Προβλέποντας την ένταση ασθενειών μέσω γενετικού κινδύνου
Περίπου 60.000 Δανοί ζουν με χρόνια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου. Για κάποιους, η κατάσταση αυτή προκαλεί περιορισμένη ενόχληση, ενώ άλλοι βιώνουν μια εξαιρετικά επώδυνη πορεία της ασθένειας, που περιλαμβάνει χειρουργικές επεμβάσεις και τη χρήση στομίας. Στην εξίσωση προστίθεται και ο φόβος της εξόδου από το σπίτι, λόγω επείγουσας ανάγκης για τουαλέτα.
Η πρόβλεψη της πορείας της νόσου
Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς είναι ότι οι γιατροί δεν μπορούν να προβλέψουν την πορεία της νόσου σε κάθε άτομο. Ως αποτέλεσμα, πολλοί από αυτούς είτε υποβάλλονται σε υπερβολική θεραπεία είτε αμελούν τη σωστή φροντίδα, χάνοντας έτσι την ευκαιρία για έγκαιρη παρέμβαση προτού η κατάσταση του εντέρου επιδεινωθεί.
Μια νέα μελέτη από το Δανέζικο Κέντρο Αριστείας PREDICT στο Πανεπιστήμιο του Άαλμποργκ δείχνει ότι είναι εφικτό να προβλέψουμε αν ένα άτομο που μόλις διαγνώστηκε θα αντιμετωπίσει σοβαρή πορεία της νόσου από την αρχική διάγνωση.
Σύνδεση γενετικού κινδύνου και σοβαρότητας
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με υψηλότερο γενετικό κίνδυνο για την ανάπτυξη της νόσου έχουν επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα να βιώσουν σοβαρή πορεία της ασθένειας. Η μελέτη, που περιλάμβανε σχεδόν 8.300 Δανούς με χρόνια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, συνδύασε δεδομένα από εθνικά μητρώα με κλινικά στοιχεία και υλικό από την Εθνική Βιοτράπεζα της Δανίας.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο διεθνές περιοδικό Gastroenterology.
Προσωποποιημένη θεραπεία για τους ασθενείς
Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει θεραπεία για τη χρόνια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου. Η κατάσταση μπορεί να ελεγχθεί με φάρμακα ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, με χειρουργική αφαίρεση του προσβεβλημένου τμήματος του εντέρου. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς βιώνουν συνεχείς υποτροπές, αναγκάζοντας τους γιατρούς να αλλάζουν τις θεραπείες τους, καθώς η πορεία της νόσου ποικίλλει σημαντικά.
Η Marie Vibeke Vestergaard, κύρια συγγραφέας της μελέτης και ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο του Άαλμποργκ, δήλωσε: “Χρειαζόμαστε ένα αξιόπιστο κλινικό εργαλείο για να επιλέξουμε την πιο κατάλληλη στρατηγική για κάθε ασθενή. Τα νέα ευρήματα αποτελούν μερικά από τα πρώτα βήματα προς μια πραγματικά προσωποποιημένη θεραπεία.”
Η νέα συσχέτιση μεταξύ γενετικής και σοβαρότητας υποστηρίζεται από προηγούμενη μελέτη της ίδιας ερευνητικής ομάδας, η οποία έδειξε ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το HLA-DRB1*01:03, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για ασθενείς με ελκώδη κολίτιδα να υποβληθούν σε μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις.
Το μέλλον της έρευνας
Όπως αναφέρθηκε, οι δύο μελέτες είναι μερικά από τα πρώτα βήματα προς την προσαρμοσμένη θεραπεία, αλλά υπάρχει ανάγκη για περαιτέρω γνώση σχετικά με τους βιολογικούς δείκτες που είναι κρίσιμοι για την πρόληψη και την οργάνωση της ατομικής πορείας της νόσου. Για το λόγο αυτό, οι νέες ανακαλύψεις θα ακολουθηθούν από μελέτες που θα εξετάσουν ποια φάρμακα και στρατηγικές θεραπείας θα είναι οι πιο κατάλληλες για κάθε υποομάδα.
Η Vestergaard πρόσθεσε: “Γνωρίζουμε ότι η γενετική είναι μόνο ένας από τους πολλούς παράγοντες που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου και τη σοβαρότητά της. Ελπίζουμε ότι τα αποτελέσματα θα συμβάλλουν στο να μπορέσουν οι γιατροί να προσφέρουν πιο ακριβείς θεραπείες στο μέλλον, ώστε περισσότεροι ασθενείς να επωφεληθούν από μια πολύ πιο ήπια πορεία της νόσου.”
