Δοκιμές αίματος αποκαλύπτουν κινδύνους για νεφρική ανεπάρκεια χρόνια νωρίτερα
Μια επαναστατική εξέλιξη στον τομέα της ιατρικής αναδύεται, καθώς μια νέα εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει άτομα αφρικανικής καταγωγής που φέρουν υψηλού κινδύνου παραλλαγές του γονιδίου APOL1 και είναι πιθανό να αναπτύξουν νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να συμβεί χρόνια πριν εμφανιστούν τα κλινικά συμπτώματα. Τα ευρήματα προέρχονται από μια ερευνητική ομάδα της Ιατρικής Σχολής Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια και έχουν δημοσιευθεί σήμερα στο περιοδικό Nature Medicine.
Η ανάγκη αναγνώρισης πρώιμων συμπτωμάτων
Η μέχρι τώρα προσέγγιση δεν είχε μία αξιόπιστη μέθοδο για τη σημερινή αναγνώριση πρώιμων ενδείξεων της νόσου, προτού γίνουν σαφείς αλλαγές στους κλινικούς δείκτες. “Αυτή η νέα μέθοδος μας επιτρέπει να παρέμβουμε νωρίς, μειώνοντας τη σοβαρότητα ή ακόμα και αποτρέποντας την εκδήλωση της νεφρικής νόσου σε ορισμένους ασθενείς”, εξήγησε η Katalin Susztak, MD, PhD, κύρια συγγραφέας και καθηγήτρια στη Ρενάλ Ηλεκτρολύτης και Υπέρταση.
Αυξημένος κίνδυνος στους Αφροαμερικανούς
Οι Αφροαμερικανοί παρουσιάζουν ποσοστά νεφρικής ανεπάρκειας σχεδόν τέσσερις φορές υψηλότερα σε σύγκριση με άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, μερικώς εξαιτίας παραλλαγών στο γονίδιο APOL1. Αν και αυτό το γονίδιο παρέχει προστασία απέναντι σε ορισμένες μολύνσεις, ορισμένες εκδόσεις του μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο σοβαρής νεφρικής νόσου. Περί τις 4 έως 5 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρουν αυτές τις επικίνδυνες παραλλαγές, ωστόσο οι περισσότεροι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ νεφρική νόσο.
Ορισμός της νέας μεθόδου
Αναλύοντας δείγματα αίματος από περισσότερους από 850 συμμετέχοντες αφρικανικής προέλευσης που συμμετείχαν στην BioBank της Penn Medicine, η ομάδα χρησιμοποίησε μια μικρή σειρά κυκλοφορούντων πρωτεϊνών που μετρήθηκαν σε μια ρουτίνα εξέταση αίματος για να αναπτύξει ένα σκορ κινδύνου. Αυτό το σκορ μπορεί να προβλέψει την πιθανότητα νεφρικής ανεπάρκειας, σημαντικής μείωσης της νεφρικής λειτουργίας ή θανάτου κατά την επόμενη δεκαετία.
Σημαντικές ανακαλύψεις και περαιτέρω έρευνα
Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Περισσότερο από το 60% των συμμετεχόντων στην υψηλότερη κατηγορία κινδύνου εμφάνισε νεφρική ανεπάρκεια απαιτώντας αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση εντός δέκα ετών, έναντι λιγότερο από το 1% στην κατώτερη κατηγορία κινδύνου. Οι πρωτεΐνες που συμπεριλήφθηκαν στο σκορ συνδέονται με μονοπάτια που σχετίζονται με βλάβη των νεφρών και ίνωση, υποδηλώνοντας ότι η εξέταση καταγράφει πρώιμες βιολογικές αλλαγές.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι ο έλεγχος αυτός θα μπορούσε να ενσωματωθεί στη ρουτίνα ατομικής φροντίδας, καθοδηγώντας τις προσεγγίσεις παρακολούθησης και θεραπείας, ενώ παράλληλα προχωρούν διάφορες θεραπείες που στοχεύουν την πάθηση που σχετίζεται με το γονίδιο APOL1. Ήδη αρκετές τέτοιες θεραπείες βρίσκονται υπό ανάπτυξη.
