Ανακαλύπτοντας γενετικούς συνδέσμους μεταξύ σχιζοφρένειας και οστεοπόρωσης
Μια εκτενής γενετική έρευνα που διεξήχθη από τον Δρ. Feng Liu στο Γενικό Νοσοκομείο Ιατρικής του Τιαντζίν αποκάλυψε εντυπωσιακές μοριακές συνδέσεις μεταξύ της σχιζοφρένειας και της υγείας των οστών. Οι ερευνητές εντόπισαν 195 κοινούς γενετικούς τόπους που μπορεί να εξηγήσουν γιατί οι ψυχιατρικοί ασθενείς αντιμετωπίζουν αυξημένους κινδύνους καταγμάτων. Η μελέτη, η οποία έχει δημοσιευθεί στο περιοδικό Genomic Psychiatry, ανέλυσε γενετικά δεδομένα από περισσότερους από μισό εκατομμύριο άτομα, αποκαλύπτοντας ότι αυτές οι δύο φαινομενικά άσχετες καταστάσεις υποδεικνύουν επικαλυπτόμενους βιολογικούς μηχανισμούς σε μοριακό επίπεδο.
Κλινική σημασία των ευρημάτων
Η ανακάλυψη αυτή έχει άμεσες κλινικές επιπτώσεις. Οι ασθενείς με σχιζοφρένεια παρουσιάζουν οστεοπόρωση σε ποσοστά πολύ υψηλότερα από τον γενικό πληθυσμό, ωστόσο οι κλινικοί ιατροί δεν είχαν μέχρι τώρα γενετικές εξηγήσεις για αυτό το ανησυχητικό φαινόμενο. Με 1376 πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται να έχουν χαρτογραφηθεί σε κοινές περιοχές κινδύνου, οι ερευνητές διαθέτουν πλέον έναν μοριακό χάρτη που θα μπορούσε να ενημερώσει μελλοντικές προληπτικές στρατηγικές για τους ευάλωτους ψυχιατρικούς ασθενείς.
Η σύνδεση μεταξύ σκέψης και οστικής υγείας
Αναρωτιέται κανείς, πώς μπορεί μια διαταραχή σκέψης και αντίληψης να έχει γενετικές ρίζες που συνδέονται με μια ασθένεια οστικής ευθραυστότητας; Αυτό το παράδοξο έχει προβληματίσει τους ερευνητές για δεκαετίες. Επιδημιολογικές μελέτες έχουν καταδείξει ότι τα άτομα με σχιζοφρένεια έχουν χαμηλότερη οστική πυκνότητα και υποφέρουν από περισσότερα κατάγματα σε σχέση με τους αντίστοιχους ελέγχους. Έχουν ενοχοποιηθεί η ανεπάρκεια βιταμίνης D, οι μεταβολικές διαταραχές και οι αντιψυχωσικές θεραπείες, ωστόσο αυτές οι εξηγήσεις φάνηκαν ανεπαρκείς.
Η γενετική διάσταση της έρευνας
Το ανθρώπινο γονιδίωμα κρατούσε στοιχεία που οι παραδοσιακές κλινικές παρατηρήσεις δεν μπορούσαν να ανιχνεύσουν. Τ tanto η σχιζοφρένεια όσο και η οστεοπόρωση είναι εξαιρετικά κληρονομικές καταστάσεις, επηρεαζόμενες από χιλιάδες γενετικές παραλλαγές που είναι διάσπαρτες σε όλο το χρωμόσωμα. Αν έστω και ένα κλάσμα αυτών των παραλλαγών επικαλύπτεται, αυτό θα υποδείκνυε κοινές βιολογικές βάσεις που είναι πολύ πιο βαθιές από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες ή τις παρενέργειες φαρμάκων.
Στρατηγικές ανάλυσης και αποτελέσματα
Προηγούμενες προσπάθειες ποσοτικοποίησης αυτής της επικαλυπτόμενης γενετικής βάσης είχαν ανάμεικτα αποτελέσματα. Οι παραδοσιακές μέθοδοι, όπως η ανάλυση συσχέτισης, κατέγραφαν μόνο μέσες συσχετίσεις σε όλο το γονιδίωμα, ενδεχομένως χάνοντας περιφερειακά hotspots κοινών κινδύνων. Η ομάδα του Δρ. Liu χρησιμοποίησε μια σειρά από καινοτόμες αναλυτικές μεθόδους, συνδυάζοντας τρεις συμπληρωματικές γενετικές προσεγγίσεις που εξετάζουν την επικαλυπτόμενη γενετική σε διαφορετική κλίμακα.
Αυτή η στρατηγική πολλαπλών επιπέδων προσέφερε πλεονεκτήματα που οι μονομεθοδικές προσεγγίσεις δεν μπορούσαν να επιτύχουν. Η ανάλυση των τοπικών συσχετίσεων διατήρησε σήματα που οι παγκόσμιες αναλύσεις ενδέχεται να είχαν μετριάσει. Έτσι, η έρευνα αυτή προσφέρει μια τρισδιάστατη εικόνα της γενετικής αρχιτεκτονικής που είναι αδύνατο να επιτευχθεί μέσω οποιασδήποτε μεμονωμένης αναλυτικής προσέγγισης.
