Επαναστατικές βιοδείκτες αλλάζουν τη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ
Μια πρόσφατη ανασκόπηση που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό The Lancet περιγράφει μια τριφασική διαδικασία διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ, η οποία ξεκινά με κλινική αξιολόγηση και προχωρά σε σταδιοποίηση μέσω ρουτίνων εξετάσεων και απεικόνισης με MRI ή CT. Στη συνέχεια, επιβεβαιώνει την αιτιολογία με βιοδείκτες αίματος ή εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) και δεύτερης γραμμής PET, όταν είναι απαραίτητο, για να προσφέρει νωρίτερα, ακριβή και δίκαιη διάγνωση.
Η παγκόσμια διάσταση της νόσου Αλτσχάιμερ
Οι παγκόσμιες εκτιμήσεις δείχνουν ότι η νόσος Αλτσχάιμερ είναι υπεύθυνη για τη μεγαλύτερη πλειοψηφία των περιπτώσεων άνοιας, με περίπου 57 εκατομμύρια ανθρώπους να πλήττονται το 2021, και οι αριθμοί αναμένονται να τριπλασιαστούν μέχρι το 2050. Οι άνθρωποι και τα συστήματα υγείας αντιμετωπίζουν αυξανόμενα κόστη, δύσκολες επιλογές σχετικά με νέες θεραπείες και ανισότητες στην πρόσβαση σε ειδικευμένη φροντίδα. Οι βιοδείκτες, όπως το αίμα, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET), τώρα αναβαθμίζουν τη διάγνωση από πιθανότητα σε βιολογία, καθοδηγώντας ποιοι επωφελούνται από τις μονοκλωνικές αντισώματα κατά της αμυλοειδούς.
Η σημασία της ακριβούς και έγκαιρης διάγνωσης
Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση μπορεί να αλλάξει την καθημερινή ζωή, ενημερώνοντας τις αποφάσεις σχετικά με την οδήγηση, τα οικονομικά, την ασφάλεια στο σπίτι, την υποστήριξη στην εργασία και την συζήτηση για επιλογές τροποποίησης της νόσου. Ιστορικά, οι κλινικοί γιατροί υπέθεταν τη νόσο Αλτσχάιμερ με βάση τα συμπτώματα, τις δοκιμές στο κρεβάτι και την απεικόνιση, με περιορισμένη ακρίβεια, καθώς διαφορετικές εγκεφαλικές παθήσεις μπορεί να φαίνονται παρόμοιες στην αρχή. Οι μοριακοί βιοδείκτες, όπως οι μετρήσεις αμυλοειδούς-βήτα (Aβ) και ταυ σε CSF και αίμα, καθώς και οι PET αμυλοειδούς/ταυ, τώρα θεμελιώνουν μια κλινικο-βιολογική διάγνωση, αυξάνοντας την ακρίβεια από περίπου 60-70% σε περίπου 90-95% και επιτρέποντας νωρίτερη επιβεβαίωση σε συμπτωματικούς ασθενείς.
Για τις οικογένειες, η ερώτηση “Τι συμβαίνει;” μπορεί επιτέλους να έχει μια βιολογικά θεμελιωμένη απάντηση που καθοδηγεί τη θεραπεία και τον προγραμματισμό. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου αυξάνεται δραματικά με την ηλικία, και η διάδοση της άνοιας αναμένεται να τριπλασιαστεί μέχρι τα μέσα του αιώνα. Υπάρχουν ανισότητες ανά φύλο, φυλή και εθνοτική προέλευση. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι Αφροαμερικανοί αντιμετωπίζουν περίπου 27 περιπτώσεις άνοιας ανά 1.000 άτομα-χρόνους, σε σύγκριση με περίπου 19 για τους Λευκούς Αμερικανούς.
Πολλά από τα ρίσκα συνδέονται με καρδιοαγγειακούς παράγοντες και κοινωνικούς προσδιοριστές της υγείας, όπως η εκπαίδευση, η γειτονιά, η ρύπανση και η πρόσβαση στη φροντίδα. Ευτυχώς, η ηλικιακή ειδική συχνότητα εμφάνισης φαίνεται να μειώνεται σε ορισμένες χώρες υψηλού εισοδήματος, πιθανώς λόγω υψηλότερης εκπαίδευσης και καλύτερης διαχείρισης καρδιοαγγειακών κινδύνων, αλλά αυτές οι κερδισμένες θέσεις είναι εύθραυστες και μπορεί να ανατραπούν με την αύξηση της παχυσαρκίας, της καθιστικής ζωής και του διαβήτη τύπου 2.
Για τους ατόμους, αυτό μεταφράζεται στην σημασία της διατήρησης υγιών συνηθειών εγκεφάλου καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής, παράλληλα με την πρόσβαση σε ακριβή διάγνωση.
Οι μνημονικές κλινικές ακολουθούν ολοένα και περισσότερο μια τριφασική ροή εργασίας. Η πρώτη φάση περιλαμβάνει τη λήψη ιστορικού, σύντομη γνωστική αξιολόγηση και νευρολογική εξέταση, διαχωρίζοντας τους ανθρώπους σε μη επηρεασμένους και επηρεασμένους και αποκλείοντας προφανείς δευτερεύουσες αιτίες. Η δεύτερη φάση ολοκληρώνει τη σταδιοποίηση με μια γνωστική μπαταρία, ρουτίνες εργαστηριακές εξετάσεις και απεικόνιση με MRI ή CT, συμπεριλαμβανομένης της αξιολόγησης για παραλήρημα και αποκλείει άλλες μη νευροεκφυλιστικές αιτίες.
