Αξιοπιστία στους πίνακες ανάπτυξης παιδιών με σπάνιες γενετικές διαταραχές
Ένας διεθνής ερευνητικός ομάδας, υπό την καθοδήγηση του Πανεπιστημίου του Μπρίστολ, έχει αναπτύξει νέους πίνακες ανάπτυξης για παιδιά που πάσχουν από σπάνιες γενετικές διαταραχές. Αυτοί οι πίνακες παρέχουν σαφέστερες οδηγίες στους επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης και στις οικογένειες σχετικά με την ανάπτυξη των παιδιών. Η μελέτη, η οποία χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Φροντίδας (NIHR), δημοσιεύθηκε στο Ευρωπαϊκό Περιοδικό Ανθρώπινης Γενετικής (EJHG) στις 13 Οκτωβρίου.
Η μέθοδος LMSz και οι εφαρμογές της
Η νέα μέθοδος, γνωστή ως LMSz, βασίζεται στους τυπικούς πίνακες ανάπτυξης του πληθυσμού, αλλά προσαρμόζεται για πολύ μικρές ομάδες παιδιών με σπάνιες γενετικές καταστάσεις. Οι πίνακες ανάπτυξης, οι οποίοι απεικονίζουν τις γραμμές ύψους και βάρους ενός παιδιού, είναι κρίσιμης σημασίας για την καθημερινή παιδιατρική φροντίδα, καθώς βοηθούν τους επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης να ελέγχουν αν ένα παιδί αναπτύσσεται όπως αναμένεται και να εντοπίζουν πρώιμα προβλήματα υγείας.
Η σημασία των νέων πινάκων ανάπτυξης
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το Προσωπικό Αρχείο Υγείας Παιδιών (PCHR), γνωστό και ως «κόκκινο βιβλίο», είναι ένα σημαντικό αρχείο υγείας και ανάπτυξης που παρέχεται στους γονείς κατά τη γέννηση, προκειμένου να παρακολουθούν την ανάπτυξη του παιδιού, τους εμβολιασμούς και τα βασικά αναπτυξιακά ορόσημα. Ωστόσο, για τα παιδιά με σπάνιες γενετικές διαταραχές, οι τυπικοί πίνακες ανάπτυξης συχνά δεν αποτυπώνουν την πλήρη εικόνα. Αυτά τα παιδιά μπορεί να αναπτύσσονται πολύ πιο αργά ή γρήγορα από τα άλλα παιδιά, αφήνοντας τους γονείς και τους επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης αβέβαιους σχετικά με το αν η ανάπτυξή τους είναι φυσιολογική για την κατάσταση τους. Μέχρι τώρα, δεν υπήρχε αρκετή δεδομένα για τη δημιουργία ακριβών, ειδικών για τις καταστάσεις πίνακες ανάπτυξης.
Η διεθνής ομάδα ερευνητών έχει επιλύσει αυτό το πρόβλημα με μια νέα μέθοδο που μπορεί να δημιουργήσει αξιόπιστους πίνακες ανάπτυξης, ακόμα και όταν υπάρχουν μόνο λίγες περιπτώσεις διαθέσιμες. Η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα από σχεδόν 600 παιδιά παγκοσμίως για να δημιουργήσει πίνακες ανάπτυξης για έξι σπάνιες γενετικές καταστάσεις: ANKRD11, ARID1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A και SATB2.
Η Δρ. Κάρεν Λόου, κλινική ερευνήτρια του NIHR στη Σχολή Ιατρικής του Μπρίστολ, δήλωσε: «Οι γονείς παιδιών με σπάνιες γενετικές καταστάσεις συχνά αισθάνονται ανήσυχοι όταν η ανάπτυξη του παιδιού τους φαίνεται πολύ διαφορετική από αυτή των άλλων παιδιών. Επίσης, μας λένε ότι οι επαγγελματίες υγείας τους κάνουν να ανησυχούν πολύ για αυτό ή αμφισβητούν γιατί το παιδί τους δεν αναπτύσσεται όπως αναμένεται.»
«Οι πίνακες ανάπτυξής μας βοηθούν να δείξουμε τι είναι τυπικό για αυτή τη συγκεκριμένη κατάσταση, κάτι που μπορεί να παρέχει ανακούφιση ή να επισημάνει σε ποια παιδιά απαιτείται ιατρική παρέμβαση, υποστηρίζοντας έτσι καλύτερη ιατρική φροντίδα.»
Οι νέοι πίνακες ανάπτυξης δείχνουν πώς διαφέρουν τα πρότυπα ανάπτυξης μεταξύ διαφορετικών καταστάσεων. Για παράδειγμα, ορισμένα παιδιά τείνουν να είναι πολύ μικρότερα από τον μέσο όρο, ενώ άλλα μπορεί να αποκτούν βάρος πιο γρήγορα με την πάροδο του χρόνου. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τους επαγγελματίες υγείας να λάβουν πιο ενημερωμένες αποφάσεις και να δώσουν στις οικογένειες μια πιο σαφή εικόνα για το τι να περιμένουν καθώς το παιδί τους μεγαλώνει.
Η μέθοδος της ομάδας αναπτύχθηκε σε συνεργασία με το DECIPHER και τώρα ενσωματώνεται στο DECIPHER, μια ευρέως χρησιμοποιούμενη διαδικτυακή πλατφόρμα για την κατανόηση της γενετικής ποικιλότητας που φιλοξενείται στο Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής EMBL (EMBL-EBI). Αυτό σημαίνει ότι οι πίνακες ανάπτυξης θα μπορούσαν σύντομα να είναι διαθέσιμοι για χιλιάδες σπάνιες καταστάσεις, βοηθώντας επαγγελματίες υγείας και οικογένειες σε όλο τον κόσμο.
Βασισμένη στην προδημοσίευση της μελέτης, η νέα μέθοδος χρησιμοποιείται ήδη από δύο άλλες ερευνητικές ομάδες για άλλες σπάνιες διαταραχές. Ελπίζουμε ότι η νέα μας μέθοδος θα σημαίνει ότι οι ειδικοί πίνακες ανάπτυξης θα γίνουν ένα τυπικό μέρος της φροντίδας για παιδιά με σπάνιες γενετικές καταστάσεις. Η μελέτη μας αποσκοπεί στο να δώσει στους επαγγελματίες υγείας και στις οικογένειες τα εργαλεία που χρειάζονται για να κατανοήσουν και να υποστηρίξουν το μοναδικό ταξίδι ανάπτυξης ενός παιδιού. Κάθε παιδί αξίζει φροντίδα που βασίζεται στις καλύτερες δυνατές πληροφορίες.
