Επαναστατική μέθοδος αλληλούχισης γονιδιώματος

Το Boston Children’s Hospital, σε συνεργασία με τα Broad Clinical Labs και Roche Sequencing Solutions, ανακοίνωσε μια σημαντική πρόοδο στην ταχεία αλληλούχιση και ερμηνεία του γονιδιώματος, η οποία είναι πλέον εφικτή σε λίγες μόνο ώρες. Αυτή η εξέλιξη όχι μόνο καταγράφει ένα GUINNESS WORLD RECORD™ για την ταχύτερη αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ανθρώπου μέχρι σήμερα, αλλά σηματοδοτεί επίσης μια σημαντική κλινική ανάπτυξη που θα επιταχύνει την παροχή πιο ακριβών θεραπειών για σοβαρά άρρωστα βρέφη στη ΜΕΘ. Τα δεδομένα από την πιλοτική μελέτη της ομάδας δημοσιεύθηκαν σήμερα στο New England Journal of Medicine.

Ταχύτητα και ακρίβεια στην αλληλούχιση

Οι τρέχουσες διαθέσιμες επιλογές ταχείας αλληλούχισης του γονιδιώματος απαιτούν τουλάχιστον ημέρες (από την παραλαβή του δείγματος μέχρι την έκθεση), ενώ πολλές κρίσιμες αποφάσεις στη ΜΕΘ πρέπει να ληφθούν εντός λίγων ωρών. Παρά τις προηγούμενες προσπάθειες αλληλούχισης του γονιδιώματος σε σύντομο χρονικό διάστημα, καμία μέχρι τώρα δεν έχει αποδειχθεί κλιμακώσιμη ή εφικτή για ρουτίνα χρήση.

Μια νέα εποχή για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών

Η πιλοτική μας μελέτη προσομοιώνει μια ροή εργασίας μέσω της οποίας θα μπορούσαμε να στείλουμε ένα δείγμα αλληλούχισης γονιδιώματος από ένα βρέφος το πρωί και να έχουμε τη διάγνωση/έκθεση την ίδια απογευματινή ώρα. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά την κατάσταση για τις οικογένειες που περιμένουν εβδομάδες για διαγνώσεις για τα σοβαρά άρρωστα βρέφη τους. Η Δρ. Monica Wojcik, ιατρός στο Boston Children’s Hospital και κύρια συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: “Στη ΜΕΘ, λίγες ώρες μπορεί να σημαίνουν τη διαφορά ανάμεσα σε περιττές διαδικασίες και σε στοχευμένη, σωτήρια θεραπεία.” Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης φέρνουν τους γενετιστές και τους κλινικούς ιατρούς πιο κοντά στην ενσωμάτωση της αλληλούχισης γονιδιώματος στο σημείο φροντίδας ως μέρος της τυπικής ιατρικής φροντίδας σε κρίσιμες καταστάσεις.