Νέα δεδομένα για τη θεραπεία καρδιοπαθειών μέσω γνώσεων και απεικονίσεων
Η χρήση γραφημάτων γνώσεων αποδεικνύεται ένα ισχυρό εργαλείο για τη συγκέντρωση πληροφοριών από βιολογικές βάσεις δεδομένων, συνδέοντας γονίδια, ασθένειες, θεραπείες και μοριακές διαδρομές σε ένα δομημένο δίκτυο. Ωστόσο, μέχρι τώρα, αυτά τα γραφήματα δεν περιλάμβαναν λεπτομερείς πληροφορίες σε ατομικό επίπεδο σχετικά με την εμφάνιση και τη λειτουργία του προσβεβλημένου οργάνου.
Η καινοτομία του CardioKG
Μια νέα έρευνα, υπό την καθοδήγηση του μεταδιδακτορικού ερευνητή Δρ. Χαλέντ Ρτζούμπ και του καθηγητή Ντέκλαν Ο’Ρίγκαν από την Ομάδα Υπολογιστικής Καρδιοαπεικόνισης στο Εργαστήριο Ιατρικών Επιστημών του MRC, προχωρά ένα βήμα παραπέρα, προσθέτοντας δεδομένα απεικόνισης σε ένα γράφημα γνώσεων για πρώτη φορά. Το CardioKG προσφέρει μια λεπτομερή εικόνα της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς, βελτιώνοντας δραματικά την ακρίβεια πρόβλεψης των γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες και την αποτελεσματικότητα υπαρχόντων φαρμάκων.
Για την ανάπτυξη του CardioKG, η ομάδα χρησιμοποίησε δεδομένα απεικόνισης καρδιάς από 4.280 συμμετέχοντες της UK Biobank που είχαν κολπική μαρμαρυγή, καρδιακή ανεπάρκεια ή έμφραγμα, καθώς και 5.304 υγιείς συμμετέχοντες, καταγράφοντας τις διακυμάνσεις στη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς. Συνολικά, δημιουργήθηκαν πάνω από 200.000 χαρακτηριστικά βασισμένα σε εικόνες και χρησιμοποιήθηκαν για την εκπαίδευση του μοντέλου. Η ομάδα ενσωμάτωσε αυτά τα δεδομένα με πληροφορίες από 18 διαφορετικές βιολογικές βάσεις δεδομένων και χρησιμοποίησε τεχνητή νοημοσύνη (AI) για να προβλέψει συσχετίσεις γονιδίων και ασθενειών, καθώς και ευκαιρίες για επαναχρησιμοποίηση φαρμάκων.
Ανακαλύψεις και προοπτικές
Ένα από τα πλεονεκτήματα των γραφημάτων γνώσεων είναι η ικανότητά τους να ενσωματώνουν πληροφορίες σχετικά με γονίδια, φάρμακα και ασθένειες, δίνοντας τη δυνατότητα για νέες ανακαλύψεις σχετικά με θεραπείες. Όπως ανέφερε ο καθηγητής Ο’Ρίγκαν, “Η συμπερίληψη της απεικόνισης της καρδιάς στο γράφημα μεταμόρφωσε την ικανότητα αναγνώρισης νέων γονιδίων και φαρμάκων.” Το μοντέλο εντόπισε μια λίστα με νέα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες και προέβλεψε δύο φάρμακα για τη θεραπεία καρδιοπαθειών: τη μεθοτρεξάτη, ένα φάρμακο για ρευματοειδή αρθρίτιδα που θα μπορούσε να βελτιώσει την καρδιακή ανεπάρκεια, και γλυπτινές, που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του διαβήτη και θα μπορούσαν να είναι ευεργετικές για την κολπική μαρμαρυγή. Μια αναπάντεχη ανακάλυψη ήταν ότι η καφεΐνη, που καθιστά την καρδιά πιο διεγερτική, έχει προστατευτική επίδραση σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή που έχουν ακανόνιστο και γρήγορο παλμό.
“Είναι ενθαρρυντικό ότι υπάρχουν άλλες πρόσφατες μελέτες στον τομέα που υποστηρίζουν τα προκαταρκτικά μας ευρήματα,” δήλωσε ο Ο’Ρίγκαν, “αυτό αναδεικνύει τη μεγάλη δυνατότητα των γραφημάτων γνώσεων στην ανακάλυψη υπαρχόντων φαρμάκων που θα μπορούσαν να επαναχρησιμοποιηθούν ως νέες θεραπείες.” Το CardioKG παρέχει μια τεχνολογία απόδειξης της έννοιας που μπορεί να επεκταθεί πολύ πέρα από την καρδιά. Οι ερευνητές θα μπορούσαν τώρα να αναπτύξουν γραφήματα γνώσεων που ενσωματώνουν δεδομένα απεικόνισης όπου υπάρχουν απεικονίσεις οργάνων, ανοίγοντας νέες δυνατότητες για την εξερεύνηση θεραπευτικών προοπτικών σε τομείς όπως η άνοια ή η παχυσαρκία.
Η ικανότητα αυτών των γραφημάτων γνώσεων να παράγουν με ακρίβεια και ταχύτητα λίστες με υψηλής προτεραιότητας γονίδια για μια σειρά ασθενειών θα μπορούσε να προσφέρει στις φαρμακευτικές εταιρείες ένα πολύτιμο σημείο εκκίνησης, επισημαίνοντας βιολογικούς στόχους που μπορούν να εξερευνήσουν, να επικυρώσουν και πιθανώς να αναπτύξουν σε νέες θεραπείες πιο αποδοτικά από τις παραδοσιακές μεθόδους ανακάλυψης.
“Αναπτύσσοντας αυτό το έργο, θα επεκτείνουμε το γράφημα γνώσεων σε ένα δυναμικό, κεντρικό στον ασθενή πλαίσιο που θα καταγράφει τις πραγματικές διαδρομές ασθένειας,” δήλωσε ο Ρτζούμπ, “αυτό θα ανοίξει νέες δυνατότητες για εξατομικευμένη θεραπεία και πρόβλεψη του πότε είναι πιθανό να αναπτυχθούν ασθένειες.”
Η μελέτη αυτή υποστηρίχθηκε από το Ιατρικό Συμβούλιο Έρευνας, το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιάς, την Bayer AG και το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Έρευνας Φροντίδας (NIHR) του Ιατρικού Κέντρου Βιοϊατρικής Έρευνας του Imperial College.
Παράλληλα με το ρόλο του στο LMS, ο Ντέκλαν είναι καθηγητής Καρδιοαγγειακής Τεχνητής Νοημοσύνης και Κλινικός Θέμα Υπεύθυνος για το Κέντρο Έρευνας Αριστείας του Βρετανικού Ιδρύματος Καρδιάς στο Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς και Πνευμόνων του Imperial.
