Νέα έρευνα φωτίζει τη γενετική του καρκίνου του προστάτη στους μαύρους άνδρες
Μια νέα έρευνα για τον καρκίνο του προστάτη, που διεξήχθη από μια διεθνή ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής το Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας της Ιατρικής Σχολής Keck του USC, έχει αποκαλύψει σημαντικά ευρήματα που θα μπορούσαν να βελτιώσουν τη διαδικασία ανίχνευσης και θεραπείας για ασθενείς αφρικανικής καταγωγής. Οι επιστήμονες εντόπισαν παραλλαγές πέντε γονιδίων που σχετίζονται με επιθετικές μορφές της νόσου ή με καρκίνο που εξαπλώνεται σε άλλα όργανα. Επιπλέον, η μελέτη αποκάλυψε μια ευρεία γκάμα κινδύνου μεταξύ των συμμετεχόντων. Συνδυάζοντας δεδομένα για αυτά τα πέντε συγκεκριμένα γονίδια με άλλες μεθόδους αξιολόγησης κινδύνου, οι ερευνητές παρουσίασαν μια μέθοδο που θα μπορούσε να βοηθήσει στην αναγνώριση εκείνων που είναι πιο πιθανό να αντιμετωπίσουν τις πιο θανατηφόρες μορφές της νόσου.
Επιτακτική ανάγκη για εξατομικευμένη προσέγγιση
Η πρόοδος στην ανίχνευση και θεραπεία του καρκίνου του προστάτη έχει βελτιώσει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης, ιδιαίτερα για τους ασθενείς που διαγιγνώσκονται στα πρώτα στάδια της νόσου. Ωστόσο, οι μαύροι ασθενείς εξακολουθούν να είναι πιο πιθανό να αντιμετωπίσουν επιθετικές μορφές της νόσου και να χάσουν τη ζωή τους από αυτή. Η συγκεκριμένη μελέτη, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα που εξετάζει σπάνιες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον καρκίνο του προστάτη σε αυτήν την πληθυσμιακή ομάδα, αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση της αντιμετώπισης αυτών των ανισοτήτων.
Σημαντικά ευρήματα και γονίδια-κλειδιά
«Στόχος μας είναι να κατανοήσουμε καλύτερα τον κίνδυνο και να συμβάλουμε στη μείωση της ανισότητας στα αποτελέσματα του καρκίνου του προστάτη. Θέλουμε να αναγνωρίσουμε τους ανθρώπους που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης επιθετικού ή μεταστατικού καρκίνου του προστάτη», δήλωσε η Fei Chen, PhD, πρώτος συγγραφέας της μελέτης και βοηθός καθηγητής κλινικών επιστημών πληθυσμού και δημόσιας υγείας στην Ιατρική Σχολή Keck. Οι συμμετέχοντες που φέρουν παραλλαγές γονιδίων που προκαλούν ασθένεια ήταν έως και έξι φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη σε σύγκριση με εκείνους που δεν τις είχαν.
Τα πέντε γονίδια που εντοπίστηκαν είναι τα ATM, BRCA2, CHEK2, HOXB13 και PALB2. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό European Urology, περιλάμβανε δεδομένα και δείγματα από περισσότερους από 12.000 μαύρους άνδρες από τη Βόρεια Αμερική και την Αφρική, συμπεριλαμβανομένων άνω των 7.000 περιπτώσεων καρκίνου του προστάτη και μιας ομάδας ελέγχου σχεδόν 5.000 ατόμων.
Νέα μέθοδος εκτίμησης κινδύνου
Οι ερευνητές προχώρησαν ένα βήμα παραπέρα, εξετάζοντας πώς η παρουσία επικίνδυνων γενετικών παραλλαγών θα μπορούσε να ενημερώσει τις προβλέψεις κινδύνου. Χρησιμοποίησαν μια υπάρχουσα μέθοδο που αναπτύχθηκε από τον Christopher Haiman, ScD, καθηγητή πληθυσμιακής και δημόσιας υγείας στην Ιατρική Σχολή Keck. Αυτή η μέθοδος, γνωστή ως πολυγονιδιακό σκορ κινδύνου, λαμβάνει υπόψη 451 κοινές παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του προστάτη. Συνδυάζοντας αυτό το σκορ με πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη και την παρουσία ή απουσία συγκεκριμένων παραλλαγών στα πέντε βασικά γονίδια, οι ερευνητές παρουσίασαν μια πιο εξελιγμένη μέθοδο εκτίμησης του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη.
Αυτή η συνδυασμένη προσέγγιση έδειξε υποσχέσεις ως μια πιο ακριβής μέθοδος εκτίμησης των πιθανών κινδύνων. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι φορείς επικίνδυνων γενετικών παραλλαγών που είχαν και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη και υψηλές βαθμολογίες κινδύνου ήταν επτά φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν δυνητικά θανατηφόρες μορφές της νόσου.
