Αδιάγνωστη ανεπάρκεια G6PD και διαβήτης τύπου 2
Μια κοινή αλλά συχνά αδιάγνωστη γενετική κατάσταση μπορεί να προκαλεί καθυστερήσεις στη διάγνωση του διαβήτη τύπου 2 και να αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών για χιλιάδες άνδρες από την Αφρική και τη Νότια Ασία στο Ηνωμένο Βασίλειο, καθώς και για εκατομμύρια παγκοσμίως. Μια νέα μελέτη που διεξήχθη από το Πανεπιστήμιο του Exeter, σε συνεργασία με το Queen Mary University του Λονδίνου, αποκάλυψε ότι περίπου ένας στους επτά άνδρες από την Αφρική και ένας στους 63 από τη Νότια Ασία στο Ηνωμένο Βασίλειο φέρουν μια γενετική παραλλαγή που ονομάζεται ανεπάρκεια G6PD. Οι άνδρες με αυτή την ανεπάρκεια διαγιγνώσκονται με διαβήτη τύπου 2 κατά μέσο όρο τέσσερα χρόνια αργότερα από εκείνους χωρίς τη γενετική παραλλαγή. Ωστόσο, λιγότεροι από ένας στους 50 έχουν διαγνωστεί με την κατάσταση αυτή.
Η επίδραση της ανεπάρκειας G6PD στη διάγνωση του διαβήτη
Η ανεπάρκεια G6PD δεν προκαλεί διαβήτη, αλλά επηρεάζει την ευρέως χρησιμοποιούμενη εξέταση αίματος HbA1c, η οποία διαγιγνώσκει και παρακολουθεί τον διαβήτη, κάνοντάς την να φαίνεται τεχνητά χαμηλή. Αυτό μπορεί να παραπλανήσει τους γιατρούς και τους ασθενείς, οδηγώντας σε καθυστερημένη διάγνωση και θεραπεία του διαβήτη. Οι ευρήματα της μελέτης επισημαίνουν την επείγουσα ανάγκη για αλλαγές στις πρακτικές εξέτασης ώστε να αντιμετωπιστούν οι ανισότητες στην υγεία. Οι γιατροί και οι υπεύθυνοι πολιτικής υγείας θα πρέπει να είναι ενήμεροι ότι η εξέταση HbA1c μπορεί να μην είναι ακριβής για άτομα με ανεπάρκεια G6PD και η ρουτίνα εξέταση G6PD θα μπορούσε να βοηθήσει στην ταυτοποίηση των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο.
Η ανάγκη για ευαισθητοποίηση και πολιτικές υγείας
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει περισσότερους από 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, και είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη μεταξύ ατόμων με αφρικανικές, ασιατικές, μεσανατολικές και μεσογειακές καταγωγές. Είναι πιο συχνή στους άνδρες και συνήθως παραμένει αδιάγνωστη, καθώς σπάνια προκαλεί συμπτώματα. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας συνιστά τη ρουτίνα εξέταση για ανεπάρκεια G6PD σε πληθυσμούς όπου είναι κοινή, αλλά αυτό δεν εφαρμόζεται ευρέως στο Ηνωμένο Βασίλειο ή σε πολλές άλλες χώρες. Η νέα αυτή μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Diabetes Care και υποστηρίχθηκε από το National Institute for Health and Care Research Exeter Biomedical Research Centre, διαπίστωσε ότι οι άνδρες με ανεπάρκεια G6PD έχουν 37% υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης μικροαγγειακών επιπλοκών που σχετίζονται με τον διαβήτη, όπως βλάβες στα μάτια, τους νεφρούς και τα νεύρα, σε σύγκριση με άλλους άνδρες με διαβήτη.
