Η γενετική ανάλυση ως εργαλείο πρόβλεψης καρκίνου του μαστού
Η μελέτη του γενετικού προφίλ ενός ατόμου μπορεί να προσδιορίσει αν θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, αφού έχουν εντοπιστεί ανώμαλα κύτταρα στον ιστό του μαστού. Ερευνητές από το King’s College London αποκάλυψαν για πρώτη φορά τη σύνδεση ανάμεσα στο γενετικό σκορ κινδύνου και τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου, αφού έχουν ανιχνευθεί ανώμαλα κύτταρα.
Στοιχεία της έρευνας
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention και χρηματοδοτήθηκε από τον οργανισμό Breast Cancer Now, περιλάμβανε πάνω από 2.000 γυναίκες στο Ηνωμένο Βασίλειο, οι οποίες είχαν υποβληθεί σε εξετάσεις για 313 γενετικές μεταβολές, γνωστές ως γενετικό σκορ κινδύνου. Οι συμμετέχουσες είχαν ήδη διαγνωστεί με είτε ενδοθηλιακό καρκίνωμα (DCIS) είτε λοβιακό καρκίνωμα (LCIS), τις πιο κοινές μορφές ανώμαλων κυττάρων που εντοπίζονται στον ιστό του μαστού.
Η σημασία της πρόβλεψης
Το γενετικό σκορ κινδύνου εκτιμά την κληρονομική πιθανότητα ανάπτυξης μιας νόσου ή χαρακτηριστικού, συνδυάζοντας την επίδραση πολλών κοινών γενετικών παραλλαγών. Η τακτική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού, προσφερόμενη κάθε τρία χρόνια σε γυναίκες ηλικίας 50 έως 71 μέσω του προγράμματος NHS Breast Screening. Ωστόσο, αυτό έχει οδηγήσει σε σημαντικό αριθμό γυναικών που διαγιγνώσκονται με ανώμαλα κύτταρα που δεν είναι καρκίνος, αλλά μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο στο μέλλον.
Αυτή τη στιγμή, δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ποιες γυναίκες με ανώμαλα κύτταρα θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, γεγονός που οδηγεί σε ποικιλία θεραπειών, από αυξημένη παρακολούθηση μέχρι χειρουργικές επεμβάσεις, ακτινοθεραπεία και θεραπεία με αντι-οιστρογόνα. Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο κοινός καρκίνος στις γυναίκες, με περίπου 55.000 γυναίκες να διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η πρώιμη διάγνωση του καρκίνου του μαστού αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας, καθιστώντας κρίσιμη την ικανότητα πρόβλεψης ποιοι μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο.
Η Jasmine Timbres, κύρια συγγραφέας και Κλινική Πληροφοριακή Αναλύτρια στο King’s College London, δήλωσε: “Τα αρχικά μας αποτελέσματα είναι πολύ υποσχόμενα. Η πρόβλεψη ποιοι είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού είναι ζωτικής σημασίας για την προσφορά των καλύτερων δυνατών θεραπευτικών επιλογών για τις γυναίκες, καθώς όχι όλες οι γυναίκες με DCIS ή LCIS θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.
Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι το γενετικό σκορ κινδύνου μπορεί να είναι χρήσιμο σε αυτή την πρόβλεψη, σημαίνοντας ότι οι θεραπείες θα μπορούσαν να γίνουν πιο εξατομικευμένες, αποφεύγοντας έτσι περιττές επεμβατικές θεραπείες που μπορεί να επιβαρύνουν τους ασθενείς σωματικά και συναισθηματικά. Η εστίαση στον ατομικό κίνδυνο θα μπορούσε να βελτιώσει τη συνολική ευημερία και να μειώσει το άγχος που προκύπτει από την υπερθεραπεία.
Ο καθηγητής Elinor Sawyer, ανώτερος συγγραφέας και Σύμβουλος Κλινικός Ογκολόγος στο King’s College London, ανέφερε: “Η έρευνά μας δείχνει ότι το γενετικό σκορ κινδύνου μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόβλεψη ποιοι γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού. Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να εστιάζουμε μόνο στα κύτταρα, αλλά και στον γενετικό κίνδυνο και τους παράγοντες του τρόπου ζωής.
Ο Δρ. Simon Vincent, επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος του Breast Cancer Now, δήλωσε: “Αυτή η μελέτη προσφέρει αποδείξεις ότι η γενετική αξιολόγηση κινδύνου θα μπορούσε να είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για την πρόβλεψη μελλοντικού καρκίνου του μαστού σε γυναίκες που διαγιγνώσκονται με DCIS ή LCIS, τα πιο κοινά προ-καρκινικά ανώμαλα κύτταρα που βρίσκονται στο μαστό.
