Μεγάλη γενετική μελέτη αποκαλύπτει την αλληλεπίδραση 14 ψυχιατρικών διαταραχών
Μια εκτενής ανάλυση του γονιδιώματος αποκαλύπτει πώς οι ψυχιατρικές διαταραχές ομαδοποιούνται σε πέντε βιολογικές οικογένειες, αποκαλύπτοντας κοινές διαδρομές και εντοπίζοντας πού αποκλίνουν οι γενετικές τους ρίζες. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες της Ομάδας Εργασίας Διαταραχών του Ψυχιατρικού Γενετικού Συνεδρίου (CDG3).
Αναλύοντας τις γενετικές σχέσεις
Οι ερευνητές εξέτασαν γενετικά δεδομένα από 14 ψυχιατρικές διαταραχές για να αξιολογήσουν το πόσο γενετικός κίνδυνος είναι κοινός μεταξύ των διαταραχών και πόσο είναι ειδικός για κάθε διαταραχή. Εντόπισαν πέντε βασικούς παράγοντες που εξηγούν, κατά μέσο όρο, περίπου τα δύο τρίτα της γενετικής παραλλαγής κάθε διαταραχής. Ωστόσο, ορισμένες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Τουρέτ, διατηρούν σημαντική ειδική παραλλαγή.
Η ανάλυση αποκάλυψε επίσης 238 πολυμορφικούς τόπους που μοιράζονται οι διαταραχές. Εντυπωσιακά, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι διαταραχές που ανήκουν στην ίδια βιολογική οικογένεια παρουσιάζουν λίγους διακριτούς τόπους, γεγονός που υποδηλώνει ισχυρή ομοιότητα εντός του παράγοντα.
Σημασία για την κατηγοριοποίηση και τη θεραπεία
Τα ευρήματα προσφέρουν πολύτιρες πληροφορίες για μια πιο βιολογικά θεμελιωμένη κατηγοριοποίηση και θεραπεία ψυχιατρικών διαταραχών. Οι ψυχιατρικές διαταραχές είναι εξαιρετικά κοινές, με περίπου το ήμισυ του πληθυσμού να πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια για μία ή περισσότερες καταστάσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Πολλοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν πολλαπλές διαταραχές, και οι υψηλοί ρυθμοί συννοσηρότητας καθιστούν δύσκολη την καθοριστική διάκριση μεταξύ των διαγνωστικών κατηγοριών.
Δεδομένου ότι οι διαγνώσεις βασίζονται σε συμπτώματα και όχι σε βιολογικούς μηχανισμούς, οι υποκείμενες αιτίες παραμένουν ελάχιστα κατανοητές. Οι πρόσφατες εξελίξεις στην ψυχιατρική γενετική έχουν αποκαλύψει εκατοντάδες συσχετισμένες γενετικές παραλλαγές, πολλές από τις οποίες επηρεάζουν πολλές διαταραχές ταυτόχρονα. Αυτά τα ευρήματα υπογραμμίζουν τις σημαντικές γενετικές συσχετίσεις μεταξύ των καταστάσεων, υποδεικνύοντας κοινές βιολογικές βάσεις.
Μέθοδοι και δείγματα
Σε σύγκριση με προηγούμενες προσπάθειες ανάλυσης διαταραχών, αυτή η μελέτη επωφελήθηκε από πολύ μεγαλύτερους δείκτες και την ένταξη διαταραχών χρήσης ουσιών. Επειδή η γενετική ποικιλομορφία ποίκιλε σε μεγάλο βαθμό στα δεδομένα, οι κύριες αναλύσεις περιορίστηκαν σε συμμετέχοντες με γενετική καταγωγή παρόμοια με την ευρωπαϊκή, με συμπληρωματικούς ελέγχους που συχνά ήταν υποβαθμισμένοι και ερμηνεύτηκαν με προσοχή.
Οι ερευνητές συνέλεξαν στατιστικά στοιχεία από μελέτες συσχέτισης γονιδιώματος (GWAS) για 14 ψυχιατρικές διαταραχές, αντλώντας από κριτήρια που βασίζονται σε διαγνωστικά εγχειρίδια. Αυτές περιλάμβαναν ενημερωμένα αποτελέσματα για οκτώ διαταραχές από προηγούμενες αναλύσεις της Ομάδας Διαταραχών, όπως η ανορεξία, η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, το αυτιστικό φάσμα, η διπολική διαταραχή, η μεγάλη κατάθλιψη, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η σχιζοφρένεια και το σύνδρομο Τουρέτ, καθώς και έξι νέες προσθήκες (διαταραχές χρήσης αλκοόλ, κάνναβης και οπιοειδών, αγχώδεις διαταραχές, διαταραχή μετατραυματικού στρες και εξάρτηση από νικοτίνη).
Η CDG3 αντιπροσωπεύει σημαντική βελτίωση στην στατιστική δύναμη και κάλυψη διαταραχών σε σύγκριση με προηγούμενες αναλύσεις CDG1 και CDG2.
