Ανακαλύψεις γονιδίων που σχετίζονται με την παχυσαρκία
Η παχυσαρκία αποτελεί μια παγκόσμια επιδημία που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους καθημερινά, συνδεόμενη με διάφορες επιπλοκές όπως καρδιοπάθειες, διαβήτη τύπου 2 και κοινωνικό στίγμα. Αν και οι παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση, παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξή της, οι έρευνες έχουν εντοπίσει περίπου 20 γονίδια που επηρεάζουν σημαντικά την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει αυτή την κατάσταση.
Η νέα μελέτη και τα ευρήματά της
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications από ερευνητές του Πανεπιστημίου Penn State, περιλάμβανε 839,110 ενήλικες από έξι διαφορετικές καταγωγές και εντόπισε 13 γονίδια που σχετίζονται με την παχυσαρκία. Από αυτά, τα οκτώ είχαν ήδη αναγνωριστεί σε προηγούμενες μελέτες, ενώ πέντε ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά, χωρίς να έχουν προηγούμενες συνδέσεις με την παχυσαρκία. Επιπλέον, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν τις σχετικές επιπλοκές της παχυσαρκίας, όπως ο κίνδυνος διαβήτη τύπου 2 και καρδιακής ανεπάρκειας.
Σημασία της πολυπολιτισμικής προσέγγισης
«Η παχυσαρκία αγγίζει εκατομμύρια, αλλά οι περισσότερες μελέτες έχουν επικεντρωθεί σε λίγες», δήλωσε ο Deepro Banerjee, μεταπτυχιακός φοιτητής στο πρόγραμμα βιοπληροφορικής και γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου Penn State και πρώτος συγγραφέας της μελέτης. «Προηγούμενες μελέτες στηρίχθηκαν κυρίως σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής, γεγονός που αντικατοπτρίζει μια προκατάληψη στην καταγωγή και χάνει ευκαιρίες να ανακαλύψει επιπλέον γονίδια που μπορεί να είναι πιο κοινά σε άλλες καταγωγές, αλλά κλινικά σημαντικά για τους Ευρωπαίους». Οι ευρήματα προσφέρουν μια νέα προοπτική για τις γενετικές ρίζες της παχυσαρκίας παγκοσμίως, υποδεικνύοντας ότι αυτή η γνώση μπορεί να καθοδηγήσει τις προσπάθειες της ακριβούς ιατρικής αποκαλύπτοντας κρίσιμα γονίδια που μπορεί να παραβλέπονται σε μελέτες που εστιάζουν σε μία μόνο πληθυσμιακή ομάδα.
«Η παχυσαρκία είναι ένα σύνθετο χαρακτηριστικό που επηρεάζεται από πολλούς γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες», δήλωσε ο Santhosh Girirajan, καθηγητής Γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Penn State. «Μελέτες σε μία μόνο πληθυσμιακή ομάδα μπορεί να μας κάνουν να χάσουμε σημαντικά γονίδια που είναι κοινά σε πολλές ομάδες, αλλά μπορεί να μην είναι στατιστικά σημαντικά σε καμία από αυτές, ακόμα κι αν είναι κλινικά σημαντικά. Νέες βάσεις δεδομένων που περιλαμβάνουν περισσότερη εκπροσώπηση ατόμων από όλο τον κόσμο βοηθούν στην ανακούφιση αυτής της προκατάληψης, αλλά χρειαζόμαστε περισσότερα δεδομένα από μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς».
Για τη μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα από περισσότερους από 450,000 ενήλικες από την UK Biobank, μια βιοϊατρική βάση δεδομένων που περιλαμβάνει γενετικά, φυσικά και υγειονομικά δεδομένα από κυρίως υγιείς ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο, και σχεδόν 385,000 ενήλικες από το πρόγραμμα All of Us, μια πρωτοβουλία ακριβούς ιατρικής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ με μια πιο συμπεριληπτική ομάδα που αντικατοπτρίζει την ποικιλία των καταγωγών στις ΗΠΑ. Οι έξι καταγωγές που περιλήφθηκαν ήταν Αφρικανική, Αμερικανική, Ανατολικοασιατική, Ευρωπαϊκή, Μέση Ανατολή και Νοτιοασιατική.
«Ακόμα και με πολύ μεγάλες ομάδες, οι σπάνιες, επιβλαβείς παραλλαγές μπορεί να είναι δύσκολο να βρεθούν αν δεν κοιτάξουμε σε ποικιλόμορφους πληθυσμούς», δήλωσε ο Banerjee. «Η UK Biobank αποτελείται κυρίως από Ευρωπαίους, με μόνο περίπου 20,000 μη Ευρωπαίους στο δείγμα της μελέτης μας. Συνδυάζοντας την UK Biobank με το All of Us, το οποίο συνέβαλε με περίπου 167,000 μη Ευρωπαίους, μπορέσαμε να μετρήσουμε την επίδραση στους δείκτες σωματικού βάρους (BMI), που χρησιμοποιούνται ως δείκτες για την παχυσαρκία, γονιδίων με σπάνιες προβλεπόμενες παραλλαγές απώλειας λειτουργίας και επιβλαβών παραλλαγών ανεξάρτητα σε κάθε μία από τις έξι πληθυσμιακές ομάδες καταγωγής.
