Μοντέλα μηχανικής μάθησης για πρώιμη διάγνωση της ALS από δείγμα αίματος
Μια νέα μελέτη από ερευνητές του Michigan Medicine αποκαλύπτει ότι τα μοντέλα μηχανικής μάθησης μπορεί να προσφέρουν μια ελπιδοφόρα προσέγγιση για την πρώιμη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS) μέσω αιματολογικών δειγμάτων. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Communications.
Διαγνωστική και πρόβλεψη της πορείας της νόσου
Τα μοντέλα αυτά αναλύουν το αίμα για βιοδείκτες μέσω της γονιδιακής έκφρασης με RNA αλληλούχιση, προκειμένου να εντοπίσουν την ALS. Επιπλέον, έχουν τη δυνατότητα να προβλέψουν τη σοβαρότητα της νόσου και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Όπως δήλωσε η Δρ. Έβα Λ. Φέλντμαν, συν-συγγραφέας της μελέτης και διευθύντρια του Κέντρου Αριστείας ALS στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, “Τα ευρήματά μας προσφέρουν μια απίστευτη ευκαιρία για πρώιμη διάγνωση της ALS, γεγονός που ανοίγει νέες δυνατότητες για θεραπείες και κλινικές δοκιμές που διαφορετικά θα μπορούσαν να αποκλειστούν λόγω προχωρημένης νόσου”.
Η πρόκληση της διάγνωσης
Η ALS είναι μια νόσος που συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα σε δύο έως τέσσερα χρόνια από τη διάγνωση. Ωστόσο, η διάγνωση της ALS μπορεί να είναι δύσκολη, ιδιαίτερα στα πρώιμα στάδια, καθώς πολλά από τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με άλλες πιο κοινές νευρολογικές παθήσεις. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα οι ασθενείς να χρειάζονται πάνω από ένα χρόνο για να λάβουν επίσημη διάγνωση, συχνά υποβάλλονται σε περιττές εξετάσεις και διαδικασίες.
Η καινοτομία του γονιδιακού αναλυτή
Αντί να εστιάσουν σε έναν μόνο βιοδείκτη για την ALS, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν γονιδιακό αναλυτή που εντόπισε αρκετούς μελλοντικούς βιοδείκτες της νόσου. Αυτό το εργαλείο, γνωστό ως πάνελ γονιδιακής έκφρασης, χρησιμοποιείται ευρέως στην ογκολογία για τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού και την ταξινόμηση υποτύπων όγκων. Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερους από 2.500 μοναδικούς γονείς που εκφράζονται διαφορετικά στην ALS σε σύγκριση με υγιείς μάρτυρες, πολλοί από τους οποίους σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.
Αξιοπιστία του μοντέλου
Τα δεδομένα εισήχθησαν σε ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης, το XGBoost, το οποίο εκπαιδεύτηκε για να προβλέψει την παρουσία της ALS. Μετά από προσεκτική επιλογή, το μοντέλο κατάφερε να προβλέψει την ALS με ακρίβεια έως 91%. “Η απόδοση του μοντέλου μας ήταν καλύτερη από οποιαδήποτε προηγούμενη προσπάθεια για υπογραφή βιοδείκτη της ALS”, δήλωσε ο Δρ. Γιου Ζάο, πρώτος συγγραφέας και ερευνητής στο Τμήμα Υπολογιστικής Ιατρικής και Βιοπληροφορικής του U-M.
Προοπτικές για μελλοντική έρευνα
Οι ερευνητές ανέπτυξαν επίσης δύο ακόμη πάνελ βιοδεικτών χρησιμοποιώντας διαφορετικά μοντέλα μηχανικής μάθησης για να προβλέψουν την επιβίωση των ασθενών με ALS. Αυτή τη φορά, εκτός από τα επίπεδα γονιδιακής έκφρασης, προστέθηκαν κλινικές πληροφορίες, επιτρέποντας καλύτερη διαφοροποίηση μεταξύ περιπτώσεων με μικρότερη, ενδιάμεση και μεγαλύτερη επιβίωση. Οι ερευνητές τονίζουν την ανάγκη για περαιτέρω μελέτες προκειμένου να επικυρωθούν αυτά τα ευρήματα και να εξεταστούν οι προοπτικές για νέες θεραπείες.
