Εκπληκτική ανθεκτικότητα ενηλίκων με σύνδρομο Down και συγγενείς καρδιοπάθειες
Μια νέα μελέτη από το MUSC, που δημοσιεύθηκε στην Pediatric Cardiology, αποκαλύπτει ότι οι ενήλικες ηλικίας 18 έως 45 ετών με σύνδρομο Down και συγγενείς καρδιοπάθειες (CHD) παρουσιάζουν αξιοσημείωτη ανθεκτικότητα, παρά τις σοβαρές ιατρικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν. Σύμφωνα με τα ευρήματα της έρευνας, αυτοί οι ενήλικες έχουν παρόμοιες πιθανότητες να εργάζονται, να εθελοντούν και να βιώνουν την ίδια ποιότητα ζωής με εκείνους που έχουν μόνο σύνδρομο Down.
Η μελέτη διεξήχθη μέσω του Δικτύου Παιδιατρικής Καρδιάς, το οποίο περιλαμβάνει κορυφαία παιδιατρικά νοσοκομεία, όπως το MUSC Shawn Jenkins Children’s Hospital. Ο Δρ. Andrew Atz, καθηγητής και πρόεδρος της Παιδιατρικής στο MUSC, είναι ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και κύριος ερευνητής του δικτύου. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, επηρεάζοντας την ανάπτυξη του σώματος και του εγκεφάλου. Είναι η πιο κοινή γενετική αιτία νοητικής αναπηρίας στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Σοβαρές προκλήσεις και ποιότητα ζωής
Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας που επηρεάζει σχεδόν τους μισούς ανθρώπους με σύνδρομο Down, εμφανιζόμενο όταν υπάρχει ελάττωμα στη μορφολογία της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων κατά τη γέννηση. Για πολλές οικογένειες, είναι δύσκολο να φανταστούν πώς θα είναι η ζωή για τα παιδιά με αυτές τις δύο καταστάσεις. Η Δρ. Stephanie Gaydos, αναπληρώτρια καθηγήτρια παιδιατρικής και επικεφαλής ερευνήτρια της μελέτης, δήλωσε: “Πιστεύω ότι οι άνθρωποι θέλουν να γνωρίζουν, ‘Όταν το παιδί μου μεγαλώσει, θα ζήσει μια φυσιολογική ζωή; Θα έχει μια καλή ζωή, ευτυχισμένη και παραγωγική;’ Αυτά είναι πράγματα που έχουν μεγάλη σημασία για τους ανθρώπους.”
Συμπεράσματα και ελπίδες για το μέλλον
Για να απαντήσει σε αυτές τις ερωτήσεις, η Gaydos σχεδίασε τη μελέτη της για να εξετάσει αν οι ενήλικες με διπλή διάγνωση του συνδρόμου Down και της CHD αντιμετωπίζουν μεγαλύτερες δυσκολίες στην καθημερινότητά τους σε σύγκριση με εκείνους που έχουν μόνο σύνδρομο Down. Η ομάδα της εξέτασε επίσης άλλες σημαντικές ιατρικές καταστάσεις που συμβαδίζουν με την CHD ή το σύνδρομο Down, όπως ψυχικές διαταραχές ή νευρολογικές παθήσεις, που μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής και τις δυνατότητες απασχόλησης. Η μελέτη περιλάμβανε 287 ενήλικες με σύνδρομο Down, εκ των οποίων οι 104 είχαν επίσης CHD, καθώς και τους φροντιστές τους. Οι συμμετέχοντες προσκλήθηκαν να συμπληρώσουν ένα εκτενές διαδικτυακό ερωτηματολόγιο που αξιολογούσε το ιατρικό ιστορικό, την εμπειρία απασχόλησης/εθελοντισμού, την ποιότητα ζωής, την ψυχική υγεία και το βάρος των φροντιστών.
Τα ευρήματα της μελέτης ήταν ενθαρρυντικά για την Gaydos και την ομάδα της. “Η συμμετοχή στην κοινότητα ή η ποιότητα ζωής είναι χειρότερη στην ενήλικη ζωή αν έχετε επίσης συγγενή καρδιοπάθεια;” ρώτησε η Gaydos. “Στο δείγμα μας, δεν βρήκαμε ότι ισχύει αυτό, κάτι που είναι φανταστικό.” Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η ύπαρξη και των δύο καταστάσεων δεν περιορίζει τους ανθρώπους από το να συμμετέχουν στις κοινότητές τους. Οι ενήλικες με τη διπλή διάγνωση είναι στατιστικά εξίσου πιθανό να έχουν εργασία με εκείνους που έχουν μόνο σύνδρομο Down και ανέφεραν περισσότερη συμμετοχή σε εθελοντικές δραστηριότητες, παρά τις περισσότερες νευρολογικές προβλήματα. Αυτές οι πληροφορίες ρίχνουν φως στο πώς αυτές οι ιατρικές καταστάσεις μεταφράζονται σε λειτουργία στην ενήλικη ζωή και αμφισβητούν μακροχρόνιες υποθέσεις, προσφέροντας μια ελπιδοφόρα προοπτική για τις οικογένειες και τους φροντιστές.
Οι ενήλικες με σύνδρομο Down και CHD παρουσίασαν σχεδόν ταυτόσημα ποσοστά απασχόλησης με εκείνους χωρίς CHD, στο 61% και 60% αντίστοιχα. Τα ποσοστά εθελοντισμού ήταν ακόμα πιο εντυπωσιακά – το 32% των συμμετεχόντων με σύνδρομο Down και CHD εθελοντούσαν στις κοινότητές τους, σε σύγκριση με το 19% των συμμετεχόντων με μόνο σύνδρομο Down. Για την Gaydos και τον Atz, αυτή η έρευνα είναι μόνο η αρχή. Βλέπουν τα αποτελέσματα ως ελπιδοφόρα και ενθαρρυντικά για το μέλλον των ατόμων με αυτές τις καταστάσεις.
