Νέα ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην πρώιμη διάγνωση σπάνιας γενετικής νόσου
Ερευνητές από το Virginia Tech ανακάλυψαν μια κρυμμένη ένδειξη στον εγκέφαλο που θα μπορούσε να διευκολύνει τους γιατρούς στην έγκαιρη διάγνωση παιδιών που πάσχουν από το σπάνιο σύνδρομο Leigh. Τα ευρήματά τους δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό EMBO Molecular Medicine.
Τι είναι το σύνδρομο Leigh
Το σύνδρομο Leigh είναι μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει τα μιτοχόνδρια, τις «εργοστάσιες ενέργειας» που βρίσκονται σχεδόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Συνήθως εκδηλώνεται στην infancy και μπορεί να εξελιχθεί ταχύτατα, οδηγώντας σε περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές και χαμηλά ποσοστά επιβίωσης.
Οι προγεννητικοί έλεγχοι για μιτοχονδριακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Leigh, δεν είναι ευρέως διαδεδομένοι. Όπως δήλωσε η Alicia Pickrell, αναπληρώτρια καθηγήτρια στη Σχολή Νευροεπιστημών του Virginia Tech, “Αν δεν υπάρχει κάποιο πραγματικό σημάδι ότι κάτι δεν πάει καλά από τη γέννηση, δεν θα προταθεί γενετικός έλεγχος ή γενετική συμβουλευτική”.
Πρώιμα σημάδια και νέα προοπτική
Χωρίς έλεγχο, τα παιδιά με σύνδρομο Leigh φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά μέχρι την ηλικία των 9 ή 10 μηνών, οπότε αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα και να υποχωρούν γρήγορα. Ωστόσο, μια πρόσφατη κλινική μελέτη από το Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας έδειξε ότι πρώιμα σημάδια καθυστέρησης στην νευροανάπτυξη συχνά μπορούν να παρατηρηθούν πριν η νόσος αρχίσει να επηρεάζει τις κινητικές και αναπνευστικές λειτουργίες του ασθενούς.
Όταν ενημερώθηκαν για τα πρώιμα σημάδια, η Pickrell και οι συνεργάτες της είδαν μια ευκαιρία να βοηθήσουν. “Η μελέτη δείχνει ότι αυτές οι μεταλλάξεις δεν επηρεάζουν αυτούς τους ασθενείς ξαφνικά. Αυτά τα παιδιά γεννήθηκαν με αυτές”, είπε η Pickrell.
Προοπτικές για την έγκαιρη διάγνωση
Εξετάζοντας τη συμπτωματολογία του συνδρόμου Leigh σε ένα μοντέλο ποντικού, οι ερευνητές παρατήρησαν αναπτυξιακές ανωμαλίες και αργή δραστηριότητα σε εξειδικευμένα νευρικά βλαστοκύτταρα αμέσως μετά τη γέννηση. Εντόπισαν μια κακώς σχηματισμένη περιοχή γύρω από μια δέσμη νευρικών ινών που ονομάζεται corpus callosum, που σημαίνει «σκληρό σώμα» στα Λατινικά. Χρησιμοποιώντας μικροσκοπία, οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα μοτίβο κακών συνδέσεων σε αυτή τη χοντρή νευρική οδό, η οποία λειτουργεί ως η κύρια γραμμή επικοινωνίας μεταξύ των αριστερών και δεξιών πλευρών του εγκεφάλου.
“Από τα δεδομένα που έχουμε συλλέξει, φαίνεται ότι δεν αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε”, δήλωσε η Pickrell. “Τα νευρικά βλαστοκύτταρα δεν παράγουν τους τύπους κυττάρων που θα έπρεπε”. Ωστόσο, τώρα που γνωρίζουν πού να κοιτάξουν, υπάρχει μια προοπτική για την πρώιμη αναγνώριση παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο Leigh και την ένταξή τους σε κλινικές δοκιμές.
Η μελέτη αυτή, που πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τον Paul Morton, αναπληρωτή καθηγητή στο Κολέγιο Κτηνιατρικής του Virginia-Maryland, και τον Sahitya Biswas, φοιτητή στο πρόγραμμα Μεταφραστικής Βιολογίας, Ιατρικής και Υγείας, ανοίγει νέους δρόμους στην κατανόηση και την αντιμετώπιση αυτής της σπάνιας νόσου.
