Μελέτη αποκαλύπτει πάνω από 100 γενετικές περιοχές σχετιζόμενες με την σχιζοφρένεια
Μια ομάδα ερευνητών, με επικεφαλής επιστήμονες από την Ικανή Σχολή Ιατρικής του Όρους Σινά, το SUNY Downstate Health Sciences University και το Υπουργείο Υποθέσεων Βετεράνων, πραγματοποίησε τη μεγαλύτερη και πιο ολοκληρωμένη μελέτη συσχέτισης γονιδιώματος (GWAS) που έχει γίνει μέχρι σήμερα για τη σχιζοφρένεια σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 21 Ιανουαρίου στο περιοδικό Nature, εντόπισε περισσότερες από 100 γενετικές περιοχές που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, οι οποίες δεν είχαν αναγνωριστεί σαφώς σε προηγούμενες έρευνες.
Η σημασία της ποικιλίας στην έρευνα
Η σχιζοφρένεια επηρεάζει άτομα από όλες τις περιοχές και τα υπόβαθρα, ωστόσο οι περισσότερες γενετικές μελέτες μέχρι σήμερα επικεντρώνονταν σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτή η ανισορροπία έχει περιορίσει την επιστημονική κατανόηση της διαταραχής και έχει μειώσει την ακρίβεια των γενετικών εργαλείων για εκατομμύρια ανθρώπους, ιδιαίτερα για εκείνους που προέρχονται από την Αφρική.
«Σκοπός μας ήταν να καλύψουμε ένα μεγάλο κενό στην ψυχιατρική γενετική», δήλωσε ο Δρ. Πάνος Ρούσσος, καθηγητής Ψυχιατρικής και Γενετικών Επιστημών στην Ικανή Σχολή Ιατρικής του Όρους Σινά. «Διευρύνοντας την εκπροσώπηση στην γενετική έρευνα, όχι μόνο ανακαλύψαμε νέες περιοχές που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, αλλά αποκτήσαμε και μια πιο καθαρή εικόνα των κοινών βιολογικών μηχανισμών που οδηγούν την ασθένεια σε διαφορετικούς πληθυσμούς».
Κοινές βιολογικές οδοί
Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από 100 νέες περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, οι οποίες δεν είχαν αναγνωριστεί προηγουμένως. Πολλές από αυτές τις γενετικές διαφορές είναι πιο συχνές σε άτομα αφρικανικής καταγωγής, γεγονός που εξηγεί γιατί είχαν παραληφθεί σε προηγούμενες μελέτες που περιλάμβαναν κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.
Αν και ορισμένες γενετικές διαφορές ποικίλλουν ανάλογα με την καταγωγή, η μελέτη διαπίστωσε ότι η σχιζοφρένεια επηρεάζει τα ίδια υποκείμενα εγκεφαλικά συστήματα σε όλους τους πληθυσμούς. Με άλλα λόγια, οι άνθρωποι σε όλο τον κόσμο μπορεί να φέρουν διαφορετικές «ορθογραφικές αλλαγές» στο DNA τους, αλλά αυτές οι αλλαγές τείνουν να διαταράσσουν τα ίδια γονίδια και τα ίδια εγκεφαλικά κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα συνεργάζονται για να διατηρούν την ισορροπία των σημάτων στον εγκέφαλο, και οι διαταραχές σε αυτή την ισορροπία φαίνεται να είναι κεντρικές για τη σχιζοφρένεια.
Η ανάγκη για περαιτέρω έρευνα
Τα αποτελέσματα αυτά ενισχύουν την πεποίθηση ότι η σχιζοφρένεια είναι βιολογικά παρόμοια σε διάφορους πληθυσμούς. Ταυτόχρονα, δείχνουν πόσα κερδίζουμε όταν η γενετική έρευνα περιλαμβάνει άτομα από ποικιλόμορφα υπόβαθρα. Οι ερευνητές τόνισαν ότι οι γενετικές ανακαλύψεις δεν διαγιγνώσκουν τη σχιζοφρένεια και δεν καθορίζουν ποιος θα αναπτύξει τη διαταραχή. «Οι γενετικές ανακαλύψεις ενημερώνουν τη βιολογία και την έρευνα, αλλά δεν προβλέπουν ποιος θα αναπτύξει την ασθένεια», υπογράμμισαν οι συγγραφείς.
Αν και αυτή η μελέτη αντιπροσωπεύει μια σημαντική πρόοδο, οι συγγραφείς επισημαίνουν ότι είναι επείγουσα ανάγκη η συλλογή μεγαλύτερων και πιο ποικιλόμορφων δεδομένων, ιδιαίτερα από πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής. Μελλοντική εργασία θα επικεντρωθεί στην επέκταση της παγκόσμιας εκπροσώπησης, στη βελτίωση των αιτίων γονιδίων και τύπων κυττάρων που έχουν εντοπιστεί, και στην ενσωμάτωση των γενετικών ανακαλύψεων με λειτουργικές μελέτες στους ανθρώπους.
