Η ασθένεια του χειμερινού εμετού και η γενετική προστασία

Η ασθένεια του χειμερινού εμετού προκαλείται από τον ιό Norovirus, ο οποίος είναι πιο επιθετικός κατά την διάρκεια του χειμώνα. Αν και η λοίμωξη υποχωρεί μετά από μερικές ημέρες, η προστασία που προσφέρει είναι βραχύβια, γεγονός που σημαίνει ότι το ίδιο άτομο μπορεί να νοσήσει επανειλημμένα σε σύντομο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, ορισμένα άτομα είναι ανθεκτικά στον ιό, χάρη σε μια συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίου.

Η μελέτη του γονιδίου FUT2

«Θέλαμε να παρακολουθήσουμε την ιστορική εξάπλωση της παραλλαγής του γονιδίου», δηλώνει ο Hugo Zeberg, ανώτερος λέκτορας γενετικής στο Τμήμα Φυσιολογίας και Φαρμακολογίας του Karolinska Institutet και ερευνητής στο Ινστιτούτο Max Planck για την Εξελικτική Ανθρωπολογία στη Λειψία. Το γονίδιο FUT2 είναι ο στόχος ενός ενζύμου που βρίσκεται στη βλεννογόνο του εντέρου. Ένας από τους ρόλους του είναι να τοποθετεί μόρια σακχάρου στην επιφάνεια των εντερικών κυττάρων, και μέσω αυτών των μορίων ο Norovirus μολύνει το έντερο. Η προστατευτική παραλλαγή του γονιδίου είναι ελαττωματική, με αποτέλεσμα το ένζυμο να μην λειτουργεί – και χωρίς τα μόρια σακχάρου, ο ιός δεν μπορεί να εισέλθει στα κύτταρα.

Εξάπλωση της παραλλαγής και σύγχρονες παρατηρήσεις

Για να παρακολουθήσουν την εξάπλωση της παραλλαγής, οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA 4,343 προϊστορικών ατόμων από τα τελευταία 10.000 χρόνια. Η ελαττωματική παραλλαγή του γονιδίου εισήχθη στην Ευρώπη γύρω στο 6.000 π.Χ. από πρώτους γεωργούς που προέρχονταν από την περιοχή της σημερινής Τουρκίας και στη συνέχεια διαδόθηκε σε όλη τον πληθυσμό περίπου 8.500 με 5.000 χρόνια πριν. Στις πρώτες κοινωνίες των πρώτων γεωργών, ο ιός της εμετικής ασθένειας εξαπλωνόταν πολύ πιο γρήγορα από ότι όταν οι άνθρωποι ζούσαν σε μικρές ομάδες.

Τα αποτελέσματα της μελέτης υποδεικνύουν ότι αυτός ο τύπος περιβάλλοντος ασθένειας αύξησε τη συχνότητα της παραλλαγής του γονιδίου, καθώς προστατεύει από την ασθένεια του χειμερινού εμετού και προσφέρει στον φορέα το πλεονέκτημα της μη ασθένειας. Μελετώντας ερωτηματολόγια και γενετικό υλικό από βιοτράπεζες με 700.000 σύγχρονους ανθρώπους, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι οι άνθρωποι με την παραλλαγή του γονιδίου σπάνια εμφάνιζαν εμετική ασθένεια, ειδικά αν είχαν διπλές αντίγραφα – ένα από κάθε γονέα.

Για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά τους, οι ερευνητές καλλιέργησαν ανθρώπινες οργανίδες του εντέρου (ή μικροσκοπικά έντερα) από βιοψίες εντέρου. Έτσι, διαπίστωσαν ότι άτομα με δύο αντίγραφα της παραλλαγής του γονιδίου ήταν πλήρως προστατευμένα από τη λοίμωξη από τον Norovirus. Η μελέτη δημοσιεύεται στο περιοδικό Molecular Biology and Evolution και διεξήχθη με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Linköping.

«Η κατανόηση του γιατί ορισμένες μεταλλάξεις προκύπτουν και επιλέγονται μας επιτρέπει να κατανοήσουμε καλύτερα πώς επηρεάζουν την υγεία μας σήμερα», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Johan Nordgren, αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής μικροβιολογίας στο Τμήμα Βιοϊατρικών και Κλινικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Linköping.

Ωστόσο, υπάρχει ένα τίμημα για αυτή την προστασία: οι σύγχρονες βιοτράπεζες δείχνουν αυξημένο κίνδυνο στομαχικών ελκών και χολόλιθων στους φορείς της παραλλαγής του γονιδίου. «Αυτά συνήθως σχετίζονται με το άγχος και την υψηλή πρόσληψη λίπους, κάτι που πιθανώς ήταν λιγότερο συχνό κατά την νεολιθική εποχή», προσθέτει ο Hugo Zeberg.

Όσον αφορά την κλινική σημασία της μελέτης, ο Δρ Zeberg αναφέρει ότι η γνώση ότι η παραλλαγή του γονιδίου παρέχει πλήρη προστασία μπορεί να είναι χρήσιμη στην εκτίμηση κινδύνου. Εκτιμάται ότι το είκοσι τοις εκατό του σουηδικού πληθυσμού διαθέτει διπλές αντίγραφα. «Αλλά το κύριο ενδιαφέρον μου είναι η εξελικτική επιστήμη», λέει. «Το προϊστορικό DNA είναι μια χρονομηχανή που μας επιτρέπει να επαναλάβουμε την εξέλιξη και να δούμε πώς οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να συνδεθούν με γεγονότα στο ανθρώπινο περιβάλλον».

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από επιχορηγήσεις διαφόρων φορέων, κυρίως από το Ίδρυμα Knut και Alice Wallenberg, το Σουηδικό Ερευνητικό Συμβούλιο, το Σουηδικό Ίδρυμα Εγκεφάλου, την Εταιρεία Max Planck, το Ίδρυμα NOMIS και το Ίδρυμα Groschinsky.

Karolinska Institutet

Nordgren, J., et al. (2025) Φυσική Επιλογή μιας Ικανότητας Προστασίας από Ιούς FUT2 μετά τη Μετάβαση στη Γεωργία. Molecular Biology and Evolution. doi.org/10.1093/molbev/msaf243