Fondazione Telethon: Έγκριση για τη θεραπεία Waskyra κατά του Συνδρόμου Wiskott-Aldrich
Η Fondazione Telethon ανακοίνωσε με ενθουσιασμό την θετική γνωμοδότηση που εξέδωσε η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) της Ευρωπαϊκής Υπηρεσίας Φαρμάκων (EMA). Αυτή η γνωμοδότηση προτείνει την έγκριση της Waskyra™ για τη θεραπεία του Συνδρόμου Wiskott-Aldrich (WAS), μιας σπάνιας και απειλητικής για τη ζωή πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας.
Μια σημαντική επιστημονική επιτυχία
Η Fondazione Telethon είναι η πρώτη μη κερδοσκοπική οργάνωση που κατάφερε να ολοκληρώσει τη διαδικασία από την ερευνητική φάση μέχρι την κανονιστική έγκριση, συνεργαζόμενη με βιομηχανικούς εταίρους για να φέρει τις γονιδιακές θεραπείες από την ανακάλυψη στους ασθενείς. Η Waskyra αναπτύχθηκε μετά από δεκαετίες έρευνας στο Ινστιτούτο Γενετικής Θεραπείας San Raffaele Telethon (SR-Tiget) στο Μιλάνο, και αντιπροσωπεύει μια σημαντική επιστημονική και κλινική επιτυχία, προσφέροντας νέα ελπίδα στους ασθενείς που πλήττονται από αυτή την κατάσταση.
Η σημασία της έρευνας για τους ασθενείς
«Αυτή η εξέλιξη αποδεικνύει ότι η ακαδημαϊκή έρευνα, όταν καθοδηγείται από μια ισχυρή αίσθηση ευθύνης προς τους ασθενείς και διεξάγεται με τα υψηλότερα βιομηχανικά πρότυπα, μπορεί να αλλάξει πραγματικά την πορεία σπάνιων ασθενειών», δήλωσε η Ιλάρια Βίλα, Γενική Διευθύντρια της Fondazione Telethon. «Η πραγματική σημασία της επιστήμης έγκειται στην επίδραση που έχει στη ζωή των ανθρώπων», προσέθεσε ο Δρ. Αλεσάντρο Αϊούτι, αναπληρωτής διευθυντής κλινικής έρευνας στο SR-Tiget.
Η θεραπεία θα είναι διαθέσιμη στους ασθενείς στο IRCCS Ospedale San Raffaele, ένα αναγνωρισμένο κέντρο αριστείας στη γονιδιακή θεραπεία, όπου διεξήχθη η κλινική δοκιμή. Παράλληλα, η αίτηση για την ίδια γονιδιακή θεραπεία για το WAS παραμένει υπό εξέταση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA).
Το Σύνδρομο Wiskott-Aldrich και οι θεραπευτικές επιλογές
Το Σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος που προκαλεί ανοσοανεπάρκεια και χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS. Η νόσος εμφανίζεται από την πρώιμη παιδική ηλικία με επαναλαμβανόμενες και επίμονες λοιμώξεις, επεισόδια αιμορραγίας, έκζεμα και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων νοσημάτων και λεμφωμάτων. Επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια, με εκτιμώμενη συχνότητα 1 στα 250.000 ζωντανά αρσενικά νεογέννητα.
Οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν υποστηρικτικές θεραπείες που αποσκοπούν στη διαχείριση και πρόληψη των κλινικών εκδηλώσεων. Η μόνη δυνητικά θεραπευτική επιλογή είναι η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, για την οποία δεν είναι πάντα διαθέσιμος συμβατός δότης και ενέχει κινδύνους.
Η Waskyra αποτελεί μια μοναδική χορήγηση αυτόλογων CD34+ αιμοποιητικών βλαστικών και προγονικών κυττάρων που έχουν μετατραπεί με έναν ιικό φορέα που κωδικοποιεί το γονίδιο WAS. Αφού διορθωθούν, τα βλαστοκύτταρα επαναχορηγούνται στον ασθενή, ο οποίος προηγουμένως υποβάλλεται σε χημειοθεραπεία για να προετοιμάσει το μυελό των οστών. Έχει αποδειχθεί ότι η Waskyra μειώνει τη συχνότητα σοβαρών και μέτριων επεισοδίων αιμορραγίας και σοβαρών λοιμώξεων σε ασθενείς με WAS σε σύγκριση με την περίοδο πριν από τη θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπου η μεταμόσχευση από συμβατό οικογενειακό δότη δεν είναι δυνατή, η γονιδιακή θεραπεία αντιπροσωπεύει μια δυνητική θεραπευτική επιλογή για τους επιλέξιμους ασθενείς, της οποίας η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα έχουν αξιολογηθεί.
