Διεθνής μελέτη αποκαλύπτει γονίδια και πρωτεΐνες που συνδέονται με τον διαβήτη τύπου 2
Μια διεθνής μελέτη, που συντονίστηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης Amherst και του Helmholtz Munich στη Γερμανία, έχει εντοπίσει εκατοντάδες γονίδια και πρωτεΐνες που πιθανόν να διαδραματίζουν αιτιώδη ρόλο στον διαβήτη τύπου 2. Πολλά από αυτά θα είχαν παραληφθεί από προηγούμενες μελέτες που βασίζονταν αποκλειστικά σε δείγματα αίματος.
Η σημασία των ιστών στην κατανόηση του διαβήτη
Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο Nature Metabolism, αποδεικνύει ότι οι βιολογικοί μηχανισμοί που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου 2 είναι εξαιρετικά ειδικοί για τους ιστούς και ότι η γενετική ποικιλία μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών είναι κρίσιμη για την αναγνώριση των παραγόντων που προκαλούν την ασθένεια. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 2,5 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, θεωρώντας τα ως ένα “φυσικό πείραμα” για να ιεραρχήσουν τα γονίδια και τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στον διαβήτη τύπου 2.
Ανακαλύψεις που αλλάζουν τα δεδομένα
Η ανάλυση έδειξε ότι οι προσπάθειες κατανόησης των μηχανισμών της νόσου με βάση μόνο τα δεδομένα αίματος προσφέρουν μια ελλιπή εικόνα. Από τα επτά ιστούς που σχετίζονται με τη βιολογία του διαβήτη, οι ερευνητές εντόπισαν αιτιώδη στοιχεία για 676 γονίδια. Μόνο το 18% των γονιδίων με αιτιώδη επίδραση σε έναν κύριο ιστό του διαβήτη, όπως το πάγκρεας, εμφάνισαν αντίστοιχο σήμα στο αίμα. Αντίθετα, το 85% των επιδράσεων των γονιδίων που ανιχνεύτηκαν σε ιστούς σχετικούς με τον διαβήτη δεν εμφανίστηκαν στο αίμα.
Η προοπτική για καλύτερες θεραπείες
«Αποκαλύπτοντας τόσο κοινές όσο και ιστού-ειδικές μηχανισμούς, τα ευρήματά μας μας φέρνουν πιο κοντά στη βελτίωση στρατηγικών πρόληψης και θεραπείας του διαβήτη τύπου 2, που μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικές σε παγκόσμιες πληθυσμιακές ομάδες», δήλωσε ο Chi “Josh” Zhao, υποψήφιος διδάκτορας επιδημιολογίας στο UMass Amherst και συν-πρώτος συγγραφέας της μελέτης.
Η έρευνα βασίζεται σε δεδομένα από την Παγκόσμια Πρωτοβουλία Γενωμικής Διαβήτη τύπου 2, μια διεθνή κοινοπραξία που περιλαμβάνει σημαντική εκπροσώπηση από μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Χρησιμοποιώντας μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος, η πρωτοβουλία έχει εντοπίσει χιλιάδες παραλλαγές DNA που σχετίζονται με τον κίνδυνο διαβήτη.
Στη νέα ανάλυση, οι ερευνητές εξέτασαν πώς αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν τη γονιδιακή δραστηριότητα και τα επίπεδα πρωτεϊνών σε πληθυσμούς από την Ευρώπη, την Αφρική, τις Αμερικές και την Ανατολική Ασία. Εστίασαν σε γενετικές παραλλαγές που βρίσκονται κοντά σε γονίδια που επηρεάζουν την έκφραση γονιδίων ή την αφθονία πρωτεϊνών, εξετάζοντας περισσότερα από 20.000 γονίδια και 1.630 πρωτεΐνες.
Τα αποτελέσματα παρέχουν ισχυρές ενδείξεις ότι τα γενετικά προβλεπόμενα επίπεδα 335 γονιδίων και 46 πρωτεϊνών επηρεάζουν τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 2. Ορισμένες συσχετίσεις ήταν συνεπείς σε όλες τις ομάδες προγονών, ενώ άλλες εμφανίστηκαν μόνο όταν συμπεριλήφθηκαν δεδομένα από ιστορικά υποεκπροσωπούμενους πληθυσμούς.
Τα ευρήματα αυτά ανοίγουν το δρόμο για μελλοντική έρευνα που στοχεύει στην κατανόηση των βιολογικών οδών που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου 2 και την ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών.
