Ενθαρρυντικά αποτελέσματα κλινικής δοκιμής για την apitegromab στη σπονδυλική μυϊκή ατροφία

Μια πρόσφατη κλινική δοκιμή αποκάλυψε ενθαρρυντικά αποτελέσματα για μια θεραπεία που στοχεύει στους μύες, με σκοπό τη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας σε παιδιά και εφήβους που πάσχουν από σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA), σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Neurology.

Τι είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία;

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες, τα νευρικά κύτταρα στον νωτιαίο μυελό που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της εθελοντικής κίνησης των μυών. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 και οδηγεί σε προοδευτική ατροφία και αδυναμία των μυών, με σοβαρές επιπτώσεις στη κινητικότητα, την αναπνοή και την κατάποση. Είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις που πλήττουν τα παιδιά, με εκτιμήσεις ότι 1 στα 6.000 έως 10.000 μωρά γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή παγκοσμίως.

Αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής

Η τρέχουσα δοκιμή, που διεξήχθη σε 48 νοσοκομεία στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, αξιολόγησε την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του νέου φαρμάκου σε 188 ασθενείς ηλικίας 2 έως 21 ετών με μη περιπατητικού τύπου 2 ή τύπου 3 SMA. Όλοι οι συμμετέχοντες λάμβαναν ήδη τις τυπικές θεραπείες πριν από την έναρξη της δοκιμής.

Το φάρμακο, apitegromab, έχει σχεδιαστεί για να αναστέλλει την ενεργοποίηση της μυοστατίνης, μιας βιολογικής διαδικασίας που περιορίζει την ανάπτυξη των μυών. Στοχεύοντας σε αυτή τη διαδικασία, οι ερευνητές ελπίζουν να ενισχύσουν τη μυϊκή δύναμη και τη λειτουργία στους ασθενείς με SMA, οι οποίοι συνήθως παρουσιάζουν προοδευτική αδυναμία των μυών.

Μεταξύ των παιδιών ηλικίας 2 έως 12 ετών, εκείνοι που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με το φάρμακο παρουσίασαν στατιστικά σημαντική βελτίωση στα κινητικά σκορ σε σύγκριση με εκείνους που έλαβαν εικονικό φάρμακο. «Όλοι αυτοί οι ασθενείς μπορούσαν να καθίσουν ή να περπατήσουν, αλλά δεν είχαν κανονική κινητικότητα», δήλωσε η Δρ. Nancy Kuntz, Ιατρική Διευθύντρια του Προγράμματος Νευρομυϊκής Ατροφίας του Ιδρύματος Mazza.

Αν και τα αποτελέσματα ήταν ενθαρρυντικά, απαιτείται περισσότερη εργασία για να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς θα έχουν πρόσβαση σε θεραπείες που καθυστερούν την πρόοδο της νόσου. «Η θεραπεία είναι λίγο δύσκολη για τους ασθενείς να υποβληθούν σε μακροχρόνια, καθώς απαιτεί ενδοφλέβια χορήγηση μία φορά το μήνα», πρόσθεσε η Κουντζ. «Υπάρχουν άλλοι τύποι αναστολής της μυοστατίνης που έχουν αναπτυχθεί με υποδόρια ένεση, η οποία ελέγχεται από τον ίδιο τον ασθενή στο σπίτι. Το apitegromab αναπτύσσεται για υποδόρια χορήγηση, αλλά θα χρειαστεί αρκετά χρόνια για να γίνει διαθέσιμο εμπορικά».

Στο μέλλον, η Κουντζ και οι συνεργάτες της θα συνεχίσουν να μελετούν νέες θεραπείες για τη SMA, με στόχο να σταματήσουν την απώλεια κινητικής λειτουργίας στα παιδιά.