Σημαντική έρευνα αποκαλύπτει γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου

Μια νέα μελέτη από την Cleveland Clinic αποκαλύπτει ότι έως και 5% των Αμερικανών, δηλαδή περίπου 17 εκατομμύρια άτομα, φέρουν γενετικές μεταλλάξεις ή “παραλλαγές” που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, ανεξαρτήτως άλλων παραγόντων κινδύνου όπως το ιστορικό καρκίνου στην οικογένεια ή προσωπικά περιστατικά. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο JAMA και υποδηλώνει ότι αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι πιο συχνές από ό,τι θεωρούνταν προηγουμένως, τονίζοντας την ανάγκη για διευρυμένο γενετικό έλεγχο προκειμένου να εντοπιστούν περισσότερα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο και να βελτιωθεί η πρώιμη διάγνωση.

Η ανάλυση των δεδομένων και τα ευρήματα της έρευνας

Η ερευνητική ομάδα, υπό την καθοδήγηση του Δρ. Joshua Arbesman και της Δρ. Ying Ni, ανέλυσε ιατρικά αρχεία και δεδομένα γενετικής αλληλουχίας από πάνω από 400.000 συμμετέχοντες στο πρόγραμμα All of Us του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας, το μεγαλύτερο και πιο ολοκληρωμένο γενετικό και ιατρικό αρχείο της χώρας. Ο γενετικός έλεγχος παραδοσιακά έχει περιοριστεί σε άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή άλλους δείκτες υψηλού κινδύνου. Τα ευρήματα της μελέτης δείχνουν ότι πολλοί άνθρωποι με παθογόνες παραλλαγές δεν πληρούν αυτά τα κριτήρια, υποδεικνύοντας ότι ενδέχεται να χάνονται ευκαιρίες για πρώιμη διάγνωση και πρόληψη.

Η σημασία των τακτικών ελέγχων για τον καρκίνο

Η έρευνα τονίζει επίσης τη σημασία των τακτικών ελέγχων για τον καρκίνο για όλους τους Αμερικανούς, όχι μόνο για εκείνους με οικογενειακό ιστορικό ή άλλους παράγοντες κινδύνου. Ο Δρ. Arbesman, που είναι δερματολόγος και ερευνητής, ανέφερε ότι “η πρώιμη διάγνωση παραμένει η καλύτερη άμυνα κατά του καρκίνου. Τα ευρήματά μας δείχνουν πόσο διαδεδομένοι είναι οι κίνδυνοι καρκίνου και υπογραμμίζουν τη σημασία των τακτικών ελέγχων. Μακροπρόθεσμα, ελπίζουμε να δημιουργήσουμε μια πραγματικά ολοκληρωμένη λίστα γονιδίων που θα καθοδηγούν τη διάγνωση και την πρόληψη του καρκίνου, ώστε να μπορέσουμε να εντοπίσουμε άτομα που θα ωφεληθούν από προληπτική φροντίδα.”