Γενετικές διαφορές στις πρωτεΐνες επιφανειοδραστικών επηρεάζουν τον κίνδυνο ROP
Μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο της Οκλαχόμα αποκαλύπτει ότι μικρές γενετικές διαφορές σε δύο πρωτεΐνες, οι οποίες είναι γνωστές για τον ρόλο τους στους πνεύμονες των πρόωρων βρεφών, μπορεί να επηρεάζουν την ανάπτυξη των ματιών τους, ενδεχομένως αυξάνοντας τον κίνδυνο για ρετινοπάθεια της πρόωρης γέννησης (ROP).
Η σοβαρότητα της ROP
Η ROP είναι μια σοβαρή οφθαλμική πάθηση που πλήττει πρόωρα βρέφη, των οποίων οι αμφιβληστροειδείς, το φως-ευαίσθητο ιστό στο πίσω μέρος του ματιού, εξακολουθούν να αναπτύσσονται κατά τη γέννηση. Σε ορισμένα βρέφη, τα αιμοφόρα αγγεία στον αμφιβληστροειδή αναπτύσσονται ανώμαλα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης ή ακόμα και τύφλωση. Η ROP είναι η κύρια αιτία αποκτηθείσας τύφλωσης στην παιδική ηλικία και μπορεί να έχει μακροχρόνιες επιπτώσεις στην όραση και την ποιότητα ζωής, ακόμη και μετά τη θεραπεία.
Η μελέτη και τα ευρήματα
Στη νέα αυτή μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Pediatric Research, οι ερευνητές εξέτασαν αν οι γενετικές διαφορές στις πρωτεΐνες επιφανειοδραστικών A και D επηρεάζουν τον κίνδυνο ROP σε πρόωρα βρέφη. Οι πρωτεΐνες αυτές είναι πιο γνωστές για την παρουσία τους στους πνεύμονες, όπου προστατεύουν τα πρόωρα βρέφη από λοιμώξεις και φλεγμονές ή μπορεί να τα προδιαθέτουν σε πνευμονικές παθήσεις, ανάλογα με τη γενετική τους σύνθεση. Οι ερευνητές υπέθεσαν ότι οι γενετικές παραλλαγές, γνωστές ως μονογονιδιακές πολυμορφισμοί (SNPs), θα δρουν παρόμοια και στον αμφιβληστροειδή.
«Κατά την ανάλυση του DNA των ανθρώπινων βρεφών, εντοπίσαμε τέσσερις γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με οφθαλμικές παθήσεις, δύο από τις οποίες είναι προστατευτικές έναντι της ROP και δύο που αυξάνουν τον κίνδυνο. Ωστόσο, αυτό που καθιστά τη μελέτη μοναδική είναι ότι οι επιδράσεις τους είναι αντίθετες από αυτές που παρατηρούνται στους πνεύμονες», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας, η νεογνολόγος Faizah Bhatti, M.D., καθηγήτρια παιδιατρικής στο OU College of Medicine.
Η σημασία των ευρημάτων
Οι ερευνητές έλαβαν υπόψη άλλους παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν τις πνευμονικές παθήσεις, όπως η ηλικία κύησης και η υψηλή ποσότητα οξυγόνου που είναι συχνά απαραίτητη για την επιβίωση των πρόωρων βρεφών. Αυτό υποδηλώνει ότι η πρώιμη γενετική εξέταση θα μπορούσε στο μέλλον να βοηθήσει στην αναγνώριση των πρόωρων βρεφών που διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο για ROP. Η Bhatti και η ομάδα της εργάζονται τώρα για να κατανοήσουν πώς αυτές οι γενετικές διαφορές επηρεάζουν τη δομή αυτών των πρωτεϊνών και τις αλληλεπιδράσεις τους με τα αναπτυσσόμενα αιμοφόρα αγγεία στον αμφιβληστροειδή.
«Ως νεογνολόγοι, έχουμε βελτιώσει σημαντικά τον τρόπο που φροντίζουμε τα πρόωρα βρέφη», πρόσθεσε η Bhatti. «Χρησιμοποιούμε πολύ λιγότερο οξυγόνο από ότι στο παρελθόν και προσπαθούμε να ελαχιστοποιήσουμε τις λοιμώξεις. Παρά τις θετικές αλλαγές, η ROP συνεχίζει να αυξάνεται, κάτι που οφείλεται στη γενετική σύνθεση του βρέφους. Πρέπει να γίνουμε καλύτεροι στην αναγνώριση των βρεφών που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για ROP, καθώς δεν υπάρχει μία λύση για όλους».
Η Bhatti ήταν η πρώτη ερευνήτρια που ανακάλυψε την παρουσία της πρωτεΐνης επιφανειοδραστικών A στον αμφιβληστροειδή, χρησιμοποιώντας μοντέλα ζώων για τη μελέτη της ROP. Αυτή η μελέτη θεωρείται η πρώτη που αποδεικνύει τη συσχέτιση των πρωτεϊνών επιφανειοδραστικών A και D με την ανθρώπινη οφθαλμική νόσο.
Αν και η μελέτη περιορίστηκε σε βρέφη ενός μόνο Νεογνολογικού Τμήματος και ανέλυσε μόνο ένα υποσύνολο γνωστών παραλλαγών, τα ευρήματα είναι κρίσιμα όχι μόνο για την ROP αλλά και για την κατανόηση του πώς η ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων διαταράσσεται από την πρόωρη γέννηση. Το εργαστήριο της Bhatti εστιάζει ευρύτερα στο πώς η φλεγμονή, οι λοιμώξεις και το οξειδωτικό στρες επηρεάζουν την κανονική και ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων.
«Τελικά, ελπίζουμε να εφαρμόσουμε αυτή τη γνώση και σε άλλα μέρη του προωρότητας, όπου η ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων είναι ανώμαλη», κατέληξε. «Πολλές από τις επιπλοκές που πλήττουν τα πρόωρα βρέφη συμβαίνουν επειδή η φυσιολογική ανάπτυξη που θα έπρεπε να έχει συμβεί στη μήτρα έχει χαθεί, συμπεριλαμβανομένης της φυσιολογικής ανάπτυξης των αιμοφόρων αγγείων. Πολλές παρεμβάσεις που είναι απαραίτητες για να κρατήσουν αυτά τα βρέφη ζωντανά μπορεί να προσθέσουν επιπλέον στρες και να αυξήσουν τον κίνδυνο επιπλοκών, όπως η ROP, σε ένα ήδη ευαίσθητο σύστημα. Η μελέτη της οφθαλμικής νόσου είναι πολύ σημαντική, αλλά αυτή η μελέτη θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τη συνολική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων στα πρόωρα βρέφη».
