Νέα στοιχεία από γονιδιακή έρευνα αποκαλύπτουν αίτια ελαττωμάτων στις καρδιακές βαλβίδες

Μια ομάδα ερευνητών από τη Σουηδία έχει κάνει σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την πιο κοινή καρδιολογική ανωμαλία που παρατηρείται από τη γέννηση. Οι επιστήμονες εντόπισαν σπάνιες γενετικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης που σχετίζονται με την κατάσταση γνωστή ως δίφυλλη αορτική βαλβίδα (BAV).

Μια νέα αποκάλυψη στην καρδιολογία

Στην έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications, μια ομάδα επιστημόνων από το KTH Royal Institute of Technology και το Karolinska Institutet ανακάλυψε σχεδόν 30 φορές περισσότερους πιθανούς γονιδιακούς παράγοντες που συνδέονται με το BAV σε σύγκριση με ό,τι ήταν γνωστό μέχρι τώρα. Η αορτική βαλβίδα φυσιολογικά έχει τρία λωρίδια που ελέγχουν τη ροή του αίματος. Αντίθετα, στη δίφυλλη αορτική βαλβίδα, υπάρχει μόνο δύο λωρίδια.

Διεύρυνση της κατανόησης για την ανάπτυξη των βαλβίδων

Η έρευνα προσφέρει μια πιο καθαρή εικόνα για το πώς σχηματίζονται οι καρδιακές βαλβίδες, όπως ανέφερε η Pelin Sahlén, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο KTH Royal Institute of Technology, του οποίου ο πρώην φοιτητής Artemy Zhigulev ηγήθηκε της μελέτης στο πλαίσιο του διδακτορικού του έργου.

Αυξανόμενη ελπίδα για νέες στρατηγικές αξιολόγησης κινδύνου

«Αυτές οι ανακαλύψεις διευρύνουν την κατανόησή μας για την γονιδιακή πολυπλοκότητα του BAV και εγείρουν ελπίδες για νέες προσεγγίσεις στην αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου», δήλωσε η Sahlén.

Επιπλοκές και χρόνια αντιμετώπιση

Αυτοί που γεννιούνται με BAV συχνά αναπτύσσουν επιπλοκές, όπως στένωση της βαλβίδας ή διεύρυνση της αορτής, με πάνω από το ήμισυ να χρειάζονται χειρουργική επέμβαση στη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, οι αιτίες πίσω από αυτή την κατάσταση παρέμεναν για πολύ καιρό ασαφείς. Προγενέστερες μελέτες είχαν δείξει ότι μια μικρή μόνο ποσότητα περιπτώσεων σχετίζεται με αλλαγές σε γονίδια που καθορίζουν τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών—μόρια που εκτελούν τις περισσότερες λειτουργίες σε ένα κύτταρο. Αυτή η εξήγηση αφορούσε μόλις το 10% των περιπτώσεων, όπως δήλωσε η Hanna Björck, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Karolinska Institutet.

Νέα έρευνα για τις ρυθμιστικές περιοχές του DNA

Η νέα μελέτη εστίασε σε διαφορετικά τμήματα του DNA—στις ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος που λειτουργούν ως διακόπτες και ελέγχουν τη δραστηριότητα σημαντικών γονιδίων κατά τη διάρκεια των πρώιμων σταδίων ανάπτυξης. Οι ερευνητές παρέδωσαν εξετάσεις σε ιστούς κοντά στις καρδιακές βαλβίδες από οκτώ άτομα με BAV και οκτώ με φυσιολογικές βαλβίδες.

Σημαντικές αποκαλύψεις για την έρευνα

Με τη χρήση μιας τεχνικής που ονομάζεται HiCap, για χαρτογράφηση στοχευμένων τριών διαστάσεων του γονιδιώματος, εξερεύνησαν πώς είναι οργανωμένο το DNA μέσα στο κύτταρο και πώς οι ρυθμιστικές περιοχές συνδέονται με σημαντικά γονίδια ανάπτυξης. Ανακάλυψαν ότι σπάνιες μεταλλάξεις σε αυτές τις ρυθμιστικές περιοχές είναι πιθανό να παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόκληση του BAV.

«Η έρευνά μας δείχνει ότι, ενώ οι μεταλλάξεις ποικίλλουν, διαταράσσουν τις ίδιες εξελικτικές διαδικασίες», δήλωσε ο Zhigulev. Μία από τις ενδιαφέρουσες ανακαλύψεις είναι ότι οι ιστούς των ενηλίκων διατηρούν ίχνη από τα προβλήματα που παρουσιάστηκαν κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Οι επιβλαβείς αλλαγές που συνέβησαν πριν από τη γέννηση μπορούν να ανιχνευτούν δεκαετίες αργότερα, γεγονός που προσφέρει νέα προοπτική στην μελέτη τέτοιων καταστάσεων.