνε», ανέφερε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Zheng-Yi Chen, DPhil, προεδρικός καθηγητής Ωτορινολαρυγγολογίας. «Για πολλούς ασθενείς, αυτό σημαίνει επίσης την ικανότητα να αναπτύσσουν και να χρησιμοποιούν στον λόγο τους», πρόσθεσε.
Η σημασία των γονιδιακών θεραπειών
Οι γενετικές μεταλλάξεις ευθύνονται για περίπου το 60% της βαρηκοΐας που είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Στη συγκεκριμένη μελέτη, οι ερευνητές εφάρμοσαν μια γονιδιακή θεραπεία για την αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοΐα 9 (DFNB9), αιτία που προέρχεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Το γονίδιο αυτό παρέχει στον οργανισμό οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης ονόματι ωτοφεγγίτιδα, που είναι κρίσιμη για τη λειτουργία της ακοής. Χωρίς αυτήν, τα κύτταρα της εσωτερικής ωτός δεν μπορούν να μεταφέρουν τα ηχητικά σήματα στον εγκέφαλο, προκαλώντας σοβαρή έως πλήρη βαρηκοΐα από τη γέννηση.
Δοκιμή που έδωσε ελπίδα
Η τελευταία δοκιμή περιλάμβανε 42 συμμετέχοντες σε οκτώ τοποθεσίες στην Κίνα, με ηλικίες από βρέφη έως ενήλικες (0,8 έως 32,3 ετών). Κάθε συμμετέχων έλαβε μία από τις τρεις δόσεις της γονιδιακής θεραπείας, με 36 συμμετέχοντες να λαμβάνουν θεραπεία σε ένα αυτί και έξι σε και τα δύο. Οι ερευνητές παρακολούθησαν τους συμμετέχοντες για έως και 2,5 χρόνια για να εξετάσουν την ασφάλεια της θεραπείας και την επίδρασή της στην ακοή και την αναγνώριση ομιλίας.
Αποτελέσματα που ενθαρρύνουν
Ενθαρρυντικά είναι τα αποτελέσματα, όπου περίπου το 90% των συμμετεχόντων είδαν βελτίωση στην ακοή του θεραπείες αυτιού, με τις περισσότερες βελτιώσεις να παρατηρούνται εντός εβδομάδων. Όσο βελτιωνόταν η ακοή τους, οι συμμετέχοντες ήταν πιο ικανοί να κατανοούν τον λόγο και να βελτιώνουν τις γλωσσικές τους ικανότητες. Ιδιαίτερα οι νεότεροι και οι συμμετέχοντες με υγιέστερη εσωτερική ωτός παρουσίασαν τις μεγαλύτερες βελτιώσεις. Επιπλέον, οι συμμετέχοντες που υποβλήθηκαν σε θεραπεία και στα δύο αυτιά παρουσίασαν υψηλότερες βαθμολογίες γλώσσας και ομιλίας σε σύγκριση με εκείνους που υποβλήθηκαν σε θεραπεία σε ένα αυτί.
Προοπτικές για το μέλλον
Αυτό το τελευταίο έργο προσθέτει σημαντικά στοιχεία στις θετικές αξιολογήσεις που είχε δημοσιεύσει η ερευνητική ομάδα από προηγούμενες δοκιμές. Τα αποτελέσματα ενίσχυσαν την αντίληψη ότι οι γονιδιακές θεραπείες μπορεί να αποτελούν μια κοινά εφαρμόσιμη και ασφαλή επιλογή για την αποκατάσταση της ακοής σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών. Αν μη τι άλλο, η προοπτική να επηρεαστούν θετικά και οι ενήλικες από τέτοιες θεραπευτικές μεθόδους υπόσχεται ένα ελπιδοφόρο μέλλον για την ιατρική κοινότητα.
