Η χρήση της AI για την κατανόηση της ηλικίας έναρξης της νόσου Χάντινγκτον

Μια ομάδα από τη Σχολή Ιατρικής και Υγειονομικών Επιστημών και το Ινστιτούτο Νευροεπιστημών του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης (UBneuro) έχει εφαρμόσει προηγμένες τεχνικές τεχνητής νοημοσύνης για να ρίξει φως στους λόγους που η νόσος Χάντινγκτον μπορεί να ξεκινά σε πολύ διαφορετικές ηλικίες στους ασθενείς. Αυτή η κληρονομική νευροεκφυλιστική κατάσταση, που προκαλεί κινητικές, γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές, οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη χαντιντίν.

Η μετάλλαξη και οι επιπτώσεις της

Η μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό παράγει μια σειρά από επαναλήψεις CAG που αλλοιώνουν τις ιδιότητες και τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης χαντιντίν στον εγκέφαλο. Αν και το μήκος των επαναλήψεων CAG στο γονίδιο HTT επηρεάζει την ηλικία εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων, αυτός ο παράγοντας δεν εξηγεί πλήρως την ευρεία μεταβλητότητα που παρατηρείται στην έναρξη της νόσου μεταξύ των ασθενών. Η παρούσα μελέτη αναλύει ποιοι επιπλέον γενετικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο στην καθοριστική ηλικία εμφάνισης της νόσου στους επηρεαζόμενους.

Καινοτόμες μέθοδοι και ευρήματα

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στα πρακτικά της 20ης συνάντησης Μηχανικής Μάθησης στη Υπολογιστική Βιολογία (MLCB, 2025), ένα από τα πιο διεθνώς αναγνωρίσιμα επιστημονικά φόρουμ που εξερευνά τα σύνορα της γνώσης μεταξύ μηχανικής μάθησης και υπολογιστικής βιολογίας. Η έρευνα, υπό την καθοδήγηση του ερευνητή Ramón y Cajal, Jordi Abante (UB-UBneuro), έχει ως πρώτη συγγραφέα τη μεταπτυχιακή φοιτήτρια Caterina Fuses.

Η μελέτη αποτελεί μια πρωτοποριακή και καινοτόμο εφαρμογή ενός γλωσσικού μοντέλου τεχνητής νοημοσύνης σε γενετικές πληροφορίες για την πολυδιάστατη πρόβλεψη φαινοτύπου από γονότυπο. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μη γραμμικά μοντέλα μηχανικής μάθησης — όπως μοντέλα βασισμένα σε δέντρα και γραφικά νευρωνικά δίκτυα (GNNs) — για να εντοπίσουν γενετικούς τροποποιητές, δηλαδή γονίδια που μπορούν να καθυστερήσουν ή να επιταχύνουν την έναρξη της νόσου ανάλογα με το γενετικό υπόβαθρο του ασθενούς.

Αξιοσημείωτο είναι ότι οι αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων, οι οποίες προβλέφθηκαν και δημιουργήθηκαν από ένα προηγμένο γονιδιωματικό γλωσσικό μοντέλο, ενσωματώθηκαν στη μελέτη. Αυτή η καινοτομία τους επέτρεψε να συνδέσουν ρυθμιστικές παραλλαγές DNA με αλλαγές στη δραστηριότητα των γονιδίων στις περιοχές του εγκεφάλου που πλήττονται από τη νόσο.

Συμπεράσματα και μελλοντικές εφαρμογές

Στο πλαίσιο της μελέτης, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 9.000 ασθενείς με νόσο Χάντινγκτον. Αυτό τους επέτρεψε να εντοπίσουν τόσο γνωστούς τροποποιητές που σχετίζονται με την επιδιόρθωση του DNA όσο και νέους υποψήφιους γονείς που εμπλέκονται σε διαδικασίες όπως η ρυθμιστική έκφραση και ο κυτταρικός μεταβολισμός. Τα αποτελέσματα δείχνουν για πρώτη φορά ότι διαφορετικοί βιολογικοί μηχανισμοί μπορούν να επηρεάσουν την έναρξη της νόσου σε ασθενείς με μικρότερες σε σχέση με μεγαλύτερες επεκτάσεις CAG, αποκαλύπτοντας τη συμφραζόμενη φύση αυτών των γενετικών επιδράσεων.

Ο Jordi Abante, κύριος ερευνητής της μελέτης και καθηγητής στη Σχολή Ιατρικής και Υγειονομικών Επιστημών του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, δήλωσε: “Αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε επίσης να εφαρμοστεί σε άλλες κληρονομικές και νευροdegenerative διαταραχές, ανοίγοντας δυνητικά νέες οδούς για έρευνα και, στο μέλλον, πιο εξατομικευμένες θεραπευτικές στρατηγικές.”