Η θεραπεία γονιδίων για τη δρεπανοκυτταρική νόσο παραμένει απρόσιτη στην Αφρική
Καθώς η Ουγκάντα προχωρά σε υποχρεωτικό έλεγχο νεογνών για δρεπανοκυτταρική νόσο αυτό το μήνα, μια γονιδιακή θεραπεία που έχει επαινεθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη παραμένει οικονομικά απρόσιτη για τους περισσότερους ασθενείς στην Αφρική.
Η κατάσταση στην Αφρική
Ο Ayoola Olajide, πρόεδρος του Ikorodu Sickle Cell Club στη Νιγηρία και ο ίδιος πάσχων από τη νόσο, δήλωσε στο SciDev.Net: “Για την Αφρική, η γονιδιακή θεραπεία υπάρχει μόνο στα χαρτιά.” Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 515.000 μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο με δρεπανοκυτταρική νόσο, μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει κυρίως την υποσαχάρια Αφρική, όπου είναι μια από τις κύριες αιτίες θανάτου στα μικρά παιδιά.
Στην Ουγκάντα, το Υπουργείο Υγείας ανακοίνωσε μια νέα πολιτική από τις 9 Φεβρουαρίου, που απαιτεί όλα τα μωρά που γεννιούνται σε υγειονομικές εγκαταστάσεις να ελέγχονται για τη νόσο κατά τη γέννηση, δωρεάν, με στόχο τη μείωση των προληπτών θανάτων. Επίσημα στοιχεία δείχνουν ότι περίπου 20.000 παιδιά στην Ουγκάντα γεννιούνται με τη νόσο κάθε χρόνο, με το 80% αυτών να πεθαίνουν πριν από την ηλικία των πέντε, κυρίως λόγω καθυστερημένης διάγνωσης και προληπτικών επιπλοκών.
Η πρόοδος στις χώρες με υψηλό εισόδημα
Ενώ οι κυβερνήσεις της Αφρικής επενδύουν στην πρώιμη ανίχνευση και τη βασική θεραπεία, οι χώρες με υψηλό εισόδημα υιοθετούν την πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε το Casgevy (exagamglogene autotemcel) για ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω τον Δεκέμβριο του 2023, χαρακτηρίζοντάς το ως “ορόσημο” θεραπεία. Λίγες εβδομάδες νωρίτερα, ο Οργανισμός Φαρμάκων και Υγειονομικών Προϊόντων του Ηνωμένου Βασιλείου είχε εγκρίνει τη θεραπεία, η οποία αδειοδοτήθηκε για χρήση στο Εθνικό Σύστημα Υγείας στην Αγγλία τον Ιανουάριο.
Η FDA ενέκρινε επίσης το Lyfgenia, μια γονιδιακή θεραπεία που παράγεται από την Bluebird Bio, αν και συνοδεύεται από προειδοποίηση για πιθανούς κινδύνους καρκίνου. Η δρεπανοκυτταρική νόσος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η ανωμαλία οδηγεί τα κύτταρα να γίνονται άκαμπτα και να παίρνουν σχήμα δρεπάνου, προκαλώντας έντονο πόνο, βλάβες στα όργανα και μειωμένη διάρκεια ζωής.
Το κόστος της θεραπείας
Η θεραπεία Casgevy λειτουργεί με την αφαίρεση των βλαστικών κυττάρων αίματος ενός ασθενούς, την επεξεργασία τους στο εργαστήριο με τη χρήση της τεχνολογίας CRISPR για την επανενεργοποίηση της παραγωγής υγιούς αιμοσφαιρίνης και την επανέγχυση τους στο σώμα μετά από χημειοθεραπεία. Αν η διαδικασία είναι επιτυχής, ο ασθενής αρχίζει να παράγει λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Κλινικές δοκιμές έχουν δείξει ότι η θεραπεία μειώνει δραματικά τις σοβαρές επεισόδια πόνου στους περισσότερους ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία.
Ωστόσο, η πρόοδος αυτή συνοδεύεται από ένα αστρονομικό κόστος, με την τιμή του Casgevy να κυμαίνεται γύρω από 2,2 εκατομμύρια δολάρια στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ο κατασκευαστής, Vertex, δεν απάντησε στις ερωτήσεις του SciDev.Net σχετικά με την τιμολόγηση για χώρες με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα. Η Bluebird Bio επίσης δεν παρείχε απάντηση πριν από τη δημοσίευση.
Για τον Olajide, το κόστος της γονιδιακής θεραπείας την καθιστά κυρίως συμβολική στη Νιγηρία, όπου πολλές οικογένειες δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά ούτε τα βασικά φάρμακα. “Δίνει ελπίδα αλλά όχι πολύ ελπίδα,” είπε. “Πρέπει να είσαι εξαιρετικά πλούσιος για να το σκεφτείς και γνωρίζω ότι το 99% των Νιγηριανών δεν μπορούν να το αντέξουν, οπότε είναι άχρηστο για πολλούς.”
Η Νιγηρία φέρει τη μεγαλύτερη επιβάρυνση της δρεπανοκυτταρικής νόσου στον κόσμο, με εκτιμήσεις να δείχνουν ότι 150.000 μωρά γεννιούνται με τη νόσο κάθε χρόνο. Πολλοί άλλοι ζουν με τη διαταραχή και πολλοί δεν έχουν πρόσβαση σε συνεπή θεραπεία. Για δεκαετίες, η θεραπεία στην Αφρική έχει επικεντρωθεί στη διαχείριση των συμπτωμάτων μέσω ανακούφισης του πόνου, πρόληψης λοιμώξεων, μεταγγίσεων αίματος και, σε περιορισμένες περιπτώσεις, μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών — που ήταν προηγουμένως η μόνη καθιερωμένη θεραπεία.
Η Νιγηρία έχει δημιουργήσει τρία κέντρα μεταμόσχευσης μυελού των οστών που προσφέρουν αυτή τη θεραπεία. Ωστόσο, το κόστος κυμαίνεται από 50.000 έως πάνω από 200.000 δολάρια, καθιστώντας το επίσης απλησίαστο για τις περισσότερες οικογένειες. Η εμπιστοσύνη είναι ένα ακόμη εμπόδιο. Ακόμα και όταν οι διαδικασίες είναι διαθέσιμες στη χώρα, πολλοί προτιμούν να αναζητούν θεραπεία στο εξωτερικό αν μπορούν να το αντέξουν οικονομικά.
Ο Elisha Osati, πρόεδρος της Συμμαχίας Δρεπανοκυτταρικής Νόσου της Τανζανίας, δήλωσε ότι το πλεονέκτημα της γονιδιακής θεραπείας σε σχέση με τις υπάρχουσες θεραπείες είναι σημαντικό, αλλά η πρόσβαση παραμένει το κύριο πρόβλημα.
