Νέες γενετικές ανακαλύψεις αποκαλύπτουν τον ρόλο της βιταμίνης B1 στην υγεία του εντέρου
Η συζήτηση για τις συνήθειες του εντέρου δεν είναι ακριβώς το πιο δημοφιλές θέμα σε ένα τραπέζι. Ωστόσο, αυτές οι συνήθειες αποκαλύπτουν πόσο γρήγορα το έντερο προχωρά στη διαδικασία της πέψης. Όταν κάτι δεν πάει καλά, οι άνθρωποι μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα όπως δυσκοιλιότητα, διάρροια ή σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS). Παρά τις προόδους στη γνώση μας, οι βιολογικοί μηχανισμοί που ελέγχουν τις κινήσεις του εντέρου παραμένουν σε μεγάλο βαθμό ασαφείς.
Η μελέτη και οι ανακαλύψεις της
Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε σήμερα στο περιοδικό Gut, αποκαλύπτει γενετικές ενδείξεις που συνδέουν τη βιταμίνη B1 (θειαμίνη) με την εντερική κινητικότητα. Η διεθνής ομάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Mauro D’Amato, καθηγητή Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο LUM και ερευνητή στο CIC bioGUNE, χρησιμοποίησε μια εκτενή γενετική προσέγγιση για να αναζητήσει κοινές γενετικές διαφορές που σχετίζονται με τη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου.
Η ανάλυση περιλάμβανε δεδομένα από 268,606 άτομα ευρωπαϊκής και ανατολικοασιατικής καταγωγής, με στόχο να εντοπιστούν γονίδια και μηχανισμοί που πιθανώς εμπλέκονται. Οι ερευνητές ανακάλυψαν 21 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που επηρεάζουν τη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, με 10 από αυτές να μην έχουν αναφερθεί προηγουμένως.
Η σύνδεση με τη βιταμίνη B1
Αξιοσημείωτο είναι ότι οι περισσότερες γενετικές ενδείξεις που εντοπίστηκαν σχετίζονταν με μηχανισμούς που ήδη γνωρίζουμε ότι επηρεάζουν την κινητικότητα του εντέρου, όπως η ρύθμιση των χολικών οξέων και η νευρική σηματοδότηση που σχετίζεται με τις μυϊκές συσπάσεις του εντέρου. Ωστόσο, η πιο εντυπωσιακή ανακάλυψη προήλθε από τη σμίκρυνση των ευρημάτων σε δύο υψηλής προτεραιότητας γονίδια που σχετίζονται με τη βιολογία της βιταμίνης B1, συγκεκριμένα τα γονίδια SLC35F3 και XPR1, τα οποία σχετίζονται με τη μεταφορά και ενεργοποίηση της θειαμίνης στο σώμα.
Για να ελέγξουν αν αυτή η σύνδεση με τη βιταμίνη B1 έχει αντίκτυπο στην πραγματική ζωή, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα από τη UK Biobank. Σε 98,449 συμμετέχοντες, διαπίστωσαν ότι η υψηλότερη πρόσληψη θειαμίνης σχετιζόταν με πιο συχνές κινήσεις του εντέρου. Εντυπωσιακά, η σχέση αυτή διαφέρει ανάλογα με τη γενετική σύνθεση των ατόμων στα γονίδια SLC35F3 και XPR1.
Συμπεράσματα και μελλοντική έρευνα
Η μελέτη αυτή υπογραμμίζει τη σημασία της βιολογικής σύνδεσης μεταξύ της συχνότητας των κινήσεων του εντέρου και του IBS, μιας κοινής πάθησης που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Ο καθηγητής D’Amato δήλωσε: “Τα προβλήματα κινητικότητας του εντέρου είναι στο επίκεντρο του IBS και άλλων διαταραχών, αλλά η υποκείμενη βιολογία είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Αυτά τα γενετικά αποτελέσματα αναδεικνύουν συγκεκριμένες οδούς, ειδικά τη βιταμίνη B1, ως προσανατολισμένες κατευθύνσεις για την επόμενη φάση της έρευνας, συμπεριλαμβανομένων πειραμάτων στο εργαστήριο και προσεκτικά σχεδιασμένων κλινικών μελετών.
Η έρευνα αυτή, που πραγματοποιήθηκε από την ομάδα Γενετικής Γαστρεντερικής Υγείας του Mauro D’Amato, περιλάμβανε συνεργάτες από διάφορες χώρες, όπως η Ισπανία, η Ιταλία, η Ολλανδία, το Ηνωμένο Βασίλειο, ο Καναδάς και η Αυστραλία. Η χρηματοδότηση της έρευνας προήλθε από διάφορες επιχορηγήσεις, επιβεβαιώνοντας τη διεθνή συνεργασία στον τομέα της γενετικής έρευνας.
