Γενετική παραλλαγή συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας σε παιδιά με μυοκαρδίτιδα
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Circulation Heart Failure αποκαλύπτει ότι μια γενετική παραλλαγή μπορεί να θέτει ορισμένα παιδιά που πάσχουν από μυοκαρδίτιδα σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρδιακής ανεπάρκειας, μια κατάσταση που μπορεί να είναι θανατηφόρα. Σύμφωνα με τα ευρήματα, το 34.4% των παιδιών που ανέπτυξαν διατατική μυοκαρδιοπάθεια μετά από μυοκαρδίτιδα είχαν αυτή τη γενετική παραλλαγή, σε σύγκριση με μόλις 6.3% των παιδιών ελέγχου.
Η σημασία της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας
Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από την επέκταση και αραίωση του κύριου θαλάμου άντλησης της καρδιάς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια, όταν η καρδιά δεν είναι ικανή να παρέχει επαρκή οξυγόνο στο σώμα. Η μυοκαρδίτιδα, αν και σπάνια, έχει αναγνωριστεί ως η κύρια αιτία ξαφνικού θανάτου σε άτομα κάτω των 20 ετών, σύμφωνα με ομοσπονδιακή βάση δεδομένων.
Η ανάγκη για γενετική εξέταση
Ο Δρ. Στίβεν Ε. Λίπσουλτζ, καθηγητής παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Μπάφαλο και συγγραφέας της μελέτης, τονίζει ότι τα ευρήματα υποδεικνύουν την ανάγκη για γενετική εξέταση σε όλα τα παιδιά που παρουσιάζουν μυοκαρδίτιδα και μυοκαρδιοπάθεια. “Πολύ λίγοι γιατροί πραγματοποιούν γενετική εξέταση για τις παθολογικές παραλλαγές γονιδίων που προκαλούν μυοκαρδιοπάθεια όταν ένα παιδί έρχεται με νέα καρδιακή ανεπάρκεια. Αυτή η μελέτη μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα”, σημειώνει.
Η μελέτη συγκέντρωσε δεδομένα από 32 παιδιά με διατατική μυοκαρδιοπάθεια και μυοκαρδίτιδα, συγκρίνοντάς τα με άλλους ασθενείς που είχαν μυοκαρδίτιδα χωρίς διατατική μυοκαρδιοπάθεια, καθώς και με υγιή παιδιά. Τα παιδιά με μυοκαρδιοπάθεια ήταν μέλη του Εθνικού Μητρώου Παιδιατρικής Μυοκαρδιοπάθειας, το οποίο ο Δρ. Λίπσουλτζ ίδρυσε και διευθύνει.
Η θεωρία του “διπλού χτυπήματος”
Ο Δρ. Λίπσουλτζ αναφέρει ότι παραδοσιακά πιστεύαμε ότι συγκεκριμένες λοιμώξεις οδηγούν σε μυοκαρδίτιδα και καρδιακή ανεπάρκεια. Ωστόσο, πολλά παιδιά προσβάλλονται από λοιμώξεις, και κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, τα βρέφη κατά μέσο όρο παρουσιάζουν περίπου 7 λοιμώξεις. Παρ’ όλα αυτά, πολύ λίγα από αυτά τα παιδιά διαγιγνώσκονται με μυοκαρδίτιδα ή καρδιακή ανεπάρκεια.
Αυτό τον οδήγησε να υποθέσει ότι υπάρχει και άλλος παράγοντας που θέτει αυτά τα παιδιά σε κίνδυνο, ειδικά όταν παιδιά με κοινές ιώσεις και αναπνευστικά συμπτώματα αναπτύσσουν ξαφνικά και σοβαρά μυοκαρδίτιδα, μερικές φορές με τραγικά αποτελέσματα.
Η νέα μελέτη δείχνει ότι μια στατιστικά σημαντική μεγαλύτερη αναλογία παιδιών που εισάγονται σε νοσοκομεία με καρδιακή ανεπάρκεια και νέα μυοκαρδίτιδα έχουν παθολογικές παραλλαγές γονιδίων μυοκαρδιοπάθειας. Αυτές οι παραλλαγές οδηγούν σε μειωμένη καρδιολογική αντοχή και αυξημένη πιθανότητα καρδιακής ανεπάρκειας σε σχέση με εκείνα που έχουν μυοκαρδίτιδα χωρίς καρδιακή ανεπάρκεια. Είναι λοιπόν κρίσιμο να εντοπίζονται οι γονιδιακές παραλλαγές σε αυτούς τους ασθενείς κατά τη διάγνωση.
Ο Δρ. Λίπσουλτζ καταλήγει ότι αυτές οι παραλλαγές θέτουν τα παιδιά σε πολύ υψηλότερο κίνδυνο να νοσήσουν με καρδιακή ανεπάρκεια και να υποστούν επαναλαμβανόμενα επεισόδια.
