Νέα έρευνα αποκαλύπτει τη γενετική σύνθεση ψυχικών διαταραχών
Μια εκτενής νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Genomic Psychiatry, εισάγει μια έννοια που μπορεί να αλλάξει την προσέγγιση ψυχιάτρων και γενετιστών απέναντι στις ψυχικές ασθένειες: τη γενετική ειδικότητα. Ο Δρ. Kenneth S. Kendler από το Πανεπιστήμιο Virginia Commonwealth ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας, η οποία ανέλυσε δεδομένα από πάνω από δύο εκατομμύρια άτομα που γεννήθηκαν στη Σουηδία μεταξύ 1950 και 1995. Η ομάδα έθεσε μια φαινομενικά απλή ερώτηση: Όταν κάποιος διαγιγνώσκεται με μια ψυχική διαταραχή, πόσο από την γενετική του ευαλωτότητα σχετίζεται με αυτή τη συγκεκριμένη κατάσταση και πόσο επηρεάζει άλλες διαγνώσεις;
Η ποικιλία των γενετικών κινδύνων
Τα αποτελέσματα, όπως αποδείχθηκε, διαφέρουν σημαντικά και δεν είναι καθόλου στατικά. Η συζήτηση γύρω από τη γενετική προδιάθεση για ψυχικές διαταραχές δεν είναι καινούργια. Από τον 19ο αιώνα, όταν οι οικογενειακές μελέτες άρχισαν να αποκαλύπτουν στοιχεία για την ψυχική ασθένεια, οι κλινικοί ιατροί διαφωνούσαν έντονα για το αν η κληρονομικότητα είναι συγκεκριμένη για κάθε διαταραχή ή αν αποτελεί μια γενική προδιάθεση για τρέλα. Αυτή η ερώτηση έχει επανέλθει σε κάθε γενιά ψυχιατρικής γενετικής. Μελέτες διδύμων, μοριακές αναλύσεις και πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν δείξει ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για μια ψυχιατρική κατάσταση συχνά επικαλύπτονται με εκείνους άλλων, και μάλιστα σε πολλές περιπτώσεις με δραματικό τρόπο.
Η μέθοδος της έρευνας
Ωστόσο, μέχρι τώρα, κανείς δεν είχε προσπαθήσει να ποσοτικοποιήσει το φαινόμενο με έναν ενιαίο αριθμό. Πόσο ειδική είναι, σε ποσοστά, η γενετική αρχιτεκτονική της σχιζοφρένειας σε σύγκριση με την κατάθλιψη ή την εξάρτηση από ουσίες; Μπορεί αυτές οι ασθένειες, που οι κλινικοί ιατροί προσπαθούν να διακρίνουν, να μοιράζονται στην πραγματικότητα το μεγαλύτερο μέρος των κληρονομικών τους ευαλωτοτήτων; Και αν η ειδικότητα ποικίλλει, τι την επηρεάζει;
Ο Δρ. Kendler και οι συνεργάτες του, συμπεριλαμβανομένων των Δρ. Henrik Ohlsson, Δρ. Jan Sundquist και Δρ. Kristina Sundquist από το Πανεπιστήμιο Λουντ της Σουηδίας, ανέπτυξαν μια κομψή προσέγγιση. Επιλέγοντας εννέα σημαντικές και ποικιλόμορφες ψυχιατρικές και διαταραχές χρήσης ουσιών, όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή, η εξάρτηση από αλκοόλ, η ADHD, η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος, το PTSD, η μεγάλη κατάθλιψη, η αγχώδης διαταραχή και η εξάρτηση από ουσίες, υπολόγισαν τους οικογενειακούς γενετικούς κινδύνους (FGRS) που προέρχονται από τα πρότυπα νοσηρότητας σε συγγενείς πρώτου έως πέμπτου βαθμού.
Τα ευρήματα της μελέτης
Η αναλογία που υπολόγισαν είναι η γενετική ειδικότητα. Ένας δείκτης κοντά στο 100% θα σήμαινε ότι σχεδόν όλη η γενετική ευθύνη που φέρουν, για παράδειγμα, άτομα με διπολική διαταραχή σχετίζεται συγκεκριμένα με αυτή τη διαταραχή. Αντίθετα, μια χαμηλή τιμή υποδηλώνει ότι η πλειονότητα του γενετικού φορτίου τους προδιαθέτει σε άλλες ψυχιατρικές διαταραχές.
Τα δείγματα ήταν εντυπωσιακά. Μόνο η ομάδα της κατάθλιψης περιλάμβανε 674.955 άτομα, ενώ η ομάδα της σχιζοφρένειας είχε 18.348. Το συνολικό σύνολο δεδομένων περιλάμβανε πάνω από δύο εκατομμύρια διαγνωστικά αρχεία από εθνικά μητρώα ασθενών και πρωτοβάθμιας φροντίδας της Σουηδίας.
Τα αποτελέσματα αποκάλυψαν μια καθαρή εικόνα. Η σχιζοφρένεια ξεχώρισε με τη μεγαλύτερη γενετική ειδικότητα, φτάνοντας το 73,1%, γεγονός που σημαίνει ότι σχεδόν τα τρία τέταρτα του συνολικού γενετικού κινδύνου που φέρουν οι ασθενείς με σχιζοφρένεια σχετίζεται αποκλειστικά με αυτή τη διαταραχή. Ακολουθεί η διπολική διαταραχή με 54,8% και η εξάρτηση από αλκοόλ με 54,1%. Στον μεσαίο τομέα βρίσκονται η ADHD (48,2%), η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (47,5%) και το PTSD (47,4%), τρεις καταστάσεις που στην επιφάνεια φαίνεται να μοιράζονται σχετικά λίγα κλινικά χαρακτηριστικά.
Τέλος, οι καταστάσεις με τις λιγότερο ειδικές γενετικές προφίλ είναι η μεγάλη κατάθλιψη (41,1%), η αγχώδης διαταραχή (38,6%) και η εξάρτηση από ουσίες με μόλις 29,5%. Αυτό το τελευταίο νούμερο είναι εντυπωσιακό. Σημαίνει ότι για κάθε μονάδα γενετικού κινδύνου που φέρει ένα άτομο με εξάρτηση από ουσίες, λιγότερο από το ένα τρίτο σχετίζεται με την ίδια την εξάρτηση από ουσίες. Το υπόλοιπο διασκορπίζεται σε σχιζοφρένεια, κατάθλιψη και ADHD.
