AI αποκαλύπτει την εξέλιξη των γενετικών στοιχείων ελέγχου στον θάλαμο των θηλαστικών
Μια διεθνής ομάδα ερευνητών, με επικεφαλής βιολόγους από το Πανεπιστήμιο του Χαϊδελβέργης και το Vlaams Instituut voor Biotechnologie, έχει αναπτύξει προηγμένα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης που επιτρέπουν την ανάλυση της εξέλιξης των γενετικών στοιχείων ελέγχου στον αναπτυσσόμενο θάλαμο των θηλαστικών. Αυτά τα μοντέλα μπορούν να προβλέψουν τη δραστηριότητα αυτών των στοιχείων μόνο με βάση τη γενετική τους αλληλουχία, προσφέροντας έτσι μια νέα προοπτική στην κατανόηση των εξελικτικών αλλαγών.
Η σημασία των γενετικών στοιχείων ελέγχου
Τα γενετικά στοιχεία ελέγχου είναι αλληλουχίες DNA που καθορίζουν πότε και πού ενεργοποιούνται οι γονίδια. Οι αλλαγές στη δραστηριότητά τους μπορούν να οδηγήσουν σε εξελικτικές καινοτομίες, όπως η ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ένας από τους εγκεφαλικούς τομείς που έχει επεκταθεί σημαντικά κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης εξέλιξης είναι ο θάλαμος, ο οποίος, εκτός από τον ρόλο του στην κίνηση και την ισορροπία, συμβάλλει επίσης στη γνωστική λειτουργία, τα συναισθήματα και τη γλώσσα.
Η συμβολή της τεχνητής νοημοσύνης
Η ανάλυση της εξέλιξης των γενετικών στοιχείων ελέγχου ήταν πάντα μια πρόκληση, λόγω της ταχείας εξελικτικής τους μεταβολής και της περιορισμένης κατανόησής μας σχετικά με το πώς κωδικοποιείται η δραστηριότητά τους. Ωστόσο, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τις τελευταίες εξελίξεις στην τεχνητή νοημοσύνη για να γεφυρώσουν αυτό το κενό. Όπως εξηγεί ο καθηγητής Δρ. Στάιν Άερτς, βιολόγος υπολογιστών, οι προσαρμοσμένα εργαλεία για την ανάλυση σύνθετων δεδομένων έχουν επιτρέψει την αποκωδικοποίηση των γενετικών προφίλ δραστηριότητας αυτών των στοιχείων.
Χρησιμοποιώντας σύγχρονες τεχνολογίες αλληλούχισης, οι επιστήμονες χαρτογράφησαν τη δραστηριότητα αυτών των στοιχείων σε μεμονωμένα κύτταρα στον αναπτυσσόμενο θάλαμο ανθρώπων, μπονόμπο, μακάκων, μαρμοσέτων, ποντικών και οπόσου. Μέσω αυτής της μοναδικής βάσης δεδομένων, εκπαιδεύτηκαν μοντέλα μηχανικής μάθησης για να προβλέπουν τη δραστηριότητα των γενετικών στοιχείων απευθείας από την αντίστοιχη αλληλουχία DNA.
Ανακαλύψεις και εξελικτική ιστορία
Τα μοντέλα αυτά, όχι μόνο κατάφεραν να μοντελοποιήσουν τη δραστηριότητα των στοιχείων στους έξι μελετώμενους είδους, αλλά και να προβλέψουν με ακρίβεια τη δραστηριότητα σε άλλα θηλαστικά. Αυτό αποδεικνύει ότι οι κανόνες αλληλουχίας που καθορίζουν τα γενετικά στοιχεία ελέγχου έχουν διατηρηθεί σε μεγάλο βαθμό καθ’ όλη τη διάρκεια της εξελικτικής πορείας των θηλαστικών.
Με βάση αυτές τις ανακαλύψεις, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν την ικανότητα των μοντέλων AI να αναγνωρίζουν διατηρημένους κανόνες αλληλουχίας για να προβλέψουν τη δραστηριότητα των γενετικών στοιχείων σε 240 θηλαστικά είδη. Για κάθε ανθρώπινο στοιχείο, οι ερευνητές κατάφεραν να προσδιορίσουν αν η αντίστοιχη αλληλουχία είναι ενεργή και σε άλλα θηλαστικά. Αυτή η διαδικασία τους επέτρεψε να ανασυνθέσουν την εξελικτική ιστορία των ανθρώπινων ρυθμιστικών προγραμμάτων με μεγάλη λεπτομέρεια.
Μια από τις σημαντικές ανακαλύψεις ήταν ένα νέο στοιχείο ελέγχου κοντά στο γονίδιο THRB, το οποίο κωδικοποιεί έναν υποδοχέα θυρεοειδούς ορμόνης, κοινό σε όλα τα σπονδυλωτά. Αυτό το νέο στοιχείο έχει επιτρέψει στο γονίδιο να λειτουργεί και σε βλαστοκύτταρα του θαλάμου, κάτι που σύμφωνα με τον καθηγητή Καέςμαν, μπορεί να έχει συμβάλει στην εξελικτική επέκταση του ανθρώπινου θαλάμου.
Η ερευνητική ομάδα περιλάμβανε επίσης επιστήμονες από το Γκέτινγκεν, τη Λειψία, την Ουγγαρία και το Ηνωμένο Βασίλειο, με το έργο να χρηματοδοτείται από διάφορους οργανισμούς και ιδρύματα.
