Πρώιμη διάγνωση της ΣΠΜ μέσω πολυομικών τεχνικών
Μια πρόσφατη μελέτη που χρησιμοποίησε πολυομικές τεχνικές και μηχανική μάθηση, εντόπισε 33 πρωτεΐνες του πλάσματος που διαφέρουν σημαντικά σε ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ΣΠΜ). Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι η ΣΠΜ θα μπορούσε να ανιχνευθεί έως και 10 χρόνια πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, προσφέροντας ελπίδα για αξιόπιστους διαγνωστικούς βιοδείκτες.
Η σημασία της πρώιμης παρέμβασης
Η ενσωμάτωση προηγμένων τεχνολογιών αλληλούχισης υψηλής απόδοσης, όπως η πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS), για την πρώιμη ανίχνευση σπάνιων ασθενειών όπως η ΣΠΜ, μπορεί να προσφέρει στους κλινικούς ιατρούς και τους ασθενείς ένα κρίσιμο παράθυρο για ιατρική παρέμβαση, βελτιώνοντας τελικά τα αποτελέσματα. Η ΣΠΜ, που είναι γνωστή και ως νόσος του Λου Γκέριγκ, είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική κατάσταση που πλήττει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, σταδιακά αφαιρώντας από τους ανθρώπους την ικανότητα να περπατούν, να μιλούν και τελικά να αναπνέουν.
Τα ευρήματα της μελέτης
Η δημόσια ευαισθητοποίηση σχετικά με τη ΣΠΜ αυξήθηκε ραγδαία το 2014 με την εκστρατεία Ice Bucket Challenge, μια παγκόσμια κοινωνική εκστρατεία όπου διάσημοι, πολιτικοί και καθημερινοί άνθρωποι έριχναν κουβάδες παγωμένου νερού πάνω τους για να προσελκύσουν την προσοχή στη νόσο. Παρά τις προόδους στη νευροφυσιολογία και τη γενετική εξέταση, δεν υπάρχει ακόμα οριστική διαγνωστική εξέταση. Οι ασθενείς συχνά περιμένουν 6 έως 18 μήνες για να λάβουν διάγνωση, ενώ η ασθένεια προχωρά γρήγορα. Οι περισσότεροι ασθενείς επιβιώνουν μόνο 2 έως 4 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Ερευνητές από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH) ανέλυσαν σχεδόν 3,000 πρωτεΐνες του πλάσματος και εντόπισαν 33 που παρουσίαζαν σημαντικές διαφορές σε ασθενείς με ΣΠΜ. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine τον Αύγουστο, υποδεικνύει πρώιμη και πιο ακριβή διάγνωση της νόσου. Ένα από τα πιο σημαντικά ευρήματα ήταν ότι οι σχετικές με τη νόσο αλλαγές στους σκελετικούς μύες, τα νεύρα και τον ενεργειακό μεταβολισμό ξεκινούσαν έως και 10 χρόνια πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Οι ερευνητές μελέτησαν επίσης ασθενείς με ΣΠΜ που φέρουν επέκταση του γονιδίου C9orf72, ένα κοινό γενετικό παράγοντα για τη ΣΠΜ σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Βρήκαν οκτώ πρωτεΐνες που ήταν σημαντικά αυξημένες σε αυτήν την ομάδα, οι οποίες μπορεί να χρησιμεύσουν ως πρώιμοι βιοδείκτες της προόδου της νόσου. Η ομάδα σύγκρινε 10 διαφορετικές προσεγγίσεις μηχανικής μάθησης και διαπίστωσε ότι το μοντέλο τυχαίου δάσους, ένα είδος αλγορίθμου που συνδυάζει πολλές αποφασιστικές δένδρες, ήταν το πιο αποτελεσματικό για την ανίχνευση της ΣΠΜ.
Όταν δοκιμάστηκε, το μοντέλο παρουσίασε ισχυρή απόδοση, με περιοχή κάτω από την καμπύλη (AUC) 96.2% και ισορροπημένη ακρίβεια 89.3%. Αυτοί οι αριθμοί υποδεικνύουν ότι το μοντέλο ήταν εξαιρετικά αξιόπιστο στην διάκριση των περιπτώσεων ΣΠΜ από τις μη ΣΠΜ. Στη συνέχεια, η ομάδα επικύρωσε το μοντέλο τους σε μια πολύ μεγαλύτερη ομάδα περισσότερων από 23,000 ατόμων, διατηρώντας εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια άνω του 99%, και μπορούσε να διακρίνει σαφώς τη ΣΠΜ από άλλες νευρολογικές ή μυϊκές διαταραχές.
Η δυνατότητα πρώιμης ανίχνευσης επεκτείνεται πέρα από τη ΣΠΜ. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το πρόγραμμα Γενεωμάτων Νεογνών, που υποστηρίζεται από την κυβέρνηση, στοχεύει στην ενίσχυση της πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης σε σπάνιες ασθένειες.
