Το LifeClock και η πρόβλεψη ασθενειών
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine παρουσίασε ένα καινοτόμο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης (AI) που ονομάζεται “LifeClock”. Αυτό το μοντέλο έχει σχεδιαστεί για να χρησιμοποιεί τακτικά ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία (EHRs) προκειμένου να προσδιορίζει τη βιολογική ηλικία κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης ζωής. Το LifeClock αναγνωρίζει δύο διακριτούς βιολογικούς ρυθμούς: έναν για την παιδική ανάπτυξη και έναν για τη γήρανση των ενηλίκων, και έχει τη δυνατότητα να προβλέπει τον κίνδυνο σοβαρών ασθενειών χρόνια πριν από την εμφάνισή τους.
Η σημασία της βιολογικής ηλικίας
Η χρονολογική ηλικία, δηλαδή ο αριθμός των ετών που έχουμε ζήσει, έχει παραδοσιακά χρησιμοποιηθεί ως σημείο αναφοράς για τον κίνδυνο χρόνιων, μη μεταδοτικών ασθενειών. Ωστόσο, η σύγχρονη έρευνα έχει αρχίσει να εστιάζει περισσότερο στη βιολογική ηλικία (BA), η οποία είναι μια μέτρηση της συσσωρευμένης ζημιάς και της λειτουργικής πτώσης του σώματος σε σύγκριση με τον μέσο όρο. Μελέτες έχουν δείξει ότι η βιολογική ηλικία είναι ένας πολύ καλύτερος προγνωστικός παράγοντας του κινδύνου ασθένειας και θνησιμότητας, καθώς δύο άτομα με την ίδια χρονολογική ηλικία μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά προφίλ υγείας λόγω συνδυασμών γενετικής και τρόπου ζωής.
Η καινοτομία του LifeClock
Οι πρώτες μέθοδοι εκτίμησης της βιολογικής ηλικίας βασίζονταν σε σύνθετα και ακριβά μοριακά δεδομένα, όπως τα πρότυπα μεθυλίωσης του DNA. Αν και αποτελεσματικοί, αυτοί οι “βιολογικοί ρολόγια” είχαν συχνά περιορισμένο εύρος. Ένα κρίσιμο κενό στην έρευνα ήταν η έλλειψη ενός βιολογικού ρολογιού που να μπορεί να καλύψει ολόκληρο τον κύκλο ζωής του ανθρώπου, ιδιαίτερα τις κρίσιμες φάσεις της βρεφικής και παιδικής ηλικίας. Οι φυσιολογικές αλλαγές κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων αντιπροσωπεύουν προγραμματισμένη ανάπτυξη παρά ζημιά που σχετίζεται με τη γήρανση.
Η παρούσα μελέτη επιδιώκει να καλύψει αυτό το κενό, εισάγοντας το “LifeClock”, ένα βιολογικό ρολόι βασισμένο σε ένα ισχυρό μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης που ονομάζεται EHRFormer. Το EHRFormer χρησιμοποιεί διπλή στοχαστική μάσκα για να διαχειρίζεται σπάνια δεδομένα, εκπαιδευτική διαδικασία για την εξάλειψη επιδράσεων παρτίδας και μια αυτοαναδρομική σχεδίαση για μακροχρόνια πρόβλεψη. Το μοντέλο εκπαιδεύτηκε χρησιμοποιώντας ένα εκτενές σύνολο δεδομένων από το έργο China Health Aging Investigation (CHAI), το οποίο περιλάμβανε 24,6 εκατομμύρια κλινικές επισκέψεις από 9,6 εκατομμύρια μοναδικά άτομα.
Το μοντέλο EHRFormer έχει σχεδιαστεί για να δημιουργεί μια “ψηφιακή αναπαράσταση” της υγείας αναλύοντας τη σειρά των κλινικών επισκέψεων και τα σχετικά EHRs. Η αρχιτεκτονική του μοντέλου περιλαμβάνει προηγμένες στρατηγικές για την αντιμετώπιση κοινών προκλήσεων στα ιατρικά δεδομένα, όπως η αποκατάσταση ελλειπόντων τιμών και η εξάλειψη επιδράσεων παρτίδας. Το μοντέλο εκπαιδεύτηκε με δεδομένα από υγιή άτομα για να καθορίσει μια βάση για τη φυσιολογική ανάπτυξη και γήρανση.
Τέλος, η μελέτη αξιολόγησε την απόδοση του μοντέλου σε ξεχωριστά εσωτερικά και εξωτερικά σύνολα δεδομένων, συμπεριλαμβανομένου του UK Biobank, διασφαλίζοντας ότι οι προβλέψεις του ήταν αξιόπιστες και γενικεύσιμες σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Οι αναλύσεις της μελέτης αποκάλυψαν δύο διακριτά και ξεχωριστά βιολογικά ρολόγια: (1) ένα “ρολόι ανάπτυξης” για άτομα κάτω των 18 ετών και (2) ένα “ρολόι γήρανσης” για ενήλικες. Η εκπαίδευση εξειδικευμένων μοντέλων για κάθε φάση βελτίωσε σημαντικά την ακρίβεια των προβλέψεων.
