Ο ρόλος των ζαβραχίδων στη διάγνωση της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας
Μια νέα καινοτόμος έρευνα που διεξήχθη από τον Δρ. Jean Giacomotto στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικής και Γλυκομικών της Griffith University, αναδεικνύει τη σημασία των ζαβραχίδων στη γρήγορη διάγνωση της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας (SMA) σε νεογέννητα. Αυτή η γενετική διαταραχή είναι μία από τις κύριες αιτίες θνησιμότητας στα βρέφη παγκοσμίως.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία και οι προκλήσεις της
Η SMA είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση που οδηγεί σε προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων, με αποτέλεσμα την αδυναμία των μυών και την απώλεια βασικών κινητικών λειτουργιών. Χωρίς θεραπεία, η SMA είναι συνήθως θανατηφόρα. Παρά την ύπαρξη αποτελεσματικών θεραπειών, το κόστος τους μπορεί να ξεπεράσει τα 2 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ ανά παιδί ετησίως και πρέπει να ξεκινήσουν πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Όταν ένα βρέφος φέρει μια μετάλλαξη που δεν έχει παρατηρηθεί προηγουμένως, οι κλινικοί γιατροί βρίσκονται αντιμέτωποι με ένα δύσκολο δίλημμα: να ξεκινήσουν άμεσα τη θεραπεία, ρισκάροντας περιττές παρεμβάσεις, ή να περιμένουν, με τον κίνδυνο να προκληθεί μη αναστρέψιμη βλάβη στους νευρώνες.
Η καινοτομία της έρευνας
Για να αντιμετωπίσουν αυτή την πρόκληση, ο Δρ. Giacomotto και η ομάδα του ανέπτυξαν μια γρήγορη λειτουργική δοκιμή με ζαβραχίδες, η οποία μπορεί να καθορίσει την παθογένεια μιας νέας μετάλλαξης SMN1 μέσα σε λίγες ημέρες. Αυτό θα μπορούσε να επηρεάσει άμεσα τις κλινικές αποφάσεις σε παγκόσμιο επίπεδο.
«Μέσα σε ένα κλινικά σημαντικό χρονικό διάστημα, καταφέραμε να δοκιμάσουμε λειτουργικά την ακριβή μετάλλαξη κάθε βρέφους και να αποδείξουμε ότι δεν ήταν επιβλαβής», δήλωσε ο Δρ. Giacomotto. «Αυτή η έρευνα παρέχει την πιο σαφή απόδειξη μέχρι σήμερα ότι οι ζαβραχίδες μπορούν να διαδραματίσουν καθοριστικό ρόλο στην κλινική ερμηνεία των μεταλλάξεων, ειδικά σε νεογέννητα που εντοπίζονται μέσω των διευρυνόμενων προγραμμάτων γενετικού ελέγχου.»
Η σημασία της έρευνας
Με την αύξηση της γενετικής αλληλούχισης παγκοσμίως, οι κλινικοί γιατροί αντιμετωπίζουν ολοένα και περισσότερες αβέβαιες μεταλλάξεις. «Αυτή η μικρή ψαριά προσφέρει μια γρήγορη και οικονομική λύση για να βοηθήσει στην επίλυση αυτών των περιπτώσεων και να μειώσει την ανησυχία για τις οικογένειες», πρόσθεσε ο Δρ. Giacomotto.
Αυτή η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο EMBO Molecular Medicine, ανοίγει νέους δρόμους για τη διάγνωση και τη θεραπεία της SMA, προσφέροντας ελπίδα σε πολλές οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτή τη σκληρή πραγματικότητα.
