Ερευνητές αποκαλύπτουν πώς επηρεάζεται η ανάπτυξη του εγκεφάλου σε σπάνια παιδική διαταραχή
Μια ομάδα ερευνητών από το Κέντρο Μοριακής Νευρολογίας VIB-UAntwerp έχει καταφέρει να οπτικοποιήσει τις αλλαγές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου σε ένα μοντέλο διαταραχής που σχετίζεται με το KCNQ2, γνωστή ως αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Αυτή η σπάνια διαταραχή πλήττει κυρίως νεογέννητα και προκαλεί σοβαρές επιπτώσεις στην ανάπτυξή τους.
Η σπάνια διαταραχή KCNQ2-DEE
Η KCNQ2-DEE είναι μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις λίγες μόλις ημέρες μετά τη γέννηση, με τα παιδιά που πλήττονται να αντιμετωπίζουν συνεχείς δυσκολίες στη μάθηση και την κίνηση. Η αιτία της διαταραχής είναι οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με κανάλια καλίου, τα οποία διαταράσσουν τη φυσιολογική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
Οπτικοποίηση της εγκεφαλικής ανάπτυξης
Για να κατανοήσουν πώς αυτή η διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, η ερευνητική ομάδα υπό την καθοδήγηση της καθηγήτριας Σάρας Βεκχουϊζεν χρησιμοποίησε τεχνικές απεικόνισης, όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET). Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι οι αλλαγές που παρατηρήθηκαν δεν ήταν δομικές, αλλά λειτουργικές, επηρεάζοντας την αλληλεπίδραση των εγκεφαλικών περιοχών.
Αυτή η αναπτυξιακή εικόνα θυμίζει όσα παρατηρούν οι ερευνητές σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως ο αυτισμός και η σχιζοφρένεια, υποδεικνύοντας ότι οι διαταραχές στη λειτουργία των ιόντων, όπως αυτές που παρατηρούνται στο KCNQ2, μπορεί να έχουν ευρύτερες επιπτώσεις στην ωρίμανση των εγκεφαλικών κυκλωμάτων.
Σημαντικά ευρήματα για πρώιμες παρεμβάσεις
Εντυπωσιακό είναι ότι οι διαταραχές στο δίκτυο του εγκεφάλου εμφανίστηκαν πολύ πριν από την εκδήλωση οποιωνδήποτε συμπτωμάτων. Αυτό υποδεικνύει ότι οι μεταλλάξεις στο KCNQ2 όχι μόνο προκαλούν επιληπτικές κρίσεις, αλλά επίσης παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη της εγκεφαλικής συνδεσμολογίας.
«Με την οπτικοποίηση της ανάπτυξης του εγκεφάλου, αποκτούμε μια πιο καθαρή εικόνα του πώς εξελίσσεται αυτή η ασθένεια», δήλωσε η καθηγήτρια Βεκχουϊζεν, νευρολόγος και κύρια ερευνήτρια στο VIB και το Πανεπιστήμιο της Αμβέρσας. «Αυτό θα μπορούσε να μας βοηθήσει να καθορίσουμε πότε και πού οι πρώιμες θεραπείες θα μπορούσαν να είναι πιο αποτελεσματικές».
Η ερευνητική ομάδα έχει εστιάσει εδώ και χρόνια στους βιολογικούς μηχανισμούς των εγκεφαλοπαθειών που σχετίζονται με το KCNQ2. Σε προηγούμενη εργασία, το εργαστήριο της Βεκχουϊζεν είχε εντοπίσει μια γνωστή ψυχοτρόπο ένωση ως πιθανό ρυθμιστή των καναλιών καλίου που εμπλέκονται σε αυτή τη διαταραχή.
«Η κατανόηση του πότε και πώς αρχίζουν αυτές οι διαταραχές είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη πρώιμων παρεμβάσεων που να ξεπερνούν τον έλεγχο των κρίσεων» πρόσθεσε η καθηγήτρια.
Η μελέτη αυτή υποστηρίχθηκε από το Πανεπιστήμιο της Αμβέρσας, το FWO, το Ίδρυμα Βασίλισσας Ελισάβετ, το Ευρωπαϊκό Κοινό Πρόγραμμα για Σπάνιες Ασθένειες και το Ίδρυμα Λεζέν.
