Νέα γενετική αιτία της κληρονομικής οπτικής ατροφίας ανακαλύφθηκε από ερευνητές

Ανακάλυψη νέας γενετικής αιτίας της κληρονομικής οπτικής ατροφίας

Μια ερευνητική ομάδα από την Ιατρική Σχολή της Βιέννης και την Ιατρική Σχολή του Γκρατς έχει ανακαλύψει μια προηγουμένως άγνωστη γενετική αιτία της κληρονομικής οπτικής ατροφίας, μιας εκφυλιστικής νόσου του οπτικού νεύρου που σχετίζεται με τη σταδιακή απώλεια της όρασης. Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύονται στο περιοδικό Genetics in Medicine, ανοίγουν νέες προοπτικές για τη γενετική διάγνωση αυτής της νόσου και παρέχουν σημαντικές προσεγγίσεις για μελλοντική έρευνα σχετικά με τους υποκείμενους μηχανισμούς της νόσου.

Γενετική ανάλυση μιας αυστριακής οικογένειας

Η αρχή της έρευνας ήταν η γενετική εξέταση μιας μεγάλης αυστριακής οικογένειας στην οποία επτά άτομα από τρεις γενιές υπέφεραν από οπτική ατροφία. Η ανάλυση του γονιδιώματος αποκάλυψε μια προηγουμένως μη περιγραφόμενη παραλλαγή στο γονίδιο PPIB (πεπτιδυλοπρολίνη ισομεράση B). Αυτό το γονίδιο περιέχει το σχέδιο για ένα ένζυμο που βοηθά τις πρωτεΐνες στο σώμα να αποκτήσουν τη σωστή τους δομή και να διασπάσουν τις πρωτεΐνες με ελαττωματικές δομές.

Επιπτώσεις της παραλλαγής του γονιδίου PPIB

Σε καλλιεργημένα κύτταρα από τα επηρεαζόμενα άτομα, η ερευνητική ομάδα έδειξε ότι αυτή η παραλλαγή του γονιδίου επηρεάζει τη λειτουργία των μιτοχονδρίων – των «εργοστασίων» των κυττάρων. Η διαταραγμένη λειτουργία των μιτοχονδρίων είναι ανιχνεύσιμη στις περισσότερες γνωστές μορφές κληρονομικής οπτικής ατροφίας. Μέσω ανάλυσης αρχείων γονιδιώματος, εντοπίστηκαν συνολικά δώδεκα επιπλέον επηρεαζόμενα άτομα που φέρουν την ίδια γενετική μετάλλαξη σε οκτώ άλλες οικογένειες.

«Έτσι, καταφέραμε να περιγράψουμε το γονίδιο PPIB ως ένα νέο γονίδιο οπτικής ατροφίας», δηλώνει ο επικεφαλής της μελέτης Wolfgang M. Schmidt από το Κέντρο Ανατομίας και Κυτταρικής Βιολογίας της MedUni Βιέννης, συνοψίζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας. «Η αναγνώριση αυτής της γενετικής παραλλαγής δημιουργεί τη δυνατότητα για γενετική διάγνωση, η οποία λείπει σε πολλές περιπτώσεις», προσθέτει ο συν-επικεφαλής της μελέτης Thomas P. Georgi από το Τμήμα Οφθαλμολογίας της Med Uni Γκρατς. Αυτό είναι σημαντικό προκειμένου να παρέχεται στοχευμένη καθοδήγηση στις επηρεαζόμενες οικογένειες και να προσαρμόζεται η ιατρική φροντίδα στις ατομικές ανάγκες των επηρεαζόμενων.

Η οπτική ατροφία είναι μια εκφυλιστική νόσος του οπτικού νεύρου που οδηγεί σε σταδιακή βλάβη των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς – των νευρικών κυττάρων που μεταφέρουν τα οπτικά σήματα από τον αμφιβληστροειδή στον εγκέφαλο. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συνήθως η μειωμένη οπτική οξύτητα, η διαταραχή της αντίληψης χρώματος ή οι κεντρικές οπτικές ελλείψεις. Η νόσος μπορεί να είναι κληρονομική, με περίπου 20 γνωστές μορφές οπτικής ατροφίας. Οι περισσότερες παραλλαγές περιλαμβάνουν μια διαταραχή της μιτοχονδριακής λειτουργίας. Παρά τις προόδους στη γενετική διάγνωση, η ακριβής γενετική αιτία παραμένει ασαφής στο περίπου 60% των επηρεαζόμενων.

Αυτή η μελέτη – μια συνεργασία μεταξύ του Κέντρου Ανατομίας και Κυτταρικής Βιολογίας της MedUni Βιέννης, του Τμήματος Οφθαλμολογίας και Οπτομετρίας της MedUni Βιέννης, του Κέντρου Έρευνας Καρκίνου της MedUni Βιέννης και της Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής της MedUni Γκρατς – έχει τώρα καλύψει αυτό το κενό όσον αφορά το γονίδιο PPIB. Μελλοντικές μελέτες θα διευκρινίσουν πώς ακριβώς η παραλλαγή του PPIB επηρεάζει το μεταβολισμό των κυττάρων και αν άλλες γενετικές αλλαγές σε αυτό το γονίδιο σχετίζονται με την οπτική ατροφία.

Η ΨΗΦΙΑΚΗ ΣΑΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Στοιχεία επικοινωνίας

Μέλος του emedia

© 2025 – ONCAMERA.gr