Νέα διαταραχή νευροανάπτυξης από ερευνητές του Mount Sinai
Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή Icahn του Mount Sinai στη Νέα Υόρκη ανακοίνωσαν την ανακάλυψη μιας άγνωστης μέχρι σήμερα υπολειπόμενης διαταραχής νευροανάπτυξης (NDD), η οποία φαίνεται να είναι η πιο διαδεδομένη που έχει καταγραφεί ποτέ. Η διαταραχή προκύπτει από αλλαγές σε ένα μικρό μη κωδικοποιητικό γονίδιο, το RNU2-2, και υπολογίζεται ότι επηρεάζει χιλιάδες άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 10% όλων των περιπτώσεων υπολειπόμενης NDD με γνωστή γενετική αιτία.
Συνεργασία και ευρήματα
Η έρευνα πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με Αμερικανούς ερευνητές του Δικτύου Μη Διαγνωσμένων Ασθενειών, με επικεφαλής συναδέλφους από το Πανεπιστήμιο Στάνφορντ, καθώς και διεθνείς συνεργάτες από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ολλανδία, το Βέλγιο και την Ιταλία. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στην έκδοση της 30ης Μαρτίου του περιοδικού Nature Genetics και προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες σε πολλές οικογένειες, ενώ μπορεί να συμβάλουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων.
Μηχανισμός της διαταραχής
Η ομάδα διαπίστωσε ότι η διαταραχή προκαλείται από σχεδόν πλήρη απουσία ενός μορίου που ονομάζεται U2-2 RNA, το οποίο παράγεται από το γονίδιο RNU2-2. Τα παιδιά που πλήττονται συνήθως κληρονομούν μία τροποποιημένη αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις οι αλλαγές προκύπτουν αυθόρμητα μέσω γενετικών μεταλλάξεων. Ενώ οι γονείς παραμένουν ανεπηρέαστοι, η συνδυασμένη επίδραση και των δύο αντιγράφων του γονιδίου στα παιδιά τους οδηγεί σε διαταραχή της εγκεφαλικής ανάπτυξης.
Συμπτώματα και επιπτώσεις
Τα συμπτώματα της διαταραχής ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τις συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές του παιδιού. Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και περιορισμένη ομιλία. Ορισμένα παιδιά ενδέχεται να παρουσιάσουν ήπιες μαθησιακές δυσκολίες ή χαρακτηριστικά αυτισμού, ενώ άλλα μπορεί να αναπτύξουν επιληψία, κινητικές διαταραχές ή προβλήματα βάδισης. Οι απεικονίσεις του εγκεφάλου μπορεί να φαίνονται φυσιολογικές στην αρχή, αλλά μπορεί να δείξουν αλλαγές με την πάροδο του χρόνου. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολίες στη σίτιση ή αναπνευστικά προβλήματα, γεγονός που υπογραμμίζει την ποικιλία των συμπτωμάτων και την διαφορετική επίδραση της υποκείμενης ανεπάρκειας RNA σε κάθε παιδί.
Προοπτικές για το μέλλον
Η ανακάλυψη αυτή προσφέρει στις οικογένειες μια σαφή μοριακή εξήγηση για την κατάσταση του παιδιού τους, κάτι που πολλές φορές περιμένουν για χρόνια. Η σαφήνεια αυτή μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική μετά από μια μακρά και αβέβαιη διαγνωστική πορεία. Ταυτόχρονα, παρέχει στην ερευνητική κοινότητα έναν συγκεκριμένο βιολογικό στόχο για την καθοδήγηση των μελλοντικών θεραπειών.
Η ομάδα ερευνητών τώρα προγραμματίζει την ένταξη οικογενειών στη μελέτη INDEED στο Mount Sinai, με στόχο να προσφέρει διαγνώσεις και να κατανοήσει καλύτερα την κατάσταση. Οι μελλοντικές έρευνες θα επικεντρωθούν στην εμβάθυνση της κατανόησης της βιολογίας πίσω από τη διαταραχή και στην αναγνώριση πιθανών θεραπευτικών προσεγγίσεων.
