Ερευνητές βελτιώνουν εργαλεία για την απεικόνιση της 3D δομής του DNA
Το DNA δεν είναι απλώς μια μακριά αλυσίδα γενετικού κώδικα, αλλά μια περίπλοκη τρισδιάστατη δομή που είναι διπλωμένη μέσα σε κάθε κύτταρο. Αυτό σημαίνει ότι τα εργαλεία που χρησιμοποιούνται για τη μελέτη του DNA πρέπει να είναι εξίσου εξελιγμένα, ικανά να διαβάσουν όχι μόνο τον ίδιο τον κώδικα, αλλά και το πώς είναι οργανωμένος στον χώρο.
Νέα έρευνα από το Case Western Reserve University
Μια ομάδα ερευνητών από το Case Western Reserve University συγκρίνει διάφορα υπολογιστικά εργαλεία που χρησιμοποιούνται για να αναλύσουν πώς το DNA διπλώνεται και αλληλεπιδρά μέσα σε μεμονωμένα κύτταρα. Η έρευνά τους, που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications, μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα πώς να διαβάσουν το γενετικό «εγχειρίδιο» του σώματος σε διαφορετικές συνθήκες, όπως για παράδειγμα όταν αναπτύσσονται ασθένειες ή πώς τα κύτταρα αλλάζουν ρόλους καθώς μεγαλώνουμε.
«Η τρισδιάστατη δομή του DNA επηρεάζει το πώς αλληλεπιδρούν τα γονίδια μεταξύ τους, όπως η διάταξη ενός σπιτιού επηρεάζει την κίνηση των ανθρώπων μέσα σε αυτό», δήλωσε ο Fulai Jin, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής και Γενωμικών Επιστημών της Σχολής Ιατρικής του Case Western Reserve.
Αντιμετώπιση προκλήσεων στην ανάλυση του DNA
Η ομάδα εστίασε σε μια σημαντική πρόκληση: τα υπάρχοντα εργαλεία ανάλυσης της δομής του DNA συχνά παράγουν ασυνεπείς αποτελέσματα. «Είναι σαν να έχουμε πολλούς μεταφραστές που δεν μπορούν να συμφωνήσουν για το τι λέει ένα ξένο κείμενο», πρόσθεσε ο Jin.
Στην έρευνα συμμετείχαν επίσης οι Jing Li, καθηγητής στο Τμήμα Υπολογιστικών και Δεδομένων Επιστημών, και Yan Li, αναπληρωτής καθηγητής και αντιπρόεδρος έρευνας στο ίδιο τμήμα. Οι ερευνητές δοκίμασαν 13 λογισμικά εργαλεία σε 10 σύνολα δεδομένων από ποντίκια και ανθρώπους, ανακαλύπτοντας ότι διαφορετικά εργαλεία λειτουργούν καλύτερα για διαφορετικούς τύπους δεδομένων.
Βελτιωμένα εργαλεία για καλύτερη κατανόηση
Επιπλέον, διαπίστωσαν ότι η προετοιμασία των δεδομένων πριν από την ανάλυση μπορεί να βελτιώσει δραματικά τα αποτελέσματα. Προγράμματα τεχνητής νοημοσύνης λειτουργούν ιδιαίτερα καλά με χαμηλής ποιότητας και πολύπλοκα σύνολα δεδομένων. «Βασικά, βοηθάμε τους επιστήμονες να βρουν ή να δημιουργήσουν καλύτερους μικροσκοπικούς φακούς για να δουν πώς λειτουργεί το DNA μέσα σε μεμονωμένα κύτταρα», εξήγησε ο Jin.
Τα βελτιωμένα εργαλεία θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να εντοπίσουν ποια γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε ασθενείς, να κατανοήσουν γιατί οι θεραπείες λειτουργούν για κάποιους αλλά όχι για άλλους, και να παρακολουθήσουν πώς τα κύτταρα αλλάζουν κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης.
Η ερευνητική ομάδα δημιούργησε επίσης ένα πακέτο λογισμικού που μπορούν να χρησιμοποιήσουν άλλοι επιστήμονες για να βρουν την καλύτερη μέθοδο ανάλυσης για την συγκεκριμένη έρευνά τους, όπως μια εφαρμογή GPS που βρίσκει την καλύτερη διαδρομή για τον προορισμό σας. «Αντί οι ερευνητές να μαντεύουν ποιο εργαλείο μπορεί να λειτουργήσει καλύτερα, το λογισμικό μας μπορεί να δοκιμάσει πολλές προσεγγίσεις και να προτείνει την καλύτερη», δήλωσε ο Jin.
Οι μέθοδοι αυτές είναι διαθέσιμες δωρεάν σε επιστήμονες παγκοσμίως μέσω του GitHub, μιας πλατφόρμας ανοιχτού κώδικα που επιτρέπει στους προγραμματιστές να δημιουργούν, να αποθηκεύουν, να διαχειρίζονται και να μοιράζονται τον κώδικά τους. Ο Jin τόνισε ότι η ευρεία προσβασιμότητα έχει τη δυνατότητα να επιταχύνει τις ανακαλύψεις σε πολλούς τομείς της βιοϊατρικής έρευνας.
«Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση των τεράστιων γενετικών δεδομένων από τη σύγχρονη αλληλούχιση και προς την κατανόηση του πώς λειτουργεί πραγματικά το γενετικό μας σχέδιο», κατέληξε ο Jin.
