Επιτυχία της γονιδιακής θεραπείας exa-cel σε παιδιατρικές δοκιμές
Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα από δύο κλινικές δοκιμές της γονιδιακής θεραπείας exagamglogene autotemcel (exa-cel) υποδεικνύουν ότι η θεραπεία προσφέρει μια αποτελεσματική λύση για τη β-θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε παιδιά κάτω των 12 ετών. Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι η δυνατότητα της θεραπείας να προσφέρει ίαση σε πρώιμο στάδιο, προτού συσσωρευτούν οργανικές βλάβες, θα μπορούσε να καταστήσει το exa-cel ακόμη πιο ωφέλιμο για τα παιδιά σε σύγκριση με τους ενήλικες.
Εντυπωσιακά αποτελέσματα στις δοκιμές
Όλοι οι νεαροί ασθενείς που παρακολουθήθηκαν επαρκώς πληρούσαν τον κύριο στόχο της θεραπείας, δηλαδή την ανεξαρτησία από μεταγγίσεις για όσους πάσχουν από β-θαλασσαιμία και την απουσία κρίσεων αγγειακής απόφραξης για εκείνους με δρεπανοκυτταρική αναιμία. “Μια επιτυχία 100% είναι σπάνια σε οποιαδήποτε από τις δραστηριότητές μας”, δήλωσε ο Δρ. Haydar Frangoul, ιατρικός διευθυντής παιδιατρικής αιματολογίας/ογκολογίας στο Sarah Cannon Research Institute στο Nashville.
Η διαδικασία και τα αποτελέσματα
Η exa-cel έχει εγκριθεί για ασθενείς 12 ετών και άνω που πάσχουν από β-θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία με επαναλαμβανόμενες κρίσεις αγγειακής απόφραξης. Και οι δύο παθήσεις οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν την ικανότητα του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Η θεραπεία exa-cel λειτουργεί μέσω γενετικής τροποποίησης των δικών τους βλαστοκυττάρων του αίματος, διορθώνοντας αυτή την ανωμαλία.
Στη διαδικασία, οι ασθενείς υποβάλλονται σε συλλογή βλαστοκυττάρων του αίματος, τα οποία στη συνέχεια τροποποιούνται στο εργαστήριο με τη μέθοδο CRISPR/Cas9. Μετά από αυτό, οι ασθενείς ακολουθούν μια χημειοθεραπευτική αγωγή για να καθαρίσουν το μυελό των οστών, πριν οι τροποποιημένοι βλαστοί επιστραφούν στο σώμα, όπου αρχίζουν να παράγουν υγιή αιμοσφαίρια.
Αξιολόγηση και προοπτικές
Οι ερευνητές αναφέρουν προκαταρκτικά αποτελέσματα από δύο δοκιμές που διεξάγονται σε παιδιά ηλικίας 5-11 ετών. Μέχρι στιγμής, η δοκιμή CLIMB THAL-141 έχει δοσολογήσει 13 ασθενείς με β-θαλασσαιμία, ενώ η δοκιμή CLIMB SCD-151 έχει δοσολογήσει 11 ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην CLIMB THAL-141, έξι από τους 13 ασθενείς έχουν αξιολογηθεί για την ανεξαρτησία από μεταγγίσεις για 12 συνεχόμενους μήνες, με όλους τους έξι να πληρούν αυτόν τον στόχο. Παρόμοια, στην CLIMB SCD-151, τέσσερις από τους 11 ασθενείς έχουν αξιολογηθεί και όλοι τους πληρούν τους στόχους τους.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα αποτελέσματα δεν δείχνουν μόνο ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι αποτελεσματική σε νεαρούς ασθενείς, αλλά υποδηλώνουν ότι μπορεί να είναι ακόμη πιο ωφέλιμη σε αυτή την ηλικιακή ομάδα. “Πιστεύουμε ότι η θεραπεία σε νεαρότερη ηλικία μπορεί να είναι καλύτερη, καθώς μπορεί να αποτρέψει ορισμένες μη αναστρέψιμες επιπλοκές που οδηγούν σε χρόνιες προβλήματα”, προσθέτει ο Δρ. Frangoul.
Η ασφάλεια της θεραπείας στις παιδιατρικές δοκιμές φαίνεται να είναι συνεπής με τις δοκιμές σε εφήβους και ενήλικες, αν και υπάρχει κίνδυνος σοβαρής βενωτικής απόφραξης, που σχετίζεται με τη χημειοθεραπεία. Παρά τις προόδους, η πλήρης εξάλειψη αυτού του κινδύνου παραμένει πρόκληση.
