Γενετικοί παράγοντες κινδύνου για αυτισμό σε διαφορετικές καταγωγές
Μια νέα μελέτη, που συντονίστηκε από ερευνητές της Ικαν Σχολής Ιατρικής στο Όρος Σινά και δημοσιεύτηκε στις 30 Μαρτίου στο περιοδικό Nature Medicine, αποδεικνύει ότι οι γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με τον κίνδυνο αυτισμού είναι σε μεγάλο βαθμό οι ίδιοι μεταξύ ανθρώπων διαφορετικών καταγωγών.
Σημαντικά ευρήματα από τη μελέτη
Τα ευρήματα, που βασίζονται σε μία από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες ατόμων από τη Λατινική Αμερική μέχρι σήμερα, παρέχουν ισχυρές αποδείξεις ότι η γενετική αρχιτεκτονική του αυτισμού είναι συνεπής σε ποικιλία πληθυσμών. Αυτή η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία της επέκτασης των γενετικών ερευνών πέρα από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.
Η ανάγκη για διαφοροποιημένη έρευνα
Κατά τη διάρκεια της τελευταίας δεκαετίας, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει αρκετές σπάνιες γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για αυτισμό και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές. Ωστόσο, οι περισσότερες από αυτές τις ανακαλύψεις προήλθαν από ομάδες που περιλάμβαναν κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, αφήνοντας ανοιχτό το ερώτημα αν οι γενετικές βάσεις του αυτισμού διαφέρουν μεταξύ των πληθυσμών. Αυτή η έλλειψη γνώσης έχει συμβάλει σε ανισότητες στη γενετική διάγνωση, με υψηλότερα ποσοστά ασαφών αποτελεσμάτων μεταξύ των μη ευρωπαϊκών ατόμων λόγω περιορισμένων δεδομένων αναφοράς.
Ανάλυση γενετικών δεδομένων
Για να αντιμετωπίσουν αυτό το ζήτημα, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε δεδομένα από εξωσώματα και γονιδιώματα περισσότερων από 15.000 ατόμων από τη Λατινική Αμερική, συμπεριλαμβανομένων περίπου 4.700 ατόμων που διαγνώστηκαν με αυτισμό. Οι πληθυσμοί της Λατινικής Αμερικής αντιπροσωπεύουν τη μεγαλύτερη πρόσφατα αναμειγμένη ομάδα καταγωγής παγκοσμίως, με κληρονομιά που συχνά περιλαμβάνει Ιθαγενείς Αμερικανούς, Δυτικούς Αφρικανούς και Ευρωπαίους. Αυτή η πλούσια γενετική ποικιλία προσφέρει μια ισχυρή ευκαιρία για την αναμόρφωση των συσχετίσεων γονιδίων-νόσων, κάτι που μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα υγείας για όλους τους πληθυσμούς.
Κοινά γονίδια και ευρήματα
Η μελέτη εξέτασε περισσότερα από 18.000 γονίδια για την ανίχνευση σπάνιων, επιβλαβών παραλλαγών που έχουν άμεσες και σημαντικές κλινικές επιπτώσεις για τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συμβουλευτική οικογενειών. Σύμφωνα με προηγούμενες έρευνες, οι σπάνιες, επιβλαβείς παραλλαγές σε πολύ διατηρημένα γονίδια παρατηρήθηκαν σε μεγαλύτερο ποσοστό σε άτομα με αυτισμό. Οι ερευνητές εντόπισαν 35 γονίδια που σχετίζονται σημαντικά με τον αυτισμό στην ομάδα της Λατινικής Αμερικής, τα οποία παρουσίασαν εκτενή επικάλυψη με αυτά που είχαν προηγουμένως εντοπιστεί σε μελέτες σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.
Συμπεράσματα και προοπτικές
Τα αποτελέσματα της μελέτης δείχνουν ότι η βασική γενετική αρχιτεκτονική του αυτισμού είναι κοινή σε όλες τις καταγωγές. Αυτό υποδηλώνει ότι η βιολογία που κρύβεται πίσω από τον αυτισμό είναι καθολική και ενισχύει τη σημασία της εκπροσώπησης ποικιλόμορφων πληθυσμών στις γενετικές έρευνες. Ο Δρ. Joseph D. Buxbaum, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας Αυτισμού στο Όρος Σινά, δήλωσε ότι “αυτά τα ευρήματα παρέχουν έναν χάρτη για τη βελτίωση της γενετικής διάγνωσης σε διάφορες ομάδες καταγωγής”. Η συνέχιση της αλληλουχίας γενετικών δεδομένων από ποικιλόμορφους πληθυσμούς θα ενισχύσει περαιτέρω την ακρίβεια των κλινικών γενετικών εξετάσεων.
