Αυτοματοποίηση της μέτρησης ανταλλαγών αδελφών χρωματίδων για τη διάγνωση του συνδρόμου Bloom
Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Μετροπολιτικής Τόκιο παρουσίασε μια σειρά αλγορίθμων που αυτοματοποιούν τη διαδικασία μέτρησης των ανταλλαγών αδελφών χρωματίδων (SCE) σε χρωμοσώματα, κάτω από το μικροσκόπιο. Οι παραδοσιακές μέθοδοι ανάλυσης απαιτούν εκπαιδευμένο προσωπικό και χρόνο, με αποτέλεσμα να υπάρχει σημαντική μεταβλητότητα ανάμεσα στους διαφορετικούς αναλυτές. Ο αλγόριθμος που ανέπτυξε η ομάδα, βασισμένος σε μηχανική μάθηση, επιτυγχάνει ακρίβεια 84%, προσφέροντας μια πιο αντικειμενική μέτρηση. Αυτή η καινοτομία θα μπορούσε να αλλάξει τα δεδομένα στη διάγνωση διαταραχών που σχετίζονται με ανώμαλους αριθμούς SCE, όπως το σύνδρομο Bloom.
Η σημασία των αδελφών χρωματίδων
Το DNA, που αποτελεί τον χάρτη της ζωής για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς, είναι συσκευασμένο σε πολύπλοκες δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κατά την αναπαραγωγή του DNA, σχηματίζονται δύο ταυτόσημες αλυσίδες, γνωστές ως αδελφές χρωματίδες, οι οποίες φέρουν ακριβώς την ίδια γενετική πληροφορία. Σε αντίθεση με τη μείωση, οι αδελφές χρωματίδες δεν χρειάζεται να υποστούν ανασυνδυασμό κατά τη διάρκεια της μίτωσης και σε πολλές περιπτώσεις μεταβιβάζονται ανέπαφες στα θυγατρικά κύτταρα. Ωστόσο, όταν προκύπτει κάποια μορφή βλάβης στο DNA, ο οργανισμός προσπαθεί να επιδιορθώσει τη ζημιά χρησιμοποιώντας το υπόλοιπο ανέπαφο DNA ως πρότυπο. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, συμβαίνει συχνά η ανταλλαγή συγκεκριμένων τμημάτων των αδελφών χρωματίδων. Αυτή η ανταλλαγή, αν και δεν είναι επιβλαβής από μόνη της, μπορεί να είναι δείκτης σοβαρών διαταραχών όταν συμβαίνει σε υπερβολικό βαθμό, όπως στο σύνδρομο Bloom, το οποίο σχετίζεται με προδιάθεση για καρκίνο.
Η καινοτομία της αυτοματοποίησης
Για τη μέτρηση των SCEs, οι παραδοσιακές μέθοδοι απαιτούν έμπειρους κλινικούς γιατρούς να εξετάζουν χρωμοσώματα κάτω από το μικροσκόπιο, προσπαθώντας να εντοπίσουν τα χαρακτηριστικά «ανταλλαγμένα» τμήματα. Αυτή η διαδικασία είναι χρονοβόρα και απαιτεί μεγάλη προσοχή, ενώ η υποκειμενικότητα μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα, ανάλογα με την αντίληψη του κάθε αναλυτή. Η πλήρης αυτοματοποίηση της ανάλυσης εικόνας θα μπορούσε να εξοικονομήσει χρόνο και να προσφέρει αντικειμενικές μετρήσεις του αριθμού των SCEs, εξασφαλίζοντας πιο συνεπείς διαγνώσεις σε διαφορετικά κλινικά περιβάλλοντα.
Τα αποτελέσματα και οι μελλοντικές προοπτικές
Η ομάδα, υπό την καθοδήγηση των καθηγητών Kiyoshi Nishikawa και Kan Okubo, ανέπτυξε αλγόριθμους που συνδυάζουν διαφορετικές μεθόδους: μία για την αναγνώριση των χρωμοσωμάτων, μία για την ανίχνευση των SCEs και μία για την ομαδοποίηση και μέτρησή τους. Οι έρευνες έδειξαν ότι ο αλγόριθμος πέτυχε ακρίβεια 84,1%, επαρκής για πρακτική εφαρμογή. Για να αξιολογήσουν την απόδοση του αλγορίθμου με πραγματικά δεδομένα, συνέλεξαν εικόνες χρωμοσωμάτων από κύτταρα με τεχνητά ανενεργό γονίδιο BLM, όπως αυτά που παρατηρούνται σε ασθενείς με σύνδρομο Bloom. Ο αλγόριθμος κατάφερε να δώσει μετρήσεις SCEs που συμφωνούσαν με τις μετρήσεις των ανθρώπινων αναλυτών.
Η ομάδα εργάζεται ήδη για να αξιοποιήσει τα μεγάλα ποσά διαθέσιμων κλινικών δεδομένων για την εκπαίδευση του αλγορίθμου, με στόχο περαιτέρω βελτιώσεις. Πιστεύουν ότι η αντικατάσταση της χειροκίνητης μέτρησης με πλήρη αυτοματοποίηση θα επιτρέψει ταχύτερη και πιο αντικειμενική κλινική ανάλυση από ποτέ, και ότι αυτό είναι μόνο η αρχή όσων μπορεί να προσφέρει η τεχνητή νοημοσύνη στην ιατρική έρευνα.
