Χάρτες ανθρώπινων γονιδίων αποκαλύπτουν κενά στη μη ευρωπαϊκή εκπροσώπηση
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications αποκαλύπτει ότι οι χάρτες ανθρώπινων γονιδίων περιέχουν σοβαρές ελλείψεις, καθώς οι περισσότερες πληροφορίες προέρχονται από άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή. Οι ερευνητές εντόπισαν χιλιάδες ελλείποντα μεταγραφές, δηλαδή RNA μόρια που μεταφέρουν τις οδηγίες ενός γονιδίου, σε πληθυσμούς από την Αφρική, την Ασία και τις Αμερικές, συμπεριλαμβανομένων πιθανών προϊόντων νέων γονιδίων που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.
Ανακαλύψεις που αλλάζουν την εικόνα
Ορισμένες από αυτές τις μεταγραφές συνδέονται ήδη με γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες που διαφέρουν μεταξύ των πληθυσμών, όπως ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, το άσθμα και χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη χοληστερόλη. Αυτά τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι ορισμένες ασθένειες μπορεί να εμφανίζονται πιο συχνά ή να συμπεριφέρονται διαφορετικά σε συγκεκριμένες ομάδες λόγω των διαφορετικών μεταγραφών και πιθανώς διαφορετικών πρωτεϊνών που παράγονται.
Η σημασία της ποικιλίας
«Οι χάρτες γονιδίων χρησιμοποιούνται καθημερινά από τους επιστήμονες, αλλά έχουμε παραλείψει τεράστιες περιοχές του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτή η μελέτη δείχνει για πρώτη φορά πόσο έχουμε χάσει», δήλωσε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, Pau Clavell-Revelles, από το Barcelona Supercomputing Center (BSC) και το Centre for Genomic Regulation (CRG).
Η πρώτη εκδοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος, που δημοσιεύθηκε το 2001, υπήρξε ένα ορόσημο στη επιστήμη, αλλά είχε περιορισμούς. Η ακολουθία αυτή καθαυτή δεν αποκάλυπτε πού βρίσκονται τα γονίδια, πόσα υπάρχουν ή πώς ένα μόνο γονίδιο μπορεί να παράγει πολλές εκδόσεις μιας πρωτεΐνης μέσω της διαδικασίας της κοπής και ραφής των γενετικών οδηγιών.
Η ανάγκη για ενημέρωση
Για να αντιμετωπιστούν αυτές οι ελλείψεις, οι ερευνητές δημιούργησαν χάρτες ανάλυσης γονιδίων, οι οποίοι είναι λεπτομερείς καταλόγοι που δείχνουν τη θέση κάθε ανθρώπινου γονιδίου και το πλήρες σύνολο των RNA μεταγραφών που παράγονται από αυτά. Ωστόσο, αυτοί οι χάρτες κληρονόμησαν μια σημαντική τυφλή σημείο. Παρά το γεγονός ότι το 99,9% των ανθρώπων είναι γενετικά παρόμοιοι, η υπόλοιπη διαφορά αντικατοπτρίζει την εξελικτική μας ιστορία.
Η αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος και πολλές από τις αναλύσεις γονιδίων που βασίζονται σε αυτήν προήλθαν κυρίως από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Ως αποτέλεσμα, η βιολογία που σχετίζεται με πληθυσμούς από την Αφρική, την Ασία, την Ωκεανία και τις Αμερικές δεν έχει πλήρως εκπροσωπηθεί στους χάρτες γονιδίων.
«Η πλειονότητα της γονιδιακής αλληλουχίας προέρχεται από ευρωπαϊκά άτομα, επομένως οι αναφορές που χρησιμοποιούμε ενδέχεται να λείπουν γονίδια ή μεταγραφές που υπάρχουν μόνο σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς», δήλωσε ο Δρ. Roderic Guigó, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης. «Αν μια γενετική παραλλαγή ανήκει σε ένα από αυτά τα λείποντα γονίδια, υποθέτουμε ότι δεν έχει βιολογικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η υπόθεση μπορεί να είναι απλώς λανθασμένη».
