Δανοί δότες σπέρματος με καρκινική μετάλλαξη: Σοκ στην Ελλάδα
Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία φέρει σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει προκαλέσει παγκόσμια ανησυχία. Το γενετικό υλικό αυτό χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, εκ των οποίων 18 στην Ελλάδα. Η κατάσταση έχει οδηγήσει 11 οικογένειες στη χώρα μας σε αγωνία, καθώς οι αρμόδιες Αρχές προσπαθούν να χαρτογραφήσουν πλήρως τα περιστατικά.
Σοβαρές επιπτώσεις για τις οικογένειες
Όπως δήλωσε ο καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνης Καττάμης, ένα παιδί που γεννήθηκε από το σπέρμα του δότη έχει ήδη χάσει τη ζωή του, ενώ το αδερφάκι του νοσεί από καρκίνο. Το ζευγάρι έχει αποκτήσει τρία παιδιά με το συγκεκριμένο σπέρμα, γεγονός που εντείνει την ανησυχία για τις επιπτώσεις της υπόθεσης.
Ανάγκη για αυστηρότερους ελέγχους
Η περίπτωση αυτή αναδεικνύει την ανάγκη για αυστηρότερους κανόνες σχετικά με τους δότες σπέρματος. Ειδικοί επιστήμονες επισημαίνουν ότι, παρά τα αυστηρά πρωτόκολλα, το ρίσκο δεν μπορεί να μηδενιστεί πλήρως. Η συζήτηση γύρω από τον αριθμό των παιδιών που μπορεί να γεννηθούν από έναν δότη επανέρχεται στο προσκήνιο, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για διεθνείς κανόνες που θα εξασφαλίζουν τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια.
Για να κατανοήσουμε καλύτερα τους κινδύνους που προκύπτουν από την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), το ΑΠΕ-ΜΠΕ επικοινώνησε με την καθηγήτρια Γενετικής, Jan Traeger-Συνοδινού. Η καθηγήτρια εξήγησε ότι η παραλλαγή στο TP53 χαρακτηρίζεται ως «παθογόνος» και προήλθε από αυτόματη μετάλλαξη κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη. Υπολογίζεται ότι περίπου το 20% των σπερματοζωαρίων του δότη φέρει αυτή την παραλλαγή, γεγονός που ενδέχεται να θέσει σε κίνδυνο τα παιδιά που θα γεννηθούν από αυτό το γενετικό υλικό.
Δυσκολίες στην ανίχνευση
Αναφορικά με την ανίχνευση της μετάλλαξης, η καθηγήτρια Traeger-Συνοδινού σημείωσε ότι οι τυπικές εξετάσεις DNA δεν έχουν την απαιτούμενη ευαισθησία για να εντοπίσουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53. Οι διαγνωστικές πλατφόρμες μπορούν να ανιχνεύσουν παραλλαγές σε επίπεδο περίπου 50%, με κατώτατο όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%. Αυτό σημαίνει ότι οι συνήθεις εξετάσεις δεν είναι ικανές να ανιχνεύσουν τέτοιες σπάνιες περιπτώσεις, όπως αυτή του συγκεκριμένου δότη.
Η υπόθεση αυτή είναι εξαιρετικά ανησυχητική και αποκαλύπτει τα κενά που υπάρχουν στους ελέγχους των δοτών γαμετών. Η ανάγκη για αυστηρότερους ελέγχους και πρωτόκολλα είναι πιο επιτακτική από ποτέ, προκειμένου να προστατευτούν οι οικογένειες και τα παιδιά τους από πιθανές γενετικές ασθένειες.
