Εντοπισμός του συνδρόμου Alport σε παιδιά μέσω καθολικής εξέτασης ούρων

Η πιο συχνή διάγνωση του συνδρόμου Alport στην Ιαπωνία γίνεται κατά τη διάρκεια της καθολικής εξέτασης ούρων στην ηλικία των 3 ετών. Σε ποσοστό 60% αυτών των παιδιών, η ασθένεια είχε ήδη προχωρήσει αρκετά ώστε να απαιτεί θεραπεία. Επομένως, η πρώιμη εξέταση ούρων μπορεί να είναι ένας κατάλληλος τρόπος για καλύτερες προβλέψεις και μειωμένα κόστη ιατρικής φροντίδας.

Τι είναι το σύνδρομο Alport;

Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει περίπου 1 στα 5.000 άτομα. Οι ασθενείς δεν μπορούν να παράγουν έναν συγκεκριμένο τύπο κολλαγόνου, γεγονός που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια ακοής και αλλαγές στα μάτια. Υπάρχει φαρμακευτική αγωγή που καθυστερεί την εμφάνιση της νεφρικής ανεπάρκειας, μετά την οποία οι ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση. Ωστόσο, ενώ αυτή η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική όταν η κατάσταση εντοπίζεται νωρίς, πολλοί άνθρωποι συνειδητοποιούν την κατάσταση μόνο αφού έχει ήδη προκληθεί δυσλειτουργία των νεφρών.

Αποτελέσματα της μελέτης στην Ιαπωνία

Η Ιαπωνία πραγματοποιεί καθολική εξέταση ούρων στην ηλικία των 3 ετών, αλλά δεν έχουν διεξαχθεί μεγάλες μελέτες για να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα της διαδικασίας στην αναγνώριση του συνδρόμου Alport σε παιδιά. Ο Ishimori Shingo, παιδίατρος του Πανεπιστημίου Κόμπε, και η ομάδα του στράφηκαν σε ασθενείς ηλικίας 18 ετών και κάτω που διαγνώστηκαν με το σύνδρομο Alport, προκειμένου να ανακαλύψουν πώς διαγνώστηκαν αρχικά. Στο περιοδικό Kidney International Reports, παρουσιάζουν τα αποτελέσματά τους, όπου διαπίστωσαν ότι πάνω από το 30% των ασθενών, ή 113 από τους 356, παραπέμφθηκαν στο νοσοκομείο για εξετάσεις λόγω των αποτελεσμάτων της εξέτασης ούρων στην ηλικία των 3 ετών, που ήταν ο πιο κοινός λόγος παραπομπής. Επιπλέον, το 60% αυτών των ατόμων πληρούσε ήδη τις προϋποθέσεις για θεραπεία.

Ο Ishimori δηλώνει: “Η μελέτη μας αποκάλυψε ότι ένα εξαιρετικά υψηλό ποσοστό παιδιών ηλικίας 3 ετών με σύνδρομο Alport απαιτούσε ήδη θεραπευτική παρέμβαση, αν και ήταν ακόμα ασυμπτωματικά. Ως εκ τούτου, η εισαγωγή ενός συστήματος εξέτασης ούρων μπορεί να επιτρέψει την παρέμβαση πριν από την εμφάνιση δυσλειτουργίας των νεφρών.” Η ομάδα του Πανεπιστημίου Κόμπε επισημαίνει ότι, αν και η καθολική εξέταση ούρων ήταν ο πιο συχνός παράγοντας ανίχνευσης, αυτό δεν αποδεικνύει την αποτελεσματικότητα της προσέγγισης στην αναγνώριση ατόμων με την κατάσταση σε ολόκληρο τον πληθυσμό. Εκτιμούν ότι περίπου 23 εκατομμύρια παιδιά στην Ιαπωνία υποβλήθηκαν σε εξέταση κατά την περίοδο που τα καθιστούσε επιλέξιμα για τη μελέτη τους, και αυτή τη στιγμή δεν είναι γνωστό ποιο ποσοστό αυτών διαγνώστηκε σωστά με την κατάσταση.

“Οι μελλοντικές έρευνες θα πρέπει να αξιολογήσουν την διαγνωστική απόδοση της τρέχουσας προσέγγισης. Αλλά τώρα γνωρίζουμε ότι η εφαρμογή ενός συστήματος εξέτασης που διευκολύνει την πρώιμη ανίχνευση και επιτρέπει πρώιμη παρέμβαση μπορεί να προσφέρει σημαντικά οφέλη,” προσθέτει ο Ishimori. Αυτά τα οφέλη επεκτείνονται όχι μόνο στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των επηρεαζόμενων ασθενών, αλλά και στην οικονομία της υγειονομικής περίθαλψης, μειώνοντας το βάρος της διαχείρισης της τελικής σταδίου νεφρικής ανεπάρκειας, όπως μέσω αιμοκάθαρσης ή μεταμοσχεύσεων νεφρού. Ο ερευνητής του Πανεπιστημίου Κόμπε καταλήγει, λέγοντας: “Δεδομένου ότι πολλές χώρες δεν διαθέτουν καθολική εξέταση ούρων στην ηλικία των 3 ετών, και όχι όλες οι δήμοι στην Ιαπωνία διεξάγουν τις σχετικές εξετάσεις για το σύνδρομο Alport, τα ευρήματά μας θα πρέπει να προωθήσουν τη μεγαλύτερη υιοθέτηση μέτρων που οδηγούν σε πρώιμη ανίχνευση και πρώιμη θεραπεία.”