Η σύνδεση της νευρωνικής εξέλιξης με τον αυτισμό
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular Biology and Evolution από το Oxford University Press αποκαλύπτει ότι η σχετικά υψηλή συχνότητα των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού στους ανθρώπους μπορεί να οφείλεται στην εξελικτική πορεία του είδους μας. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στα 31 παιδιά (3,2%) έχει διαγνωστεί με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος, ενώ παγκοσμίως, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι περίπου 1 στα 100 παιδιά έχει αυτισμό.
Η εξελικτική προοπτική του αυτισμού
Από εξελικτική σκοπιά, πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι ο αυτισμός και η σχιζοφρένεια μπορεί να είναι μοναδικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων, καθώς είναι σπάνιο να παρατηρηθούν συμπεριφορές που σχετίζονται με αυτές τις διαταραχές σε μη ανθρώπινους πρωτεύοντες. Επιπλέον, οι συμπεριφορές που σχετίζονται με αυτές τις διαταραχές περιλαμβάνουν γνωστικά χαρακτηριστικά όπως η παραγωγή και κατανόηση της ομιλίας, που είναι είτε μοναδικά είτε πολύ πιο εξελιγμένα στους ανθρώπους.
Γενετικές αλλαγές και φυσική επιλογή
Με την ανάπτυξη της ανάλυσης RNA-αλληλουχίας σε μεμονωμένα κύτταρα, έγινε εφικτό να καθοριστούν συγκεκριμένοι τύποι κυττάρων στον εγκέφαλο. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο εγκέφαλος των θηλαστικών περιέχει μια εκπληκτική ποικιλία νευρωνικών τύπων. Οι μεγάλες μελέτες αλληλουχίας έχουν εντοπίσει εκτενείς γενετικές αλλαγές στον εγκέφαλο που είναι μοναδικές για τον Homo sapiens, στοιχεία του γονιδιώματος που δεν άλλαξαν σημαντικά στην εξελικτική πορεία των θηλαστικών, αλλά εξελίχθηκαν γρήγορα στους ανθρώπους.
Οι ερευνητές εξέτασαν πρόσφατα δημοσιευμένα δεδομένα RNA αλληλουχίας από τρεις διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου θηλαστικών και διαπίστωσαν ότι οι πιο άφθονοι τύποι νευρώνων της εξωτερικής στιβάδας του εγκεφάλου, οι L2/3 IT νευρώνες, εξελίχθηκαν εξαιρετικά γρήγορα στη γραμμή των ανθρώπων σε σύγκριση με άλλους πιθήκους. Αυτή η ταχεία εξέλιξη συνοδεύτηκε από δραματικές αλλαγές σε γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό, πιθανώς λόγω φυσικής επιλογής που είναι συγκεκριμένη για τη γραμμή των ανθρώπων.
Αν και τα αποτελέσματα υποδηλώνουν έντονα τη φυσική επιλογή για γονίδια που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι λόγοι για τους οποίους αυτό προσέφερε πλεονεκτήματα επιβίωσης στους προγόνους μας παραμένουν ασαφείς. Οι ερευνητές υποθέτουν ότι πολλές από αυτές τις αλλαγές σχετίζονται με καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, γεγονός που θα μπορούσε να έχει συμβάλει στην πιο αργή μεταγεννητική ανάπτυξη του εγκεφάλου στους ανθρώπους σε σύγκριση με τους χιμπατζήδες.
Η ταχεία εξέλιξη των γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό μπορεί να έχει προσφέρει πλεονέκτημα επιβίωσης μειώνοντας την ταχύτητα ανάπτυξης του εγκεφάλου ή αυξάνοντας την ικανότητα για γλώσσα, καθώς ο μεγαλύτερος χρόνος ανάπτυξης του εγκεφάλου στην πρώιμη παιδική ηλικία ήταν ωφέλιμος για την ανθρώπινη εξέλιξη, οδηγώντας σε πιο σύνθετη σκέψη. Οι ερευνητές καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι κάποιες από τις ίδιες γενετικές αλλαγές που καθιστούν τον ανθρώπινο εγκέφαλο μοναδικό, τον καθιστούν επίσης πιο νευροποικιλόμορφο.